Որոնման արդյունքները - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA ‌ Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. ‌ Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. ‌ Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. ‌ Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia ‌ Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). ‌ Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. ‌ Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy ‌ BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome ‌ Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. ‌ Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. ‌ Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. ‌ Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. ‌ Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. ‌ von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome ‌ VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. ‌ Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency ‌ Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency ‌ Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... ‌ Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders ‌ Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը