Résultats de la recherche - Rick van Minkelen

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    Review and update of<i>SPRED1</i>mutations causing legius syndrome

    Review and update of<i>SPRED1</i>mutations causing legius syndrome par Hilde Brems, Éric Pasmant, Rick van Minkelen, Katharina Wimmer, Meena Upadhyaya, Eric Legius, Ludwine Messiaen

    Publié 2012
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  2. 2
    Progranulin Levels in Plasma and Cerebrospinal Fluid in Granulin Mutation Carriers

    Progranulin Levels in Plasma and Cerebrospinal Fluid in Granulin Mutation Carriers par Lieke Meeter, Holger Patzke, Gordon Loewen, Elise G.P. Dopper, Yolande A.L. Pijnenburg, Rick van Minkelen, John C. van Swieten

    Publié 2016
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  3. 3
    Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome

    Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome par James W. Whitworth, Anne‐Bine Skytte, Lone Sunde, Derek Lim, Mark J. Arends, Lisa Happerfield, Ian M. Frayling, Rick van Minkelen, Emma R. Woodward, Marc Tischkowitz, Eamonn R. Maher

    Publié 2015
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  4. 4
    Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia

    Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia par Lize C. Jiskoot, Jessica Panman, Lieke Meeter, Elise G.P. Dopper, Laura Donker Kaat, Sanne Franzen, Emma L. van der Ende, Rick van Minkelen, Serge A.R.B. Rombouts, Janne M. Papma, John C. van Swieten

    Publié 2018
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  5. 5
    Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1)

    Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) par Sj Heijnen‐van Eijk, Sabine E. Mous, Gwendolyn C. Dieleman, Bram Dierckx, André B. Rietman, Pieter F. A. de Nijs, Leontine W. ten Hoopen, Rick van Minkelen, Ype Elgersma, Coriene E. Catsman‐Berrevoets, Rianne Oostenbrink, Jeroen S. Legerstee

    Publié 2018
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  6. 6
    Cerebral blood flow in presymptomatic MAPT and GRN mutation carriers: A longitudinal arterial spin labeling study

    Cerebral blood flow in presymptomatic MAPT and GRN mutation carriers: A longitudinal arterial spin labeling study par Elise G.P. Dopper, Vicky Chalos, Eidrees Ghariq, Tom den Heijer, Anne Hafkemeijer, Lize C. Jiskoot, Inge de Koning, Harro Seelaar, Rick van Minkelen, Matthias J.P. van Osch, Serge A.R.B. Rombouts, John C. van Swieten

    Publié 2016
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  7. 7
    Longitudinal cognitive biomarkers predicting symptom onset in presymptomatic frontotemporal dementia

    Longitudinal cognitive biomarkers predicting symptom onset in presymptomatic frontotemporal dementia par Lize C. Jiskoot, Jessica Panman, Lauren van Asseldonk, Sanne Franzen, Lieke Meeter, Laura Donker Kaat, Emma L. van der Ende, Elise G.P. Dopper, Reinier Timman, Rick van Minkelen, John C. van Swieten, Esther van den Berg, Janne M. Papma

    Publié 2018
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  8. 8
    Gray and white matter changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a longitudinal MRI study

    Gray and white matter changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a longitudinal MRI study par Jessica Panman, Lize C. Jiskoot, Mark J.R.J. Bouts, Lieke Meeter, Emma L. van der Ende, Jackie M. Poos, Rogier A. Feis, Anneke J.A. Kievit, Rick van Minkelen, Elise G.P. Dopper, Serge A.R.B. Rombouts, John C. van Swieten, Janne M. Papma

    Publié 2019
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  9. 9
    The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen–Goldberg syndrome

    The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen–Goldberg syndrome par Dorien Schepers, Alexander Doyle, Gretchen Oswald, Elizabeth Sparks, Loretha Myers, Patrick J. Willems, Sahar Mansour, Michael A. Simpson, Helena Frysira, Anneke Maat‐Kievit, Rick van Minkelen, Jeanette Hoogeboom, Geert Mortier, Hannah Titheradge, Louise Brueton, Lois J. Starr, Zornitza Stark, Charlotte W. Ockeloen, Charles Marques Lourenço, Ed Blair, Emma Hobson, Jane A. Hurst, Isabelle Maystadt, Anne Destrèe, Katta M. Girisha, Michelle S. Miller, Harry C. Dietz, Bart Loeys, Lut Van Laer

    Publié 2014
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  10. 10
    Presymptomatic white matter integrity loss in familial frontotemporal dementia in the <scp>GENFI</scp> cohort: A cross‐sectional diffusion tensor imaging study

    Presymptomatic white matter integrity loss in familial frontotemporal dementia in the <scp>GENFI</scp> cohort: A cross‐sectional diffusion tensor imaging study par Lize C. Jiskoot, Martina Bocchetta, Jennifer M. Nicholas, David M. Cash, David L. Thomas, Marc Modat, Sébastien Ourselin, Serge A.R.B. Rombouts, Elise G.P. Dopper, Lieke Meeter, Jessica Panman, Rick van Minkelen, Emma L. van der Ende, Laura Donker Kaat, Yolande A.L. Pijnenburg, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, James B. Rowe, Caroline Graff, Fabrizio Tagliavini, Giovanni B. Frisoni, Robert Laforce, Elizabeth Finger, Alexandre de Mendonça, Sandro Sorbi, Janne M. Papma, John C. van Swieten, Jonathan D. Rohrer

    Publié 2018
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  11. 11
    Neurofilament light chain: a biomarker for genetic frontotemporal dementia

    Neurofilament light chain: a biomarker for genetic frontotemporal dementia par Lieke Meeter, Elise G.P. Dopper, Lize C. Jiskoot, Raquel Sánchez‐Valle, Caroline Graff, Luisa Benussi, Roberta Ghidoni, Yolande A.L. Pijnenburg, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, Robert Laforce, Mario Masellis, Rik Vandenberghe, Isabelle Le Ber, Markus Otto, Rick van Minkelen, Janne M. Papma, Serge A.R.B. Rombouts, Mircea Balasa, Linn Öijerstedt, Vesna Jelić, Katrina M. Dick, David M. Cash, Sophie Harding, M. Jorge Cardoso, Sébastien Ourselin, Martin N. Rossor, Alessandro Padovani, Elio Scarpini, Chiara Fenoglio, Maria Carmela Tartaglia, Foudil Lamari, Christian Barro, Jens Kühle, Jonathan D. Rohrer, Charlotte E. Teunissen, John C. van Swieten

    Publié 2016
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  12. 12
    Poly(GP), neurofilament and grey matter deficits in <i>C9orf72</i> expansion carriers

    Poly(GP), neurofilament and grey matter deficits in <i>C9orf72</i> expansion carriers par Lieke Meeter, Tania F. Gendron, Ana C. Sias, Lize C. Jiskoot, Silvia Russo, Laura Donker Kaat, Janne M. Papma, Jessica Panman, Emma L. van der Ende, Elise G.P. Dopper, Sanne Franzen, Caroline Graff, Adam L. Boxer, Howard J. Rosen, Raquel Sánchez‐Valle, Daniela Galimberti, Yolande A.L. Pijnenburg, Luisa Benussi, Roberta Ghidoni, Barbara Borroni, Robert Laforce, Marta del Campo, Charlotte E. Teunissen, Rick van Minkelen, Julio C. Rojas, Giovanni Coppola, Dan Geschwind, Rosa Rademakers, Anna M. Karydas, Linn Öijerstedt, Elio Scarpini, Giuliano Binetti, Alessandro Padovani, David M. Cash, Katrina M. Dick, Martina Bocchetta, Bruce L. Miller, Jonathan D. Rohrer, Leonard Petrucelli, John C. van Swieten, Suzee E. Lee

    Publié 2018
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  13. 13
    Cerebral perfusion changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a GENFI study

    Cerebral perfusion changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a GENFI study par Henk J. M. M. Mutsaerts, Saira Saeed Mirza, Jan Petr, David L. Thomas, David M. Cash, Martina Bocchetta, Enrico De Vita, Arron W.S. Metcalfe, Zahra Shirzadi, Andrew D. Robertson, Maria Carmela Tartaglia, Sara Mitchell, Sandra E. Black, Morris Freedman, David F. Tang‐Wai, Ron Keren, Ekaterina Rogaeva, John C. van Swieten, Robert Laforce, Fabrizio Tagliavini, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, James B. Rowe, Caroline Graff, Giovanni B. Frisoni, Elizabeth Finger, Sandro Sorbi, Alexandre de Mendonça, Jonathan D. Rohrer, Bradley J. MacIntosh, Mario Masellis, Christin Andersson, Silvana Archetti, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Maura Cosseddu, Katrina M. Dick, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Chiara Fenoglio, Nick C. Fox, Giorgio Fumagalli, Stefano Gazzina, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Simon Mead, Lieke Meeter, Rick van Minkelen, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Sébastien Ourselin, Alessandro Padovani, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito, Enrico Premi, Sara Prioni, Rosa Rademakers, Veronica Redaelli, Giacomina Rossi, Martin N. Rossor, Elio Scarpini, Håkan Thonberg, Pietro Tiraboschi, Ana Verdelho, Jason D. Warren, Christin Andersson, Silvana Archetti, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Maura Cosseddu, Katrina M. Dick, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Chiara Fenoglio, Nick C. Fox, Giorgio Fumagalli, Stefano Gazzina, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Simon Mead, Lieke Meeter, Rick van Minkelen, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Sébastien Ourselin, Alessandro Padovani, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito

    Publié 2019
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  14. 14
    AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model

    AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model par Ruizhi Deng, Eva Medico Salsench, Anita Nikoncuk, Reshmi Ramakrishnan, Kristina Lanko, Nikolas A. Kühn, Herma C. van der Linde, Sarah Lor-Zade, Fatimah Albuainain, Yuwei Shi, Soheil Yousefi, Ivan Čapo, Evita Medici‐ van den Herik, Marjon van Slegtenhorst, Rick van Minkelen, Geert Geeven, Monique Mulder, George J. G. Ruijter, Dieter Lütjohann, Edwin H. Jacobs, Henry Houlden, Alistair T. Pagnamenta, Kay Metcalfe, Adam Jackson, Siddharth Banka, Lenika De Simone, Abigail Schwaede, Nancy L. Kuntz, Timothy Blake Palculict, Safdar Abbas, Muhammad Umair, Mohammed A. AlMuhaizea, Dilek Çolak, Hanan AlQudairy, Maysoon Alsagob, Catarina Pereira, Roberta Trunzo, Vasiliki Karageorgou, Aida M. Bertoli‐Avella, Peter Bauer, Arjan Bouman, Lies H. Hoefsloot, Tjakko J. van Ham, Mahmoud Y. Issa, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Rob Willemsen, Namik Kaya, Stefan T. Arold, Reza Maroofian, Leslie E. Sanderson, Tahsin Stefan Barakat

    Publié 2023
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  15. 15
    Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis

    Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis par Jonathan D. Rohrer, Jennifer Nicholas, David M. Cash, John C. van Swieten, Elise G.P. Dopper, Lize C. Jiskoot, Rick van Minkelen, Serge A.R.B. Rombouts, M. Jorge Cardoso, Shona Clegg, Miklos Espak, Simon Mead, David L. Thomas, Enrico De Vita, Mario Masellis, Sandra E. Black, Morris Freedman, Ron Keren, Bradley J. MacIntosh, Ekaterina Rogaeva, David F. Tang‐Wai, Maria Carmela Tartaglia, Robert Laforce, Fabrizio Tagliavini, Pietro Tiraboschi, Veronica Redaelli, Sara Prioni, Marina Grisoli, Barbara Borroni, Alessandro Padovani, Daniela Galimberti, Elio Scarpini, Andrea Arighi, Giorgio Fumagalli, James B. Rowe, Ian Coyle‐Gilchrist, Caroline Graff, Marie Fallström, Vesna Jelić, Anne Kinhult Ståhlbom, Christin Andersson, Håkan Thonberg, Lena Lilius, Giovanni B. Frisoni, Giuliano Binetti, Michela Pievani, Martina Bocchetta, Luisa Benussi, Roberta Ghidoni, Elizabeth Finger, Sandro Sorbi, Benedetta Nacmias, Gemma Lombardi, Cristina Polito, Jason D. Warren, Sébastien Ourselin, Nick C. Fox, Martin N. Rossor

    Publié 2015
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  16. 16
    White matter hyperintensities are seen only in GRN mutation carriers in the GENFI cohort

    White matter hyperintensities are seen only in GRN mutation carriers in the GENFI cohort par Carole H. Sudre, Martina Bocchetta, David M. Cash, David L. Thomas, Ione Woollacott, Katrina M. Dick, John C. van Swieten, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, James B. Rowe, Caroline Graff, Fabrizio Tagliavini, Giovanni B. Frisoni, Robert Laforce, Elizabeth Finger, Alexandre de Mendonça, Sandro Sorbi, Sébastien Ourselin, M. Jorge Cardoso, Jonathan D. Rohrer, Christin Andersson, Silvana Archetti, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Sandra E. Black, Maura Cosseddu, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Chiara Fenoglio, Nick C. Fox, Morris Freedman, Giorgio Fumagalli, Stefano Gazzina, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Ron Keren, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Simon Mead, Lieke Meeter, Rick van Minkelen, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Alessandro Padovani, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito, Enrico Premi, Sara Prioni, Rosa Rademakers, Veronica Redaelli, Ekaterina Rogaeva, Giacomina Rossi, Martin N. Rossor, Elio Scarpini, David F. Tang‐Wai, Håkan Thonberg, Pietro Tiraboschi, Ana Verdelho, Jason D. Warren

    Publié 2017
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  17. 17
    Patterns of gray matter atrophy in genetic frontotemporal dementia: results from the GENFI study

    Patterns of gray matter atrophy in genetic frontotemporal dementia: results from the GENFI study par David M. Cash, Martina Bocchetta, David L. Thomas, Katrina M. Dick, John C. van Swieten, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, James B. Rowe, Caroline Graff, Fabrizio Tagliavini, Giovanni B. Frisoni, Robert Laforce, Elizabeth Finger, Alexandre de Mendonça, Sandro Sorbi, Martin N. Rossor, Sébastien Ourselin, Jonathan D. Rohrer, Christin Andersson, Silvana Archetti, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Sandra E. Black, Maura Cosseddu, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Chiara Fenoglio, Nick C. Fox, Morris Freedman, Giorgio Fumagalli, Stefano Gazzina, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Ron Keren, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Simon Mead, Lieke Meeter, Rick van Minkelen, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Alessandro Padovani, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito, Enrico Premi, Sara Prioni, Rosa Rademakers, Veronica Redaelli, Ekaterina Rogaeva, Giacomina Rossi, Martin N. Rossor, Elio Scarpini, David Tang-Wai, Maria Carmela Tartaglia, Håkan Thonberg, Pietro Tiraboschi, Ana Verdelho, Jason D. Warren

    Publié 2017
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  18. 18
    Progranulin plasma levels predict the presence of GRN mutations in asymptomatic subjects and do not correlate with brain atrophy: results from the GENFI study

    Progranulin plasma levels predict the presence of GRN mutations in asymptomatic subjects and do not correlate with brain atrophy: results from the GENFI study par Daniela Galimberti, Giorgio Fumagalli, Chiara Fenoglio, Sara Cioffi, Andrea Arighi, María Serpente, Barbara Borroni, Alessandro Padovani, Fabrizio Tagliavini, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, John C. van Swieten, Lieke Meeter, Caroline Graff, Alexandre de Mendonça, Martina Bocchetta, Jonathan D. Rohrer, Elio Scarpini, Christin Andersson, Silvana Archetti, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Sandra E. Black, David M. Cash, Maura Cosseddu, Katrina M. Dick, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Elizabeth Finger, Nick C. Fox, Morris Freedman, Giovanni B. Frisoni, Stefano Gazzina, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Ron Keren, Robert Laforce, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Simon Mead, Lieke Meeter, Rick van Minkelen, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Sébastien Ourselin, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito, Sara Prioni, Rosa Rademakers, Veronica Redaelli, Ekaterina Rogaeva, Giacomina Rossi, C. Besta, Martin N. Rossor, James B. Rowe, Sandro Sorbi, David F. Tang‐Wai, David L. Thomas, Håkan Thonberg, Pietro Tiraboschi, Ana Verdelho, Jason D. Warren

    Publié 2017
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  19. 19
    Cognitive reserve and TMEM106B genotype modulate brain damage in presymptomatic frontotemporal dementia: a GENFI study

    Cognitive reserve and TMEM106B genotype modulate brain damage in presymptomatic frontotemporal dementia: a GENFI study par Enrico Premi, Mario Grassi, John C. van Swieten, Daniela Galimberti, Caroline Graff, Mario Masellis, Maria Carmela Tartaglia, Fabrizio Tagliavini, James B. Rowe, Robert Laforce, Elizabeth Finger, Giovanni B. Frisoni, Alexandre de Mendonça, Sandro Sorbi, Stefano Gazzina, Maura Cosseddu, Silvana Archetti, Roberto Gasparotti, Marta Manes, Antonella Alberici, M. Jorge Cardoso, Martina Bocchetta, David M. Cash, Sébastien Ourselin, Alessandro Padovani, Jonathan D. Rohrer, Barbara Borroni, Christin Andersson, Andrea Arighi, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Sandra E. Black, Katrina M. Dick, Marie Fallström, Carlos Ferreira, Chiara Fenoglio, Nick C. Fox, Morris Freedman, Giorgio Fumagalli, Roberta Ghidoni, Marina Grisoli, Vesna Jelić, Lize C. Jiskoot, Ron Keren, Gemma Lombardi, Carolina Maruta, Lieke Meeter, Gábriel Miltenberger-Miltényi, Benedetta Nacmias, Linn Öijerstedt, Jessica Panman, Michela Pievani, Cristina Polito, Sara Prioni, Rosa Rademakers, Veronica Redaelli, Ekaterina Rogaeva, Giacomina Rossi, Martin N. Rossor, Elio Scarpini, David F. Tang‐Wai, David L. Thomas, Håkan Thonberg, Pietro Tiraboschi, Rick van Minkelen, Ana Verdelho, Jason D. Warren

    Publié 2017
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  20. 20
    Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844–848

    Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844–848 par Magdalena Koczkowska, Yunjia Chen, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Sherrell Johnson, Meng-Chang Hsiao, Zhenbin Chen, Meena Balasubramanian, Christopher Barnett, Troy A. Becker, Shay Ben‐Shachar, Débora Romeo Bertola, Jaishri O. Blakeley, Emma Burkitt‐Wright, Alison Callaway, Melissa Crenshaw, Karin Soares Cunha, Mitch Cunningham, Daniela D’Agostino, Karin Dahan, Alessandro De Luca, Anne Destrèe, Radhika Dhamija, Marica Eoli, D. Gareth Evans, Patricia Galvin‐Parton, Jaya K. George‐Abraham, Karen W. Gripp, José Guevara-Campos, Neil A. Hanchard, Concepción Hernández-Chico, LaDonna Immken, Sandra Janssens, Kristi Jones, Beth Keena, Aaina Kochhar, Jan Liebelt, Arelis Martir-Negron, Maurice J. Mahoney, Isabelle Maystadt, Carey McDougall, Meriel McEntagart, Nancy J. Mendelsohn, David T. Miller, Geert Mortier, Jenny Morton, John Pappas, Scott R. Plotkin, Dinel Pond, Kenneth N. Rosenbaum, Karol Rubin, Laura Russell, Lane Rutledge, Veronica Saletti, Rhonda Schonberg, Allison Schreiber, Meredith Seidel, Elizabeth Siqveland, David W. Stockton, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Meena Upadhyaya, Rick van Minkelen, Hélène Verhelst, Margaret R. Wallace, Yoon Sim Yap, Elaine H. Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen Claes, Yolanda Martín, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine Messiaen

    Publié 2017
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