Résultats de la recherche - Richard, Gabriele

DISEASES OF EPIDERMAL KERATINS AND THEIR LINKER PROTEINS par Uitto, Jouni, Richard, Gabriele, McGrath, John A.

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GALNT3, a gene associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis, is transcriptionally regulated by extracellular phosphate and modulates matrix metalloproteinase activ... par Chefetz, Ilana, Kohno, Kimitoshi, Izumi, Hiroto, Uitto, Jouni, Richard, Gabriele, Sprecher, Eli

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The Cx26-G45E mutation displays increased hemichannel activity in a mouse model of the lethal form of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome par Mese, Gulistan, Sellitto, Caterina, Li, Leping, Wang, Hong-Zhan, Valiunas, Virginijus, Richard, Gabriele, Brink, Peter R., White, Thomas W.

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High frequency of mosaic pathogenic variants in genes causing epilepsy-related neurodevelopmental disorders par Stosser, Mary Beth, Lindy, Amanda S, Butler, Elizabeth, Retterer, Kyle, Piccirillo-Stosser, Caitlin M, Richard, Gabriele, McKnight, Dianalee A

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Properties of human connexin 31, which is implicated in hereditary dermatological disease and deafness par Abrams, Charles K., Freidin, Mona M., Verselis, Vytas K., Bargiello, Thaddeus A., Kelsell, David P., Richard, Gabriele, Bennett, Michael V. L., Bukauskas, Feliksas F.

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A Deleterious Mutation in SAMD9 Causes Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis par Topaz, Orit, Indelman, Margarita, Chefetz, Ilana, Geiger, Dan, Metzker, Aryeh, Altschuler, Yoram, Choder, Mordechai, Bercovich, Dani, Uitto, Jouni, Bergman, Reuven, Richard, Gabriele, Sprecher, Eli

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Large Contiguous Gene Deletions in Sjögren-Larsson Syndrome par Engelstad, Holly, Carney, Gael, S'Aulis, Dana, Rise, Janae, Sanger, Warren G., Rudd, M. Katharine, Richard, Gabriele, Carr, Christopher W., Abdul-Rahman, Omar A., Rizzo, William B.

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Missense Mutations in GJB2 Encoding Connexin-26 Cause the Ectodermal Dysplasia Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome par Richard, Gabriele, Rouan, Fatima, Willoughby, Colin E., Brown, Nkecha, Chung, Pil, Ryynänen, Markku, Jabs, Ethylin Wang, Bale, Sherri J., DiGiovanna, John J., Uitto, Jouni, Russell, Laura

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Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis Is Caused by Deleterious Mutations in SAMD9, Encoding a TNF-α Responsive Protein par Chefetz, Ilana, Ben Amitai, Danny, Browning, Sarah, Skorecki, Karl, Adir, Noam, Thomas, Mark G., Kogleck, Larissa, Topaz, Orit, Indelman, Margarita, Uitto, Jouni, Richard, Gabriele, Bradman, Neil, Sprecher, Eli

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Targeted Inhibition of the Epidermal Growth Factor Receptor and Mammalian Target of Rapamycin Signaling Pathways in Olmsted Syndrome par Zhang, April, Duchatelet, Sabine, Lakdawala, Nikita, Tower, Richard L., Diamond, Carrie, Marathe, Kalyani, Hill, India, Richard, Gabriele, Diab, Yaser, Kirkorian, Anna Yasmine, Watanabe, Flora, Siegel, Dawn H., Hovnanian, Alain

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Cochleosaccular Dysplasia Associated With a Connexin 26 Mutation in Keratitis–Ichthyosis–Deafness Syndrome par Griffith, Andrew J., Yang, Yandan, Pryor, Shannon P., Park, Hong-Joon, Jabs, Ethylin Wang, Nadol, Joseph B., Russell, Laura J., Wasserman, Daniel I., Richard, Gabriele, Adams, Joe C., Merchant, Saumil N.

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Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome and Dermatopathia Pigmentosa Reticularis: Two Allelic Ectodermal Dysplasias Caused by Dominant Mutations in KRT14 par Lugassy, Jennie, Itin, Peter, Ishida-Yamamoto, Akemi, Holland, Kristen, Huson, Susan, Geiger, Dan, Hennies, Hans Christian, Indelman, Margarita, Bercovich, Dani, Uitto, Jouni, Bergman, Reuven, McGrath, John A., Richard, Gabriele, Sprecher, Eli

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Familial Pityriasis Rubra Pilaris Is Caused by Mutations in CARD14 par Fuchs-Telem, Dana, Sarig, Ofer, van Steensel, Maurice A.M., Isakov, Ofer, Israeli, Shirli, Nousbeck, Janna, Richard, Katharina, Winnepenninckx, Veronique, Vernooij, Marigje, Shomron, Noam, Uitto, Jouni, Fleckman, Philip, Richard, Gabriele, Sprecher, Eli

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Mutations and Polymorphisms of the Skeletal Muscle α-Actin Gene (ACTA1) par Laing, Nigel G., Dye, Danielle E., Wallgren-Pettersson, Carina, Richard, Gabriele, Monnier, Nicole, Lillis, Suzanne, Winder, Thomas L., Lochmüller, Hanns, Graziano, Claudio, Mitrani-Rosenbaum, Stella, Tuomey, Darren, Sparrow, John C., Beggs, Alan H., Nowak, Kristen J.

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Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience par Al‐Dewik, Nader, Mohd, Howaida, Al‐Mureikhi, Mariam, Ali, Rehab, Al‐Mesaifri, Fatma, Mahmoud, Laila, Shahbeck, Noora, El‐Akouri, Karen, Almulla, Mariam, Al Sulaiman, Reem, Musa, Sara, Al‐Marri, Ajayeb Al‐Nabet, Richard, Gabriele, Juusola, Jane, Solomon, Benjamin D., Alkuraya, Fowzan S., Ben‐Omran, Tawfeg

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De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay par Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

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More than keratitis, ichthyosis, and deafness: multisystem effects of lethal GJB2 mutations par Lilly, Evelyn, Bunick, Christopher G., Maley, Alexander M., Zhang, Shali, Spraker, Mary K, Theos, Amy J, Vivar, Karina L, Seminario-Vidal, Lucia, Bennett, Adam E, Sidbury, Robert, Ogawa, Yasushi, Akiyama, Masashi, Binder, Barbara, Hadj-Rabia, Smail, Morotti, Raffaella A., Glusac, Earl J., Choate, Keith A., Richard, Gabriele, Milstone, Leonard M

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Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: A recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype par Zou, Fanggeng, McWalter, Kirsty, Schmidt, Lindsay, Decker, Amy, Picker, Jonathan D., Lincoln, Sharyn, Sweetser, David A., Briere, Lauren C., Chellamani, Harini, Marsh, Eric, Medne, Livija, Wang, Raymond Y, Leydiker, Karen, Mower, Andrew, Visser, Gepke, Cuppen, Inge, van Gassen, Koen L, van der Smagt, Jasper, Yousaf, Adeel, Tennison, Michael, Shanmugham, Anita, Butler, Elizabeth, Richard, Gabriele, McKnight, Dianalee

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Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen’s Inherited Cardiomyopathy Exp... par Kelly, Melissa A, Caleshu, Colleen, Morales, Ana, Buchan, Jillian, Wolf, Zena, Harrison, Steven M, Cook, Stuart, Dillon, Mitchell W, Garcia, John, Haverfield, Eden, Jongbloed, Jan D H, Macaya, Daniela, Manrai, Arjun, Orland, Kate, Richard, Gabriele, Spoonamore, Katherine, Thomas, Matthew, Thomson, Kate, Vincent, Lisa M, Walsh, Roddy, Watkins, Hugh, Whiffin, Nicola, Ingles, Jodie, van Tintelen, J Peter, Semsarian, Christopher, Ware, James S, Hershberger, Ray, Funke, Birgit

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Harmonizing the Collection of Clinical Data on Genetic Testing Requisition Forms to Enhance Variant Interpretation in Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): A Study from the ClinGen Ca... par Morales, Ana, Ing, Alexander, Antolik, Christian, Austin-Tse, Christina, Baudhuin, Linnea M., Bronicki, Lucas, Cirino, Allison, Hawley, Megan H., Fietz, Michael, Garcia, John, Ho, Carolyn, Ingles, Jodie, Jarinova, Olga, Johnston, Tami, Kelly, Melissa A., Kurtz, C. Lisa, Lebo, Matt, Macaya, Daniela, Mahanta, Lisa, Maleszewski, Joseph, Manrai, Arjun K., Murray, Mitzi, Richard, Gabriele, Semsarian, Chris, Thomson, Kate L., Winder, Tom, Ware, James S., Hershberger, Ray E., Funke, Birgit H., Vatta, Matteo

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