Хайлтын үр дүнгүүд - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA -н Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. -н Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. -н Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. -н Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia -н Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). -н Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. -н Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy -н BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome -н Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. -н Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. -н Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. -н Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. -н Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. -н von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome -н VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. -н Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency -н Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency -н Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... -н Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders -н Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах