Որոնման արդյունքները - Riazuddin, Saima

Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner ‌ Wilcox, Edward, Riazuddin, Saima, Riazuddin, Sheikh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Usher proteins in inner ear structure and function ‌ Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families ‌ Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families ‌ Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma ‌ Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 ‌ Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 ‌ Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology ‌ Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 ‌ Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability ‌ Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss ‌ Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract ‌ Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts ‌ Hassan, Abdullah Y., Yousaf, Sairah, Levin, Moran R., Saeedi, Osamah J., Riazuddin, Saima, Alexander, Janet L., Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse ‌ Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3 ‌ Ali, Rana A., Rehman, Atteeq U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12 ‌ Shaikh, Rehan Sadiq, Ramzan, Khushnooda, Nazli, Sabiha, Sattar, Sameera, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population ‌ Bashir, Zil-e-Huma, Latief, Noreen, Belyantseva, Inna A., Iqbal, Farheena, Riazuddin, S. Amer, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred ‌ Waryah, Ali M., Shahzad, Mohsin, Shaikh, Hina, Sheikh, Shakeel A., Channa, Naseem A., Hufnagel, Robert B., Makhdoom, Asadullah, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome ‌ Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population ‌ Yousaf, Sairah, Shahzad, Mohsin, Tasleem, Kausar, Sheikh, Shakeel A., Tariq, Nabeela, Shabbir, Asra S., Ali, Muhammad, Waryah, Ali M., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը