Результати пошуку - Rohena, Luis

Novel Phenotype in Unbalanced 7;9 Translocation with Critical Incidental Finding за авторством Fischer, Julie, Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Rare case of live born with confirmed mosaic trisomy 17 and review of the literature за авторством Baltensperger, Austin, Haischer, Gayle, Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Rare presentation of 6q16.3 microdeletion syndrome with severe upper limb reduction defects and duodenal atresia за авторством Donahue, Megan L., Rohena, Luis O.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome): A mild case with bilateral cutaneous and ocular involvement за авторством Banta, Jonathan, Beasley, Knox, Kobayashi, Todd, Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Case report: Novel phenotype in central 22q11.2 deletion syndrome за авторством Dideum, Patrick, Rohena, Luis, Berg, Janet, Percival, Candace

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Tetraploid–diploid mosaicism in a patient with pigmentary anomalies of hair and skin: a new dermatologic feature за авторством Schacht, John Paul, Farnworth, Elisha, Hogue, Jacob, Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Youngest presenting patient with dystonia 24 and review of the literature за авторством Nelin, Sarah, Hussey, Richard, Faux, Brian M., Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A case series of a mother and two daughters with a GLI2 gene deletion demonstrating variable expressivity and incomplete penetrance за авторством Elward, Cameron, Berg, Janet, Oberlin, John M., Rohena, Luis

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Fashionably Late: A Case of Delayed Cutaneous Manifestations in Juvenile Dermatomyositis за авторством Antoine, Maya, Reeves, Patrick T, Rohena, Luis, Jones, Olcay, Faux, Brian

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Tuberous sclerosis complex: Five new things за авторством Hsieh, David T., Whiteway, Susan L., Rohena, Luis O., Thiele, Elizabeth A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Unexpected Finding of Idiopathic REM Sleep Behavior Disorder in a Young Healthy Male With Snoring: A Case Report за авторством Brock, Matthew S., Shirley, Sean, Rohena, Luis, Moore, Brian A., Mysliwiec, Vincent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation in SNAP25 as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability за авторством Rohena, Luis, Neidich, Julie, Truitt Cho, Megan, Gonzalez, Kelly DF, Tang, Sha, Devinsky, Orrin, Chung, Wendy K

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Lisch nodules and iris mammillations in two siblings with familial legius syndrome за авторством Bixel, Kaitlyn D., Cano, Miguel J., Johnson, Damon M., Gomez, Benjamin, Lobsinger, Laura V., Valentin, Frank E., Hsieh, David T., Rohena, Luis O.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

NK cell defects in X-linked pigmentary reticulate disorder за авторством Starokadomskyy, Petro, Wilton, Katelynn M., Krzewski, Konrad, Lopez, Adam, Sifuentes-Dominguez, Luis, Overlee, Brittany, Chen, Qing, Ray, Ann, Gil-Krzewska, Aleksandra, Peterson, Mary, Kinch, Lisa N., Rohena, Luis, Grunebaum, Eyal, Zinn, Andrew R., Grishin, Nick V., Billadeau, Daniel D., Burstein, Ezra

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism за авторством Van Esch, Hilde, Colnaghi, Rita, Freson, Kathleen, Starokadomskyy, Petro, Zankl, Andreas, Backx, Liesbeth, Abramowicz, Iga, Outwin, Emily, Rohena, Luis, Faulkner, Claire, Leong, Gary M., Newbury-Ecob, Ruth A., Challis, Rachel C., Õunap, Katrin, Jaeken, Jacques, Seuntjens, Eve, Devriendt, Koen, Burstein, Ezra, Low, Karen J., O’Driscoll, Mark

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the Cholesterol Transporter Gene ABCA5 Are Associated with Excessive Hair Overgrowth за авторством DeStefano, Gina M., Kurban, Mazen, Anyane-Yeboa, Kwame, Dall'Armi, Claudia, Di Paolo, Gilbert, Feenstra, Heather, Silverberg, Nanette, Rohena, Luis, López-Cepeda, Larissa D., Jobanputra, Vaidehi, Fantauzzo, Katherine A., Kiuru, Maija, Tadin-Strapps, Marija, Sobrino, Antonio, Vitebsky, Anna, Warburton, Dorothy, Levy, Brynn, Salas-Alanis, Julio C., Christiano, Angela M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. за авторством Ferreira, Carlos R., Zein, Wadih M., Huryn, Laryssa A., Merker, Andrea, Berger, Seth I., Wilson, William G., Tiller, George E., Wolfe, Lynne A., Merideth, Melissa, Carvalho, Daniel R., Duker, Angela L., Bratke, Heiko, Haug, Marte Gjøl, Rohena, Luis, Hove, Hanne B., Xia, Zhi-Jie, Ng, Bobby G., Freeze, Hudson H., Gabriel, Melissa, Russi, Alvaro H. Serrano, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Earl, Dawn L., Tham, Emma, Nishimura, Gen, Phillips, John A., Gahl, William A., Hamid, Rizwan, Jackson, Andrew P., Grigelioniene, Giedre, Bober, Michael B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy за авторством Carvill, Gemma L., Helbig, Katherine L., Myers, Candace T., Scala, Marcello, Huether, Robert, Lewis, Sara, Kruer, Tyler N., Guida, Brandon S., Bakhtiari, Somayeh, Sebe, Joy, Tang, Sha, Stickney, Heather, Oktay, Sehribani Ulusoy, Bhandiwad, Ashwin A., Ramsey, Keri, Narayanan, Vinodh, Feyma, Timothy, Rohena, Luis O., Accogli, Andrea, Severino, Mariasavina, Hollingsworth, Georgina, Gill, Deepak, Depienne, Christel, Nava, Caroline, Sadleir, Lynette G, Caruso, Paul A., Lin, Angela E., Jansen, Floor E., Koeleman, Bobby, Brilstra, Eva, Willemsen, Marjolein H., Kleefstra, Tjitske, Sa, Joaquim, Mathieu, Marie-Laure, Perrin, Laurine, Lesca, Gaetan, Striano, Pasquale, Casari, Giorgio, Scheffer, Ingrid E., Raible, David, Sattlegger, Evelyn, Capra, Valeria, Padilla-Lopez, Sergio, Mefford, Heather C., Kruer, Michael C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation за авторством Ferreira, Carlos R., Xia, Zhi-Jie, Clément, Aurélie, Parry, David A., Davids, Mariska, Taylan, Fulya, Sharma, Prashant, Turgeon, Coleman T., Blanco-Sánchez, Bernardo, Ng, Bobby G., Logan, Clare V., Wolfe, Lynne A., Solomon, Benjamin D., Cho, Megan T., Douglas, Ganka, Carvalho, Daniel R., Bratke, Heiko, Haug, Marte Gjøl, Phillips, Jennifer B., Wegner, Jeremy, Tiemeyer, Michael, Aoki, Kazuhiro, Nordgren, Ann, Hammarsjö, Anna, Duker, Angela L., Rohena, Luis, Hove, Hanne Buciek, Ek, Jakob, Adams, David, Tifft, Cynthia J., Onyekweli, Tito, Weixel, Tara, Macnamara, Ellen, Radtke, Kelly, Powis, Zöe, Earl, Dawn, Gabriel, Melissa, Russi, Alvaro H. Serrano, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Tham, Emma, Raymond, Kimiyo M., Phillips, John A., Tiller, George E., Wilson, William G., Hamid, Rizwan, Malicdan, May C.V., Nishimura, Gen, Grigelioniene, Giedre, Jackson, Andrew, Westerfield, Monte, Bober, Michael B., Gahl, William A., Freeze, Hudson H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder за авторством Shieh, Christine, Jones, Natasha, Vanle, Brigitte, Au, Margaret, Huang, Alden Y., Silva, Ana P.G., Lee, Hane, Douine, Emilie D., Otero, Maria G., Choi, Andrew, Grand, Katheryn, Taff, Ingrid P., Delgado, Mauricio R., Hajianpour, MJ, Seeley, Andrea, Rohena, Luis, Vernon, Hilary, Gripp, Karen W., Vergano, Samantha A., Mahida, Sonal, Naidu, Sakkubai, Sousa, Ana Berta, Wain, Karen E., Challman, Thomas D., Beek, Geoffrey, Basel, Donald, Ranells, Judith, Smith, Rosemarie, Yusupov, Roman, Freckmann, Mary-Louise, Ohden, Lisa, Davis-Keppen, Laura, Chitayat, David, Dowling, James J., Finkel, Richard, Dauber, Andrew, Spillmann, Rebecca, Pena, Loren D.M., Metcalfe, Kay, Splitt, Miranda, Lachlan, Katherine, McKee, Shane A., Hurst, Jane, Fitzpatrick, David R., Morton, Jenny E.V., Cox, Helen, Venkateswaran, Sunita, Young, Juan I., Marsh, Eric D., Nelson, Stanley F., Martinez, Julian A., Graham, John M., Kini, Usha, Mackay, Joel P., Pierson, Tyler Mark

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст