תוצאות חיפוש - Rinaldo, Piero

The Clinical Impact of CLIR Tools toward Rapid Resolution of Post-Newborn Screening Confirmatory Testing for X-Linked Adrenoleukodystrophy in California מאת Tang, Hao, Matteson, Jamie, Rinaldo, Piero, Tortorelli, Silvia, Currier, Robert, Sciortino, Stanley

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Validation of a multiplex flow immunoassay for detection of IgG antibodies against SARS-CoV-2 in dried blood spots מאת Turgeon, Coleman T., Sanders, Karen A., Rinaldo, Piero, Granger, Dane, Hilgart, Heather, Matern, Dietrich, Theel, Elitza S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Longitudinal metabolomics in dried bloodspots yields profiles informing newborn screening for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency מאת Brown, Madalyn, Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Pop, Ana, Salomons, Gajja S., Roullet, Jean‐Baptiste, Gibson, K. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Optimal dietary therapy of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency מאת Gillingham, Melanie B., Connor, William E., Matern, Dietrich, Rinaldo, Piero, Burlingame, Terry, Meeuws, Kaatje, Harding, Cary O.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hepatocyte-like cells differentiated from human induced pluripotent stem cells: Relevance to cellular therapies מאת Yu, Yue, Liu, Hongling, Ikeda, Yasuhiro, Amiot, Bruce P., Rinaldo, Piero, Duncan, Stephen A., Nyberg, Scott L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cold storage of porcine hepatocyte spheroids for spheroid bioartificial liver מאת Li, Yi, Chen, Harvey S., Shaheen, Mohammed, Joo, Dong Jin, Amiot, Bruce P., Rinaldo, Piero, Nyberg, Scott L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rat hepatocyte spheroids formed by rocked technique maintain differentiated hepatocyte gene expression and function מאת Brophy, Colleen M., Luebke-Wheeler, Jennifer L., Amiot, Bruce P., Remmel, Rory P., Rinaldo, Piero, Nyberg, Scott L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Improving newborn screening laboratory test ordering and result reporting using health information exchange מאת Downs, Stephen M, van Dyck, Peter C, Rinaldo, Piero, McDonald, Clement, Howell, R Rodrey, Zuckerman, Alan, Downing, Gregory

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Postanalytical tools improve performance of newborn screening by tandem mass spectrometry מאת Hall, Patricia L., Marquardt, Gregg, McHugh, David M.S., Currier, Robert J., Tang, Hao, Stoway, Stephanie D., Rinaldo, Piero

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Combined Impact of CLIR Post-Analytical Tools and Second Tier Testing on the Performance of Newborn Screening for Disorders of Propionate, Methionine, and Cobalamin Metabolism מאת Gavrilov, Dimitar K., Piazza, Amy L., Pino, Gisele, Turgeon, Coleman, Matern, Dietrich, Oglesbee, Devin, Raymond, Kimiyo, Tortorelli, Silvia, Rinaldo, Piero

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Allelic spectrum of formiminotransferase‐cyclodeaminase gene variants in individuals with formiminoglutamic aciduria מאת Majumdar, Ramanath, Yori, Andrew, Rush, Peggy W., Raymond, Kimiyo, Gavrilov, Dimitar, Tortorelli, Silvia, Matern, Dietrich, Rinaldo, Piero, Feldman, Gerald L., Oglesbee, Devin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Gene-Targeted Mice מאת Tolwani, Ravi J, Hamm, Doug A, Tian, Liqun, Sharer, J. Daniel, Vockley, Jerry, Rinaldo, Piero, Matern, Dietrich, Schoeb, Trenton R, Wood, Philip A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lack of mitochondrial trifunctional protein in mice causes neonatal hypoglycemia and sudden death מאת Ibdah, Jamal A., Paul, Hyacinth, Zhao, Yiwen, Binford, Scott, Salleng, Ken, Cline, Mark, Matern, Dietrich, Bennett, Michael J., Rinaldo, Piero, Strauss, Arnold W.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

3-Hydroxyacyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency: Identification of a New Mutation Causing Hyperinsulinemic Hypoketotic Hypoglycemia, Altered Organic Acids and Acylcarnitines Conc... מאת Popa, Florina Ion, Perlini, Silvia, Teofoli, Francesca, Degani, Daniela, Funghini, Silvia, La Marca, Giancarlo, Rinaldo, Piero, Vincenzi, Monica, Antoniazzi, Franco, Boner, Attilio, Camilot, Marta

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Bilateral subdural hematomas and retinal hemorrhages mimicking nonaccidental trauma in a patient with D‐2‐hydroxyglutaric aciduria מאת Perales‐Clemente, Ester, Hewitt, Angela L., Studinski, April L., Tillema, Jan‐Mendelt, Laxen, William J., Oglesbee, Devin, Graff, Arne H., Rinaldo, Piero, Lanpher, Brendan C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

High-Throughput Immunoassay for the Biochemical Diagnosis of Friedreich Ataxia in Dried Blood Spots and Whole Blood מאת Oglesbee, Devin, Kroll, Charles, Gakh, Oleksandr, Deutsch, Eric C., Lynch, David R., Gavrilova, Ralitza, Tortorelli, Silvia, Raymond, Kimiyo, Gavrilov, Dimitar, Rinaldo, Piero, Matern, Dietrich, Isaya, Grazia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes מאת Kirby, Trevor, Walters, Dana C., Brown, Madalyn, Jansen, Erwin, Salomons, Gajja S., Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Arning, Erland, Ashcraft, Paula, Bottiglieri, Teodoro, Roullet, Jean-Baptiste, Gibson, K. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Correction to: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes מאת Kirby, Trevor, Walters, Dana C., Brown, Madalyn, Jansen, Erwin, Salomons, Gajja S., Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Arning, Erland, Ashcraft, Paula, Bottiglieri, Teodoro, Roullet, Jean-Baptiste, Gibson, K. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel biomarkers and age-related metabolite correlations in plasma and dried blood spots from patients with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency מאת Kirby, Trevor, Walters, Dana C., Shi, Xutong, Turgeon, Coleman, Rinaldo, Piero, Arning, Erland, Ashcraft, Paula, Bottiglieri, Teodoro, DiBacco, Melissa, Pearl, Phillip L., Roullet, Jean-Baptiste, Gibson, K. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Fumarylacetoacetate hydrolase deficient pigs are a novel large animal model of metabolic liver disease מאת Hickey, Raymond D., Mao, Shennen A., Glorioso, Jaime, Lillegard, Joseph B., Fisher, James E., Amiot, Bruce, Rinaldo, Piero, Harding, Cary O., Marler, Ronald, Finegold, Milton J., Grompe, Markus, Nyberg, Scott L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא