Rezultaty - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA od Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. od Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. od Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. od Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia od Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). od Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. od Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy od BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome od Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. od Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. od Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. od Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. od Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. od von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome od VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. od Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency od Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency od Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... od Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders od Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe