Результати пошуку - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA за авторством Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. за авторством Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. за авторством Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. за авторством Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Отримати повний текст Отримати повний текст

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia за авторством Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Отримати повний текст Отримати повний текст

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). за авторством Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. за авторством Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Отримати повний текст Отримати повний текст

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy за авторством BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome за авторством Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. за авторством Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Отримати повний текст Отримати повний текст

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. за авторством Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. за авторством Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Отримати повний текст Отримати повний текст

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. за авторством Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. за авторством von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome за авторством VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. за авторством Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency за авторством Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency за авторством Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... за авторством Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders за авторством Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст