Хайлтын үр дүнгүүд - Roberto Giugliani

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries

    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries -н Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil

    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil -н Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Editorial
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects

    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects -н Alfredo Uribe, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders?

    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders? -н Roberto Giugliani, Guilherme Baldo

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls

    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls -н Barbara K. Burton, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses -н Sandra Leistner‐Segal, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 1998
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) -н Charles Marques Lourenço, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2014
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations

    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations -н Janice Carneiro Coelho, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2000
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI

    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI -н Magda Lahorgue Nunes, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2008
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO -н Juan Francisco Cabello A., Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey

    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey -н Bianca Link, Jaco Botha, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2023
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders

    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders -н Sílvia Brustolin, Roberto Giugliani, Têmis Maria Félix

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism

    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism -н Gabriel Civallero, Raquel de Kremer, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) -н Lorne A. Clarke, Roberto Giugliani, Joseph Muenzer

    Хэвлэсэн 2023
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders

    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders -н Úrsula da Silveira Matte, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Capítulo de Livro
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Newborn Screening for Pompe Disease

    Newborn Screening for Pompe Disease -н Olaf A. Bodamer, C. Ronald Scott, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses

    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses -н Maurizio Scarpa, Paul Harmatz, Bianca Meesen, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) -н Roberto Giugliani, Nicole Muschol, Mark Dant, Joseph Muenzer

    Хэвлэсэн 2022
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)

    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) -н Melissa Wasserstein, Robin Lachmann, Roberto Giugliani, Eugen Mengel

    Хэвлэсэн 2024
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases

    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases -н Eurico Camargo Neto, Rosélia Rubin, Jaqueline Schulte, Roberto Giugliani

    Хэвлэсэн 2004
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: