Αποτελέσματα αναζήτησης - Roscioli, Tony

Prioritising the application of genomic medicine από Doble, Brett, Schofield, Deborah J., Roscioli, Tony, Mattick, John S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Seave: a comprehensive web platform for storing and interrogating human genomic variation από Gayevskiy, Velimir, Roscioli, Tony, Dinger, Marcel E, Cowley, Mark J

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy από Teoh, Hooi Ling, Carey, Kate, Sampaio, Hugo, Mowat, David, Roscioli, Tony, Farrar, Michelle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Atypical Skin Manifestations in FGFR2-Related Craniosynostosis Syndromes Broaden the Phenotypic Spectrum από LeBlanc, Shannon, David, David, Colley, Alison, Buckley, Michael, Roscioli, Tony, Barnett, Christopher

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domain 3 (LRIT3) is a modulator of FGFR1 από Kim, Sun-Don, Liu, Jia Lie, Roscioli, Tony, Buckley, Michael F., Yagnik, Garima, Boyadjiev, Simeon A., Kim, Jinoh

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel motor phenotypes in patients with VRK1 mutations without pontocerebellar hypoplasia από Stoll, Marion, Teoh, Hooiling, Lee, James, Reddel, Stephen, Zhu, Ying, Buckley, Michael, Sampaio, Hugo, Roscioli, Tony, Farrar, Michelle, Nicholson, Garth

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Psychosocial and behavioral impact of breast cancer risk assessed by testing for common risk variants: protocol of a prospective study από Yanes, Tatiane, Meiser, Bettina, Young, Mary-Anne, Kaur, Rajneesh, Mitchell, Gillian, Barlow-Stewart, Kristine, Roscioli, Tony, Halliday, Jane, James, Paul

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neonatal-lethal dilated cardiomyopathy due to a homozygous LMOD2 donor splice-site variant από Yuen, Michaela, Worgan, Lisa, Iwanski, Jessika, Pappas, Christopher T., Joshi, Himanshu, Churko, Jared M., Arbuckle, Susan, Kirk, Edwin P., Zhu, Ying, Roscioli, Tony, Gregorio, Carol C., Cooper, Sandra T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing από Kumar, Kishore R, Wali, G.M., Kamate, Mahesh, Wali, Gautam, Minoche, André E, Puttick, Clare, Pinese, Mark, Gayevskiy, Velimir, Dinger, Marcel E, Roscioli, Tony, Sue, Carolyn M., Cowley, Mark J

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Gonadal mosaicism of a novel IQSEC2 variant causing female limited intellectual disability and epilepsy από Ewans, Lisa J, Field, Michael, Zhu, Ying, Turner, Gillian, Leffler, Melanie, Dinger, Marcel E, Cowley, Mark J, Buckley, Michael F, Scheffer, Ingrid E, Jackson, Matilda R, Roscioli, Tony, Shoubridge, Cheryl

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data από Minoche, Andre E., Lundie, Ben, Peters, Greg B., Ohnesorg, Thomas, Pinese, Mark, Thomas, David M., Zankl, Andreas, Roscioli, Tony, Schonrock, Nicole, Kummerfeld, Sarah, Burnett, Leslie, Dinger, Marcel E., Cowley, Mark J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Schaaf‐Yang syndrome overview: Report of 78 individuals από McCarthy, John, Lupo, Philip J., Kovar, Erin, Rech, Megan, Bostwick, Bret, Scott, Daryl, Kraft, Katerina, Roscioli, Tony, Charrow, Joel, Schrier Vergano, Samantha A., Lose, Edward, Smiegel, Robert, Lacassie, Yves, Schaaf, Christian P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CDH1 Mutation Distribution and Type Suggests Genetic Differences between the Etiology of Orofacial Clefting and Gastric Cancer από Selvanathan, Arthavan, Nixon, Cheng Yee, Zhu, Ying, Scietti, Luigi, Forneris, Federico, Moreno Uribe, Lina M., Lidral, Andrew C., Jezewski, Peter A., Mulliken, John B., Murray, Jeffrey C., Buckley, Michael F., Cox, Timothy C., Roscioli, Tony

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in PIGO, a Member of the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation από Krawitz, Peter M., Murakami, Yoshiko, Hecht, Jochen, Krüger, Ulrike, Holder, Susan E., Mortier, Geert R., Delle Chiaie, Barbara, De Baere, Elfride, Thompson, Miles D., Roscioli, Tony, Kielbasa, Szymon, Kinoshita, Taroh, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N., Horn, Denise

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Glibenclamide treatment in a Cantú syndrome patient with a pathogenic ABCC9 gain‐of‐function variant: Initial experience από Ma, Alan, Gurnasinghani, Sunita, Kirk, Edwin P., McClenaghan, Conor, Singh, Gautam K., Grange, Dorothy K., Pandit, Chetan, Zhu, Yung, Roscioli, Tony, Elakis, George, Buckley, Michael, Mehta, Bhavesh, Roberts, Philip, Mervis, Jonathan, Biggin, Andrew, Nichols, Colin G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection από Cowley, Mark J, Liu, Yu‐Chi, Oliver, Karen L., Carvill, Gemma, Myers, Candace T., Gayevskiy, Velimir, Delatycki, Martin, Vlaskamp, Danique R.M., Zhu, Ying, Mefford, Heather, Buckley, Michael F., Bahlo, Melanie, Scheffer, Ingrid E., Dinger, Marcel E., Roscioli, Tony

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome Sequencing Provides Additional Evidence for the Involvement of ARHGAP29 in Mendelian Orofacial Clefting and Extends the Phenotypic Spectrum to Isolated Cleft Palate από Liu, Huan, Busch, Tamara, Eliason, Steven, Anand, Deepti, Bullard, Steven, Gowans, Lord J.J, Nidey, Nichole, Petrin, Aline, Augustine-Akpan, Eno-Abasi, Saadi, Irfan, Dunnwald, Martine, Lachke, Salil A., Zhu, Ying, Adeyemo, Adebowale, Amendt, Brad, Roscioli, Tony, Cornell, Robert, Murray, Jeffrey, Butali, Azeez

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A de novo mutation in the Sodium-Activated Potassium channel KCNT2 alters ion selectivity and causes epileptic encephalopathy από Gururaj, Sushmitha, Palmer, Elizabeth Emma, Sheehan, Garrett D, Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Ying, Kevin, Morris, Paula, Tao, Jiang, Dias, Kerith-Rae, Zhu, Ying, Dinger, Marcel E., Cowley, Mark J., Kirk, Edwin P, Roscioli, Tony, Sachdev, Rani, Duffey, Michael E, Bye, Ann, Bhattacharjee, Arin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker–Warburg syndrome από Buysse, Karen, Riemersma, Moniek, Powell, Gareth, van Reeuwijk, Jeroen, Chitayat, David, Roscioli, Tony, Kamsteeg, Erik-Jan, van den Elzen, Christa, van Beusekom, Ellen, Blaser, Susan, Babul-Hirji, Riyana, Halliday, William, Wright, Gavin J., Stemple, Derek L., Lin, Yung-Yao, Lefeber, Dirk J., van Bokhoven, Hans

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heterozygous Mutations of FREM1 Are Associated with an Increased Risk of Isolated Metopic Craniosynostosis in Humans and Mice από Vissers, Lisenka E. L. M., Cox, Timothy C., Maga, A. Murat, Short, Kieran M., Wiradjaja, Fenny, Janssen, Irene M., Jehee, Fernanda, Bertola, Debora, Liu, Jia, Yagnik, Garima, Sekiguchi, Kiyotoshi, Kiyozumi, Daiji, van Bokhoven, Hans, Marcelis, Carlo, Cunningham, Michael L., Anderson, Peter J., Boyadjiev, Simeon A., Passos-Bueno, Maria Rita, Veltman, Joris A., Smyth, Ian, Buckley, Michael F., Roscioli, Tony

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου