Kết quả tìm kiếm - Roberto Giugliani

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries

    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries Bằng Roberto Giugliani

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil

    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil Bằng Roberto Giugliani

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Editorial
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects

    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects Bằng Alfredo Uribe, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders?

    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders? Bằng Roberto Giugliani, Guilherme Baldo

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls

    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls Bằng Barbara K. Burton, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses Bằng Sandra Leistner‐Segal, Roberto Giugliani

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) Bằng Charles Marques Lourenço, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations

    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations Bằng Janice Carneiro Coelho, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI

    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI Bằng Magda Lahorgue Nunes, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Bằng Juan Francisco Cabello A., Roberto Giugliani

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey

    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey Bằng Bianca Link, Jaco Botha, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders

    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders Bằng Sílvia Brustolin, Roberto Giugliani, Têmis Maria Félix

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism

    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism Bằng Gabriel Civallero, Raquel de Kremer, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) Bằng Lorne A. Clarke, Roberto Giugliani, Joseph Muenzer

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders

    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders Bằng Úrsula da Silveira Matte, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Capítulo de Livro
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Newborn Screening for Pompe Disease

    Newborn Screening for Pompe Disease Bằng Olaf A. Bodamer, C. Ronald Scott, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses

    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses Bằng Maurizio Scarpa, Paul Harmatz, Bianca Meesen, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) Bằng Roberto Giugliani, Nicole Muschol, Mark Dant, Joseph Muenzer

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)

    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) Bằng Melissa Wasserstein, Robin Lachmann, Roberto Giugliani, Eugen Mengel

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases

    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases Bằng Eurico Camargo Neto, Rosélia Rubin, Jaqueline Schulte, Roberto Giugliani

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: