نتائج البحث - Roger E. Stevenson

تنقيح النتائج
  1. 1
    The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan–Herndon–Dudley syndrome

    The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan–Herndon–Dudley syndrome حسب Charles E. Schwartz, Roger E. Stevenson

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Considering the Embryopathogenesis of VACTERL Association

    Considering the Embryopathogenesis of VACTERL Association حسب Roger E. Stevenson, Alasdair G. W. Hunter

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery

    Fragile X and X-Linked Intellectual Disability: Four Decades of Discovery حسب Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Menkes disease: a biochemical abnormality in cultured human fibroblasts.

    Menkes disease: a biochemical abnormality in cultured human fibroblasts. حسب T J Goka, Roger E. Stevenson, Patrick M. Hefferan, R. Rodney Howell

    منشور في 1976
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    X‐linked intellectual disability update 2017

    X‐linked intellectual disability update 2017 حسب Giovanni Neri, Charles E. Schwartz, Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Elements of morphology: Standard terminology for the nose and philtrum

    Elements of morphology: Standard terminology for the nose and philtrum حسب Raoul C. M. Hennekam, Valérie Cormier‐Daire, Judith G. Hall, K Méhes, Michael A. Patton, Roger E. Stevenson

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes

    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes حسب Tejasvi Niranjan, Cindy Skinner, Melanie May, Tychele N. Turner, Rebecca Rose, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Tao Wang

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Mutations in the planar cell polarity genes<i>CELSR1</i>and<i>SCRIB</i>are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis

    Mutations in the planar cell polarity genes<i>CELSR1</i>and<i>SCRIB</i>are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis حسب Alexis Robinson, Sarah Escuin, Kit Doudney, Michel Vekemans, Roger E. Stevenson, Nicholas D. E. Greene, Andrew J. Copp, Philip Stanier

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Phenotype and genotype in mucolipidoses II and III alpha/beta: a study of 61 probands

    Phenotype and genotype in mucolipidoses II and III alpha/beta: a study of 61 probands حسب Sara Cathey, J. G. Leroy, Tim Wood, Karissa Eaves, Richard J. Simensen, M. Kudo, Roger E. Stevenson, Michael J. Friez

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    A new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency is linked to Xq22.

    A new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency is linked to Xq22. حسب Lisbeth Tranebjærg, Charles E. Schwartz, H Eriksen, Sten Andréasson, Vesna Ponjavic, Andrew Dahl, Roger E. Stevenson, Melanie May, Fernando Arena, David Barker

    منشور في 1995
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Mutations in JARID1C are associated with X-linked mental retardation, short stature and hyperreflexia

    Mutations in JARID1C are associated with X-linked mental retardation, short stature and hyperreflexia حسب Fatima Abidi, Lynda Holloway, C. A. Moore, David D. Weaver, Richard J. Simensen, Roger E. Stevenson, R. Curtis Rogers, Charles E. Schwartz

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder

    Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder حسب Lauren Cascio, Chin‐Fu Chen, Rini Pauly, Sujata Srikanth, Kelly L. Jones, Cindy Skinner, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Luigi Boccuto

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27

    X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27 حسب Arnold L. Christianson, Roger E. Stevenson, C. H. van der Meyden, J. Pelser, F. W. Theron, P. L. van Rensburg, Mr Christopher Chandler, CE Schwartz

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders

    Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders حسب Luigi Boccuto, Chin‐Fu Chen, Ayla R Pittman, Cindy Skinner, Heather McCartney, Kelly A. Jones, Barry R. Bochner, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Isolation and characterization of the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: A putative RhoRac guanine nucleotide exchange factor

    Isolation and characterization of the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: A putative RhoRac guanine nucleotide exchange factor حسب N.German Pasteris, Amy B. Cadle, Lindsay J. Logie, Mary Porteous, Charles E. Schwartz, Roger E. Stevenson, Thomas W. Glover, R. Sid Wilroy, Jerome L. Gorski

    منشور في 1994
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Shashi XLMR syndrome: Report of a second family

    Shashi XLMR syndrome: Report of a second family حسب Nelson H. C. Castro, Rita de Cássia Stocco, Retecher Nelson, Willy Beçak, Bernhard Häne, C.J. Lindsey, Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Stocco dos Santos X‐linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3–Xq21.3

    Stocco dos Santos X‐linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3–Xq21.3 حسب Rita de Cássia Stocco, Nelson H. C. Castro, Anthony Holmes, Willy Beçak, Darci Tackels‐Horne, C.J. Lindsey, Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    X-linked spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome

    X-linked spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome حسب A Lauren Cason, Yoshihiko Ikeguchi, Cindy Skinner, Tim Wood, Kenton R. Holden, Herbert A. Lubs, Francisco Martı́nez, Richard J. Simensen, Roger E. Stevenson, Anthony E. Pegg, Charles E. Schwartz

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition

    A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition حسب James Garbern, Manuela Neumann, John Q. Trojanowski, Virginia M.‐Y. Lee, Gerald L. Feldman, Joy Norris, Michael J. Friez, Charles E. Schwartz, Roger E. Stevenson, Anders A. F. Sima

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity

    An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity حسب Kyoko Takano, Dan Liu, Patrick Tarpey, Esther M. Gallant, Alexander Lam, Shawn Witham, Emil Alexov, Alka Chaubey, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Philip G. Board, Angela F. Dulhunty

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: