Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders Bằng Rodenburg, Richard J. T.

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants Bằng Rodenburg, Richard J.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology Bằng Jonckheere, An I., Smeitink, Jan A. M., Rodenburg, Richard J. T.

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation Bằng de Laat, Paul, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Janssen, Mirian C. H.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency Bằng Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model Bằng Foriel, Sarah, Beyrath, Julien, Eidhof, Ilse, Rodenburg, Richard J., Schenck, Annette, Smeitink, Jan A. M.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome Bằng van Beynum, Ingrid, Morava, Eva, Taher, Marjan, Rodenburg, Richard J., Karteszi, Judit, Toth, Kalman, Szabados, Eszter

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice Bằng Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies Bằng Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations Bằng López, Luis Carlos , Schuelke, Markus , Quinzii, Catarina M. , Kanki, Tomotake , Rodenburg, Richard J. T. , Naini, Ali , DiMauro, Salvatore , Hirano, Michio

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) Bằng Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation Bằng de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia Bằng Puusepp, Sanna, Reinson, Karit, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Õiglane-Shlik, Eve, Rein, Reet, Talvik, Inga, Rodenburg, Richard J., Õunap, Katrin

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array Bằng Foriel, Sarah, Renkema, G. Herma, Lasarzewski, Yvonne, Berkhout, Job, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Beyrath, Julien, Schenck, Annette

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency Bằng Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Được phát hành 2021

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes Bằng Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Inheritance of the m.3243A>G mutation Bằng de Laat, Paul, Koene, Saskia, Heuvel, Lambert P. W. J. vd, Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome Bằng van Esveld, Selma L., Rodenburg, Richard J., Al‐Murshedi, Fathiya, Al‐Ajmi, Eiman, Al‐Zuhaibi, Sana, Huynen, Martijn A., Spelbrink, Johannes N.

Được phát hành 2022

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation Bằng de Laat, Paul, Koene, Saskia, van den Heuvel, Lambert P. W. J., Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity Bằng Sente, Tahnee, Van Berendoncks, An M., Jonckheere, An I., Rodenburg, Richard J., Lauwers, Patrick, Van Hoof, Viviane, Wouters, An, Lardon, Filip, Hoymans, Vicky Y., Vrints, Christiaan J.

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Rodenburg, Richard J.

Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders Bằng Rodenburg, Richard J. T.

The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants Bằng Rodenburg, Richard J.

Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology Bằng Jonckheere, An I., Smeitink, Jan A. M., Rodenburg, Richard J. T.

Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation Bằng de Laat, Paul, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Janssen, Mirian C. H.

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency Bằng Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model Bằng Foriel, Sarah, Beyrath, Julien, Eidhof, Ilse, Rodenburg, Richard J., Schenck, Annette, Smeitink, Jan A. M.

Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome Bằng van Beynum, Ingrid, Morava, Eva, Taher, Marjan, Rodenburg, Richard J., Karteszi, Judit, Toth, Kalman, Szabados, Eszter

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice Bằng Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies Bằng Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations Bằng López, Luis Carlos , Schuelke, Markus , Quinzii, Catarina M. , Kanki, Tomotake , Rodenburg, Richard J. T. , Naini, Ali , DiMauro, Salvatore , Hirano, Michio

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) Bằng Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation Bằng de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia Bằng Puusepp, Sanna, Reinson, Karit, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Õiglane-Shlik, Eve, Rein, Reet, Talvik, Inga, Rodenburg, Richard J., Õunap, Katrin

A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array Bằng Foriel, Sarah, Renkema, G. Herma, Lasarzewski, Yvonne, Berkhout, Job, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Beyrath, Julien, Schenck, Annette

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency Bằng Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes Bằng Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Inheritance of the m.3243A>G mutation Bằng de Laat, Paul, Koene, Saskia, Heuvel, Lambert P. W. J. vd, Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome Bằng van Esveld, Selma L., Rodenburg, Richard J., Al‐Murshedi, Fathiya, Al‐Ajmi, Eiman, Al‐Zuhaibi, Sana, Huynen, Martijn A., Spelbrink, Johannes N.

Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation Bằng de Laat, Paul, Koene, Saskia, van den Heuvel, Lambert P. W. J., Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Công cụ tìm kiếm: