অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Rodriguez-Revenga, Laia

Editorial: Proceedings of the “Fourth International Conference of the FMR1 Premutation: Basic Mechanisms, Clinical Involvement and Therapy” অনুযায়ী Usdin, Karen, Rodriguez-Revenga, Laia, Willemsen, Rob, Hukema, Renate, Giulivi, Cecilia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Have maternal or paternal ages any impact on the prenatal incidence of genomic copy number variants associated with fetal structural anomalies? অনুযায়ী Larroya, Marta, Tortajada, Marta, Mensión, Eduard, Pauta, Montse, Rodriguez-Revenga, Laia, Borrell, Antoni

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Neuroimaging Insight Into Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders: Literature Review অনুযায়ী Elias-Mas, Andrea, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Caro-Benito, Conxita, Rodriguez-Revenga, Laia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel Compound Heterozygous Mutation in TRAPPC9 Gene: The Relevance of Whole Genome Sequencing অনুযায়ী Alvarez-Mora, Maria Isabel, Corominas, Jordi, Gilissen, Christian, Sanchez, Aurora, Madrigal, Irene, Rodriguez-Revenga, Laia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Penetrance of FMR1 premutation associated pathologies in fragile X syndrome families অনুযায়ী Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Pagonabarraga, Javier, Xunclà, Mar, Badenas, Celia, Kulisevsky, Jaime, Gomez, Beatriz, Milà, Montserrat

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders অনুযায়ী Álvarez-Mora, María Isabel, Sánchez, Aurora, Rodríguez-Revenga, Laia, Corominas, Jordi, Rabionet, Raquel, Puig, Susana, Madrigal, Irene

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A New Stepwise Molecular Work-Up After Chorionic Villi Sampling in Women With an Early Pregnancy Loss অনুযায়ী Pauta, Montse, Badenas, Cèlia, Rodriguez-Revenga, Laia, Soler, Anna, Grande, Maribel, Sabrià, Joan, Illanes, Carmen, Borobio, Virginia, Borrell, Antoni

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability অনুযায়ী Madrigal, Irene, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Rosell, Jordi, Rodríguez-Revenga, Laia, Karlberg, Olof, Sauer, Sascha, Syvänen, Ann-Christine, Mila, Montserrat

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions অনুযায়ী Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, de la Hoz, Ana Belén, Rodriguez-Revenga, Laia, Izquierdo-Álvarez, Silvia, Tejada, María Isabel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes অনুযায়ী Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Evaluation of FMR4, FMR5 and FMR6 Expression Levels as Non-Invasive Biomarkers for the Diagnosis of Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) অনুযায়ী Alvarez-Mora, Maria Isabel, Agusti, Ines, Wijngaard, Robin, Martinez-Barrios, Estefania, Barcos, Tamara, Borras, Aina, Peralta, Sara, Guimera, Marta, Goday, Ana, Manau, Dolors, Rodriguez-Revenga, Laia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Assessment of QF-PCR as the First Approach in Prenatal Diagnosis অনুযায়ী Badenas, Celia, Rodríguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Pérez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Núria, Borrell, Antoni, Sánchez, Ma Ángeles, Miró, Elisabeth, Sánchez, Aurora, Milà, Montserrat, Jiménez, Wladimiro

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Bioenergetic and Autophagic Characterization of Skin Fibroblasts from C9orf72 Patients অনুযায়ী Alvarez-Mora, Maria Isabel, Garrabou, Gloria, Barcos, Tamara, Garcia-Garcia, Francisco, Grillo-Risco, Ruben, Peruga, Emma, Gort, Laura, Borrego-Écija, Sergi, Sanchez-Valle, Raquel, Canto-Santos, Judith, Navarro-Navarro, Paula, Rodriguez-Revenga, Laia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Associated features in females with an FMR1 premutation অনুযায়ী Wheeler, Anne C, Bailey Jr, Donald B, Berry-Kravis, Elizabeth, Greenberg, Jan, Losh, Molly, Mailick, Marsha, Milà, Montserrat, Olichney, John M, Rodriguez-Revenga, Laia, Sherman, Stephanie, Smith, Leann, Summers, Scott, Yang, Jin-Chen, Hagerman, Randi

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review অনুযায়ী Potrony, Miriam, Borrell, Antoni, Masoller, Narcís, Nadal, Alfons, Rodriguez-Carunchio, Leonardo, Saez de Gordoa Elizalde, Karmele, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Villanueva-Cañas, Jose Luis, Pauta, Montse, Jodar, Meritxell, Madrigal, Irene, Badenas, Celia, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Rodriguez-Revenga, Laia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The Fine-Scale and Complex Architecture of Human Copy-Number Variation অনুযায়ী Perry, George H., Ben-Dor, Amir, Tsalenko, Anya, Sampas, Nick, Rodriguez-Revenga, Laia, Tran, Charles W., Scheffer, Alicia, Steinfeld, Israel, Tsang, Peter, Yamada, N. Alice, Park, Han Soo, Kim, Jong-Il, Seo, Jeong-Sun, Yakhini, Zohar, Laderman, Stephen, Bruhn, Laurakay, Lee, Charles

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identifying susceptibility genes for primary ovarian insufficiency on the high-risk genetic background of a fragile X premutation অনুযায়ী Trevino, Cristina E., Rounds, J. Christopher, Charen, Krista, Shubeck, Lisa, Hipp, Heather S., Spencer, Jessica B., Johnston, H. Richard, Cutler, Dave J., Zwick, Michael E., Epstein, Michael P., Murray, Anna, Macpherson, James N., Mila, Montserrat, Rodriguez-Revenga, Laia, Berry-Kravis, Elizabeth, Hall, Deborah A., Leehey, Maureen A., Liu, Ying, Welt, Corrine, Warren, Stephen T., Sherman, Stephanie L., Jin, Peng, Allen, Emily G.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য