Søgeresultater - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA af Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. af Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. af Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. af Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Få fuldtekst Få fuldtekst

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia af Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Få fuldtekst Få fuldtekst

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). af Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. af Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Få fuldtekst Få fuldtekst

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy af BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome af Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. af Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Få fuldtekst Få fuldtekst

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. af Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. af Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Få fuldtekst Få fuldtekst

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. af Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. af von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome af VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. af Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Få fuldtekst Få fuldtekst

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency af Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency af Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... af Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders af Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst