نتائج البحث - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA حسب Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. حسب Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. حسب Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. حسب Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia حسب Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). حسب Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. حسب Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy حسب BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome حسب Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. حسب Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. حسب Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. حسب Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. حسب Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. حسب von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome حسب VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. حسب Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency حسب Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency حسب Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... حسب Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders حسب Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل