Αποτελέσματα αναζήτησης - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA από Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. από Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. από Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. από Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia από Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). από Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. από Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy από BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome από Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. από Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. από Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. από Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. από Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. από von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome από VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. από Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency από Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency από Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... από Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders από Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου