Результаты поиска - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA по Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Полный текст Полный текст Полный текст

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. по Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Полный текст Полный текст

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. по Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Полный текст Полный текст

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. по Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Полный текст Полный текст

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia по Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Полный текст Полный текст

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). по Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Полный текст Полный текст

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. по Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Полный текст Полный текст

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy по BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Полный текст Полный текст Полный текст

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome по Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Полный текст Полный текст Полный текст

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. по Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Полный текст Полный текст

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. по Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Полный текст Полный текст

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. по Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Полный текст Полный текст

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. по Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Полный текст Полный текст

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. по von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Полный текст Полный текст

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome по VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Полный текст Полный текст Полный текст

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. по Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Полный текст Полный текст

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency по Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Полный текст Полный текст Полный текст

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency по Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Полный текст Полный текст Полный текст

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... по Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Полный текст Полный текст Полный текст

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders по Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Полный текст Полный текст Полный текст