Résultats de la recherche - Rosenbaum, Kenneth

Holoprosencephaly due to Numeric Chromosome Abnormalities par Solomon, Benjamin D., Rosenbaum, Kenneth N., Meck, Jeanne M., Muenke, Maximilian

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Case Report: A Case Study on the Neurodevelopmental Profile of a Child With Pallister–Killian Syndrome and His Unaffected Twin par Samango-Sprouse, Carole A., Hamzik, Mary P., Rosenbaum, Kenneth, Khaksari, Kosar, Mitchell, Francie, Kommareddi, Ritika, Brooks, Michaela R., Tipton, Elizabeth, Sadeghin, Teresa, Gropman, Andrea L.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Dominant Mutations in KAT6A Cause Intellectual Disability with Recognizable Syndromic Features par Tham, Emma, Lindstrand, Anna, Santani, Avni, Malmgren, Helena, Nesbitt, Addie, Dubbs, Holly A., Zackai, Elaine H., Parker, Michael J., Millan, Francisca, Rosenbaum, Kenneth, Wilson, Golder N., Nordgren, Ann

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Detection of Chromosomal Aberrations by a Whole-Genome Microsatellite Screen par Rosenberg, Marjorie J., Vaske, David, Killoran, Christina E., Ning, Yi, Wargowski, David, Hudgins, Louanne, Tifft, Cynthia J., Meck, Jeanne, Blancato, Jan K., Rosenbaum, Kenneth, Pauli, Richard M., Weber, James, Biesecker, Leslie G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Handheld Optical Coherence Tomography During Sedation in Young Children With Optic Pathway Gliomas par Avery, Robert A., Hwang, Eugene I., Ishikawa, Hiroshi, Acosta, Maria T., Hutcheson, Kelly A., Santos, Domiciano, Zand, Dina J., Kilburn, Lindsay B., Rosenbaum, Kenneth N., Rood, Brian R., Schuman, Joel S., Packer, Roger J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta par Cabral, Wayne A, Chang, Weizhong, Barnes, Aileen M, Weis, MaryAnn, Scott, Melissa A, Leikin, Sergey, Makareeva, Elena, Kuznetsova, Natalia V, Rosenbaum, Kenneth N, Tifft, Cynthia J, Bulas, Dorothy I, Kozma, Chahira, Smith, Peter A, Eyre, David R, Marini, Joan C

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome par Mefford, Heather C, Rosenfeld, Jill A, Shur, Natasha, Slavotinek, Anne M, Cox, Victoria A, Hennekam, Raoul C, Firth, Helen V, Willatt, Lionel, Wheeler, Patricia, Morrow, Eric M, Cook, Joseph, Sullivan, Rachel, Oh, Albert, McDonald, Marie T, Zonana, Jonathan, Keller, Kory, Hannibal, Mark C, Ball, Susie, Kussmann, Jennifer, Gorski, Jerome, Zelewski, Susan, Banks, Valerie, Smith, Wendy, Smith, Rosemarie, Paull, Lindsay, Rosenbaum, Kenneth N, Amor, David J, Silva, Joao, Lamb, Allen, Eichler, Evan E

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Missense variant contribution to USP9X-female syndrome par Jolly, Lachlan A., Parnell, Euan, Gardner, Alison E., Corbett, Mark A., Pérez-Jurado, Luis A., Shaw, Marie, Lesca, Gaetan, Keegan, Catherine, Schneider, Michael C., Griffin, Emily, Maier, Felicitas, Kiss, Courtney, Guerin, Andrea, Crosby, Kathleen, Rosenbaum, Kenneth, Tanpaiboon, Pranoot, Whalen, Sandra, Keren, Boris, McCarrier, Julie, Basel, Donald, Sadedin, Simon, White, Susan M., Delatycki, Martin B., Kleefstra, Tjitske, Küry, Sébastien, Brusco, Alfredo, Sukarova-Angelovska, Elena, Trajkova, Slavica, Yoon, Sehoun, Wood, Stephen A., Piper, Michael, Penzes, Peter, Gecz, Jozef

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals par Solomon, Benjamin D., Lacbawan, Felicitas, Mercier, Sandra, Clegg, Nancy J., Delgado, Mauricio R., Rosenbaum, Kenneth, Dubourg, Christèle, David, Véronique, Olney, Ann Haskins, Wehner, Lars-Erik, Hehr, Ute, Bale, Sherri, Paulussen, Aimee, Smeets, Hubert J., Hardisty, Emily, Tylki-Szymanska, Anna, Pronicka, Ewa, Clemens, Michelle, Mcpherson, Elizabeth, Hennekam, Raoul Cm, Hahn, Jin, Stashinko, Elaine, Levey, Eric, Wieczorek, Dagmar, Roeder, Elizabeth, Schell-Apacik, Chayim Can, Booth, Carol W., Thomas, Ronald L., Kenwrick, Sue, Keaton, Amelia, Balog, Joan Z., Hadley, Donald, Zhou, Nan, Long, Robert, Velez, Jorge I., Pineda-Alvarez, Daniel E., Odent, Sylvie, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features par Lamb, Allen N., Rosenfeld, Jill A., Neill, Nicholas J., Talkowski, Michael E., Blumenthal, Ian, Girirajan, Santhosh, Keelean-Fuller, Debra, Fan, Zheng, Pouncey, Jill, Stevens, Cathy, Mackay-Loder, Loren, Terespolsky, Deborah, Bader, Patricia, Rosenbaum, Kenneth, Vallee, Stephanie, Moeschler, John B., Ladda, Roger, Sell, Susan, Martin, Judith, Ryan, Shawnia, Jones, Marilyn C., Moran, Rocio, Shealy, Amy, Madan-Khetarpal, Suneeta, McConnell, Juliann, Surti, Urvashi, Delahaye, Andrée, Heron-Longe, Bénédicte, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Passemard, Sandrine, Verloes, Alain, Isidor, Bertrand, Le Caignec, Cedric, Glew, Gwen M., Opheim, Kent E., Eichler, Evan E., Morton, Cynthia C., Gusella, James F., Schultz, Roger A., Ballif, Blake C., Shaffer, Lisa G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations par Johnston, Jennifer J., Sapp, Julie C., Turner, Joyce T., Amor, David, Aftimos, Salim, Aleck, Kyrieckos A., Bocian, Maureen, Bodurtha, Joann N., Cox, Gerald F., Curry, Cynthia J., Day, Ruth, Donnai, Dian, Field, Michael, Fujiwara, Ikuma, Gabbett, Michael, Gal, Moran, Graham, John M., Hedera, Peter, Hennekam, Raoul C.M., Hersh, Joseph H., Hopkin, Robert J., Kayserili, Hülya, Kidd, Alexa M.J., Kimonis, Virginia, Lin, Angela E., Lynch, Sally Ann, Maisenbacher, Melissa, Mansour, Sahar, McGaughran, Julie, Mehta, Lakshmi, Murphy, Helen, Raygada, Margarita, Robin, Nathaniel H., Rope, Alan F., Rosenbaum, Kenneth N., Schaefer, G. Bradley, Shealy, Amy, Smith, Wendy, Soller, Maria, Sommer, Annmarie, Stalker, Heather J., Steiner, Bernhard, Stephan, Mark J., Tilstra, David, Tomkins, Susan, Trapane, Pamela, Tsai, Anne Chun-Hui, Van Allen, Margot I., Vasudevan, Pradeep C., Zabel, Bernhard, Zunich, Janice, Black, Graeme C.M., Biesecker, Leslie G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844–848 par Koczkowska, Magdalena, Chen, Yunjia, Callens, Tom, Gomes, Alicia, Sharp, Angela, Johnson, Sherrell, Hsiao, Meng-Chang, Chen, Zhenbin, Balasubramanian, Meena, Barnett, Christopher P., Becker, Troy A., Ben-Shachar, Shay, Bertola, Debora R., Blakeley, Jaishri O., Burkitt-Wright, Emma M.M., Callaway, Alison, Crenshaw, Melissa, Cunha, Karin S., Cunningham, Mitch, D’Agostino, Maria D., Dahan, Karin, De Luca, Alessandro, Destrée, Anne, Dhamija, Radhika, Eoli, Marica, Evans, D. Gareth R., Galvin-Parton, Patricia, George-Abraham, Jaya K., Gripp, Karen W., Guevara-Campos, Jose, Hanchard, Neil A., Hernández-Chico, Concepcion, Immken, LaDonna, Janssens, Sandra, Jones, Kristi J., Keena, Beth A., Kochhar, Aaina, Liebelt, Jan, Martir-Negron, Arelis, Mahoney, Maurice J., Maystadt, Isabelle, McDougall, Carey, McEntagart, Meriel, Mendelsohn, Nancy, Miller, David T., Mortier, Geert, Morton, Jenny, Pappas, John, Plotkin, Scott R., Pond, Dinel, Rosenbaum, Kenneth, Rubin, Karol, Russell, Laura, Rutledge, Lane S., Saletti, Veronica, Schonberg, Rhonda, Schreiber, Allison, Seidel, Meredith, Siqveland, Elizabeth, Stockton, David W., Trevisson, Eva, Ullrich, Nicole J., Upadhyaya, Meena, van Minkelen, Rick, Verhelst, Helene, Wallace, Margaret R., Yap, Yoon-Sim, Zackai, Elaine, Zonana, Jonathan, Zurcher, Vickie, Claes, Kathleen, Martin, Yolanda, Korf, Bruce R., Legius, Eric, Messiaen, Ludwine M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral