Søgeresultater - Rodenburg, Richard J.

Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders af Rodenburg, Richard J. T.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants af Rodenburg, Richard J.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology af Jonckheere, An I., Smeitink, Jan A. M., Rodenburg, Richard J. T.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation af de Laat, Paul, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Janssen, Mirian C. H.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency af Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model af Foriel, Sarah, Beyrath, Julien, Eidhof, Ilse, Rodenburg, Richard J., Schenck, Annette, Smeitink, Jan A. M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome af van Beynum, Ingrid, Morava, Eva, Taher, Marjan, Rodenburg, Richard J., Karteszi, Judit, Toth, Kalman, Szabados, Eszter

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice af Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies af Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations af López, Luis Carlos , Schuelke, Markus , Quinzii, Catarina M. , Kanki, Tomotake , Rodenburg, Richard J. T. , Naini, Ali , DiMauro, Salvatore , Hirano, Michio 

Få fuldtekst Få fuldtekst

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) af Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation af de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia af Puusepp, Sanna, Reinson, Karit, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Õiglane-Shlik, Eve, Rein, Reet, Talvik, Inga, Rodenburg, Richard J., Õunap, Katrin

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array af Foriel, Sarah, Renkema, G. Herma, Lasarzewski, Yvonne, Berkhout, Job, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Beyrath, Julien, Schenck, Annette

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency af Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes af Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Inheritance of the m.3243A>G mutation af de Laat, Paul, Koene, Saskia, Heuvel, Lambert P. W. J. vd, Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome af van Esveld, Selma L., Rodenburg, Richard J., Al‐Murshedi, Fathiya, Al‐Ajmi, Eiman, Al‐Zuhaibi, Sana, Huynen, Martijn A., Spelbrink, Johannes N.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation af de Laat, Paul, Koene, Saskia, van den Heuvel, Lambert P. W. J., Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity af Sente, Tahnee, Van Berendoncks, An M., Jonckheere, An I., Rodenburg, Richard J., Lauwers, Patrick, Van Hoof, Viviane, Wouters, An, Lardon, Filip, Hoymans, Vicky Y., Vrints, Christiaan J.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst