Результати пошуку - Richard J. Sinke

Уточнити результати
  1. 1
    Mendelian Disorders of High-Density Lipoprotein Metabolism

    Mendelian Disorders of High-Density Lipoprotein Metabolism за авторством Federico Oldoni, Richard J. Sinke, Jan Albert Kuivenhoven

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel their pathogenesis

    Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel their pathogenesis за авторством Esther Nibbeling, Cathérine C.S. Delnooz, Tom J. de Koning, Richard J. Sinke, Hyder A. Jinnah, Marina A.J. Tijssen, Dineke S. Verbeek

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Cloning, chromosomal localization, and functional expression of the alpha 1 subunit of the L-type voltage-dependent calcium channel from normal human heart.

    Cloning, chromosomal localization, and functional expression of the alpha 1 subunit of the L-type voltage-dependent calcium channel from normal human heart. за авторством D. Schultz, Gábor Mikala, Atsuko Yatani, Dorothy Engle, David Iles, Bart Segers, Richard J. Sinke, D. Olde Weghuis, Udo Klöckner, Minoru Wakamori

    Опубліковано 1993
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Re-emergence of acute myeloid leukemia in donor cells following allogeneic transplantation in a family with a germline DDX41 mutation

    Re-emergence of acute myeloid leukemia in donor cells following allogeneic transplantation in a family with a germline DDX41 mutation за авторством Gerbrig Berger, Eva van den Berg, Birgit Sikkema‐Raddatz, Kristin M. Abbott, Richard J. Sinke, Laura Bungener, André B. Mulder, Edo Vellenga

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases

    Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases за авторством Mirjam Plantinga, Erwin Birnie, Kristin M. Abbott, Richard J. Sinke, Anneke Lucassen, Juliëtte Schuurmans, Seyma Kaplan, Marian Verkerk, Adelita V. Ranchor, Irene M. van Langen

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    The human E48 antigen, highly homologous to the murine Ly-6 antigen ThB, is a GPI-anchored molecule apparently involved in keratinocyte cell-cell adhesion.

    The human E48 antigen, highly homologous to the murine Ly-6 antigen ThB, is a GPI-anchored molecule apparently involved in keratinocyte cell-cell adhesion. за авторством Ruud H. Brakenhoff, Martijn Gerretsen, E.M.C. Knippels, Mariska van Dijk, Helma van Essen, D. Olde Weghuis, Richard J. Sinke, G. B. Snow, Guus AMS van Dongen

    Опубліковано 1995
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm

    Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm за авторством Martje E. van Egmond, Anouk Kuiper, Hendriekje Eggink, Richard J. Sinke, Oebele F. Brouwer, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Deborah A. Sival, Marina A.J. Tijssen, Tom J. de Koning

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Association between an agouti-related protein gene polymorphism and anorexia nervosa

    Association between an agouti-related protein gene polymorphism and anorexia nervosa за авторством Tom Vink, Anke Hinney, Annemarie Elburg, Stephanie H.M. van Goozen, Lodewijk A. Sandkuijl, Richard J. Sinke, B-M Herpertz-Dahlmann, Johannes Hebebrand, Helmut Remschmidt, Hermán van Engeland, R.A.H. Adan

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    A Whole-Genome Scan in 164 Dutch Sib Pairs with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Suggestive Evidence for Linkage on Chromosomes 7p and 15q

    A Whole-Genome Scan in 164 Dutch Sib Pairs with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Suggestive Evidence for Linkage on Chromosomes 7p and 15q за авторством S C Bakker, Emma M. van der Meulen, Jan K. Buitelaar, Lodewijk A. Sandkuijl, David L. Pauls, A.J. Monsuur, Ruben van 't Slot, Ruud B. Minderaa, W. Boudewijn Gunning, P. Pearson, Richard J. Sinke

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Towards Next-Generation Sequencing (NGS)-Based Newborn Screening: A Technical Study to Prepare for the Challenges Ahead

    Towards Next-Generation Sequencing (NGS)-Based Newborn Screening: A Technical Study to Prepare for the Challenges Ahead за авторством Abigail Veldman, Mensiena B. G. Kiewiet, M. Rebecca Heiner‐Fokkema, Marcel Nelen, Richard J. Sinke, Birgit Sikkema‐Raddatz, Els Voorhoeve, Dineke Westra, Martijn E.T. Dollé, Peter C. J. I. Schielen, Francjan J. van Spronsen

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Calling genotypes from public RNA-sequencing data enables identification of genetic variants that affect gene-expression levels

    Calling genotypes from public RNA-sequencing data enables identification of genetic variants that affect gene-expression levels за авторством Patrick Deelen, Daria V. Zhernakova, Mark de Haan, Marijke van der Sijde, Marc Jan Bonder, Juha Karjalainen, K. Joeri van der Velde, Kristin M. Abbott, Jingyuan Fu, Cisca Wijmenga, Richard J. Sinke, Morris A. Swertz, Lude Franke

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data

    CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data за авторством Lennart Johansson, Freerk van Dijk, Eddy N. de Boer, Krista K. van Dijk-Bos, Jan D.H. Jongbloed, Annemieke H. van der Hout, Helga Westers, Richard J. Sinke, Morris A. Swertz, Rolf H. Sijmons, Birgit Sikkema‐Raddatz

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Targeted Next-Generation Sequencing can Replace Sanger Sequencing in Clinical Diagnostics

    Targeted Next-Generation Sequencing can Replace Sanger Sequencing in Clinical Diagnostics за авторством Birgit Sikkema‐Raddatz, Lennart Johansson, Eddy N. de Boer, Rowida Almomani, Ludolf G. Boven, Maarten P. van den Berg, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Rolf H. Sijmons, Jan D.H. Jongbloed, Richard J. Sinke

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing

    GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing за авторством K. Joeri van der Velde, Eddy N. de Boer, Cleo C. van Diemen, Birgit Sikkema‐Raddatz, Kristin M. Abbott, Alain Knopperts, Lude Franke, Rolf H. Sijmons, Tom J. de Koning, Cisca Wijmenga, Richard J. Sinke, Morris A. Swertz

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array in routine diagnostics

    Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array in routine diagnostics за авторством Nicolien Hanemaaijer, Birgit Sikkema‐Raddatz, Gerben van der Vries, Trijnie Dijkhuizen, Roel Hordijk, Anthonie J. van Essen, Hermine E. Veenstra‐Knol, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Johanna C. Herkert, Erica H. Gerkes, Lamberta K Leegte, Klaas Kok, Richard J. Sinke, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23

    Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23 за авторством Georgy Bakalkin, Hiroyuki Watanabe, Justyna Jezierska, Cloë Depoorter, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Igor Bazov, Konstantin A. Artemenko, Tatjana Yakovleva, Dennis Dooijes, Bart P.C. van de Warrenburg, Roman A. Zubarev, B. Kremer, Pamela E. Knapp, Kurt F. Hauser, Cisca Wijmenga, Fred Nyberg, Richard J. Sinke, Dineke S. Verbeek

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Evaluation of CADD Scores in Curated Mismatch Repair Gene Variants Yields a Model for Clinical Validation and Prioritization

    Evaluation of CADD Scores in Curated Mismatch Repair Gene Variants Yields a Model for Clinical Validation and Prioritization за авторством K. Joeri van der Velde, Joël Kuiper, Bryony A. Thompson, John‐Paul Plazzer, Gert van Valkenhoef, Mark de Haan, Jan D.H. Jongbloed, Cisca Wijmenga, Tom J. de Koning, Kristin M. Abbott, Richard J. Sinke, Amanda B. Spurdle, Finlay Macrae, Maurizio Genuardi, Rolf H. Sijmons, Morris A. Swertz

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly

    Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly за авторством Patrick Rump, Omid Jazayeri, Krista K. van Dijk-Bos, Lennart Johansson, Anthonie J. van Essen, Johanna B. G. M. Verheij, Hermine E. Veenstra‐Knol, E. Redeker, Marcel M.A.M. Mannens, Morris A. Swertz, Behrooz Z. Alizadeh, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Richard J. Sinke, Birgit Sikkema‐Raddatz

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations

    CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations за авторством Shuang� Li, K. Joeri van der Velde, Dick de Ridder, Aalt D. J. van Dijk, Dimitrios Soudis, Leslie R. Zwerwer, Patrick Deelen, Dennis Hendriksen, Bart Charbon, Mariëlle van Gijn, Kristin M. Abbott, Birgit Sikkema‐Raddatz, Cleo C. van Diemen, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Richard J. Sinke, Morris A. Swertz

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy

    Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy за авторством Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Anna Pósafalvi, Maarten P. van den Berg, Denise Hilfiker‐Kleiner, Ilse A. E. Bollen, Karen Sliwa, Mariëlle Alders, Rowida Almomani, Irene M. van Langen, Peter van der Meer, Richard J. Sinke, Jolanda van der Velden, Dirk J. van Veldhuisen, J. Peter van Tintelen, Jan D.H. Jongbloed

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: