Որոնման արդյունքները - Roberto Giugliani

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries

    Mucopolysacccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries ‌ Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil

    Medical Genetics – Special issue dedicated to the 35th anniversary of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil ‌ Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Editorial
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects

    Selective Screening for Lysosomal Storage Diseases with Dried Blood Spots Collected on Filter Paper in 4,700 High-Risk Colombian Subjects ‌ Alfredo Uribe, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders?

    Metabolome alterations: a tool to assess efficacy in clinical trials for neuronopathic lysosomal disorders? ‌ Roberto Giugliani, Guilherme Baldo

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls

    Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls ‌ Barbara K. Burton, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

    A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses ‌ Sandra Leistner‐Segal, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 1998
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) ‌ Charles Marques Lourenço, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations

    Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations ‌ Janice Carneiro Coelho, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI

    Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI ‌ Magda Lahorgue Nunes, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ‌ Juan Francisco Cabello A., Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey

    Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis <scp>II</scp> using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey ‌ Bianca Link, Jaco Botha, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders

    Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders ‌ Sílvia Brustolin, Roberto Giugliani, Têmis Maria Félix

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism

    High-Risk Screening and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism ‌ Gabriel Civallero, Raquel de Kremer, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at whether genetic testing can help doctors diagnose the severity of mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ‌ Lorne A. Clarke, Roberto Giugliani, Joseph Muenzer

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders

    Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders ‌ Úrsula da Silveira Matte, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Capítulo de Livro
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Newborn Screening for Pompe Disease

    Newborn Screening for Pompe Disease ‌ Olaf A. Bodamer, C. Ronald Scott, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses

    Outcomes of a Physician Survey on the Type, Progression, Assessment, and Treatment of Neurological Disease in Mucopolysaccharidoses ‌ Maurizio Scarpa, Paul Harmatz, Bianca Meesen, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I)

    Plain language summary of a study looking at the age at diagnosis and time to start of treatment in individuals with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ‌ Roberto Giugliani, Nicole Muschol, Mark Dant, Joseph Muenzer

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)

    Plain Language Summary of the ASCEND study looking at the results of treatment with olipudase alfa after one year in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) ‌ Melissa Wasserstein, Robin Lachmann, Roberto Giugliani, Eugen Mengel

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases

    Newborn Screening for Congenital Infectious Diseases ‌ Eurico Camargo Neto, Rosélia Rubin, Jaqueline Schulte, Roberto Giugliani

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: