תוצאות חיפוש - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA מאת Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. מאת Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. מאת Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. מאת Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia מאת Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). מאת Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. מאת Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy מאת BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome מאת Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. מאת Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. מאת Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. מאת Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. מאת Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. מאת von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome מאת VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. מאת Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency מאת Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency מאת Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... מאת Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders מאת Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא