Výsledky vyhledávání - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA Autor Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. Autor Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. Autor Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. Autor Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

Získat plný text Získat plný text

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia Autor Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Získat plný text Získat plný text

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). Autor Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. Autor Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

Získat plný text Získat plný text

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy Autor BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome Autor Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. Autor Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

Získat plný text Získat plný text

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. Autor Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. Autor Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

Získat plný text Získat plný text

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. Autor Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

Získat plný text Získat plný text

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Autor von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome Autor VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. Autor Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

Získat plný text Získat plný text

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency Autor Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency Autor Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... Autor Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders Autor Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

Získat plný text Získat plný text Získat plný text