Výsledky vyhledávání - Rodenburg, Richard J.

Upřesnit hledání
  1. 1
    Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders

    Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders Autor Rodenburg, Richard J. T.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants

    The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants Autor Rodenburg, Richard J.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology

    Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology Autor Jonckheere, An I., Smeitink, Jan A. M., Rodenburg, Richard J. T.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation

    Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation Autor de Laat, Paul, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Janssen, Mirian C. H.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency

    4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency Autor Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model

    Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model Autor Foriel, Sarah, Beyrath, Julien, Eidhof, Ilse, Rodenburg, Richard J., Schenck, Annette, Smeitink, Jan A. M.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome

    Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome Autor van Beynum, Ingrid, Morava, Eva, Taher, Marjan, Rodenburg, Richard J., Karteszi, Judit, Toth, Kalman, Szabados, Eszter

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice

    Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice Autor Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies

    Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies Autor Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations

    Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations Autor López, Luis Carlos , Schuelke, Markus , Quinzii, Catarina M. , Kanki, Tomotake , Rodenburg, Richard J. T. , Naini, Ali , DiMauro, Salvatore , Hirano, Michio 

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature)

    SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) Autor Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation

    Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation Autor de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia

    Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia Autor Puusepp, Sanna, Reinson, Karit, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Õiglane-Shlik, Eve, Rein, Reet, Talvik, Inga, Rodenburg, Richard J., Õunap, Katrin

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array

    A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array Autor Foriel, Sarah, Renkema, G. Herma, Lasarzewski, Yvonne, Berkhout, Job, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Beyrath, Julien, Schenck, Annette

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency

    Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency Autor Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes

    Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes Autor Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Inheritance of the m.3243A>G mutation

    Inheritance of the m.3243A>G mutation Autor de Laat, Paul, Koene, Saskia, Heuvel, Lambert P. W. J. vd, Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome

    Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome Autor van Esveld, Selma L., Rodenburg, Richard J., Al‐Murshedi, Fathiya, Al‐Ajmi, Eiman, Al‐Zuhaibi, Sana, Huynen, Martijn A., Spelbrink, Johannes N.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation

    Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation Autor de Laat, Paul, Koene, Saskia, van den Heuvel, Lambert P. W. J., Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity

    Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity Autor Sente, Tahnee, Van Berendoncks, An M., Jonckheere, An I., Rodenburg, Richard J., Lauwers, Patrick, Van Hoof, Viviane, Wouters, An, Lardon, Filip, Hoymans, Vicky Y., Vrints, Christiaan J.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: