Zoekresultaten - Rodenburg, Richard J. T. 

Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders door Rodenburg, Richard J. T.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants door Rodenburg, Richard J.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology door Jonckheere, An I., Smeitink, Jan A. M., Rodenburg, Richard J. T.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Intra‐patient variability of heteroplasmy levels in urinary epithelial cells in carriers of the m.3243A>G mutation door de Laat, Paul, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Janssen, Mirian C. H.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency door Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Feeding difficulties, a key feature of the Drosophila NDUFS4 mitochondrial disease model door Foriel, Sarah, Beyrath, Julien, Eidhof, Ilse, Rodenburg, Richard J., Schenck, Annette, Smeitink, Jan A. M.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Cardiac Arrest in Kearns–Sayre Syndrome door van Beynum, Ingrid, Morava, Eva, Taher, Marjan, Rodenburg, Richard J., Karteszi, Judit, Toth, Kalman, Szabados, Eszter

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice door Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Mitochondrial disorders in children: toward development of small‐molecule treatment strategies door Koopman, Werner JH, Beyrath, Julien, Fung, Cheuk‐Wing, Koene, Saskia, Rodenburg, Richard J, Willems, Peter HGM, Smeitink, Jan AM

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ(10) Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations door López, Luis Carlos , Schuelke, Markus , Quinzii, Catarina M. , Kanki, Tomotake , Rodenburg, Richard J. T. , Naini, Ali , DiMauro, Salvatore , Hirano, Michio 

Volledige tekst Volledige tekst

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) door Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation door de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia door Puusepp, Sanna, Reinson, Karit, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Õiglane-Shlik, Eve, Rein, Reet, Talvik, Inga, Rodenburg, Richard J., Õunap, Katrin

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

A Drosophila Mitochondrial Complex I Deficiency Phenotype Array door Foriel, Sarah, Renkema, G. Herma, Lasarzewski, Yvonne, Berkhout, Job, Rodenburg, Richard J., Smeitink, Jan A. M., Beyrath, Julien, Schenck, Annette

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Human d‐lactate dehydrogenase deficiency by LDHD mutation in a patient with neurological manifestations and mitochondrial complex IV deficiency door Kwong, Anna Ka‐Yee, Wong, Sheila Suet‐Na, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chan, Godfrey Chi Fung, Fung, Cheuk‐Wing

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes door Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Inheritance of the m.3243A>G mutation door de Laat, Paul, Koene, Saskia, Heuvel, Lambert P. W. J. vd, Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome door van Esveld, Selma L., Rodenburg, Richard J., Al‐Murshedi, Fathiya, Al‐Ajmi, Eiman, Al‐Zuhaibi, Sana, Huynen, Martijn A., Spelbrink, Johannes N.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation door de Laat, Paul, Koene, Saskia, van den Heuvel, Lambert P. W. J., Rodenburg, Richard J. T., Janssen, Mirian C. H., Smeitink, Jan A. M.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity door Sente, Tahnee, Van Berendoncks, An M., Jonckheere, An I., Rodenburg, Richard J., Lauwers, Patrick, Van Hoof, Viviane, Wouters, An, Lardon, Filip, Hoymans, Vicky Y., Vrints, Christiaan J.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst