Rezultati pretrage - Riazuddin, Saima

Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner od Wilcox, Edward, Riazuddin, Saima, Riazuddin, Sheikh

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Usher proteins in inner ear structure and function od Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families od Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families od Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma od Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 od Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 od Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology od Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 od Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability od Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss od Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract od Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts od Hassan, Abdullah Y., Yousaf, Sairah, Levin, Moran R., Saeedi, Osamah J., Riazuddin, Saima, Alexander, Janet L., Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse od Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3 od Ali, Rana A., Rehman, Atteeq U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12 od Shaikh, Rehan Sadiq, Ramzan, Khushnooda, Nazli, Sabiha, Sattar, Sameera, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population od Bashir, Zil-e-Huma, Latief, Noreen, Belyantseva, Inna A., Iqbal, Farheena, Riazuddin, S. Amer, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred od Waryah, Ali M., Shahzad, Mohsin, Shaikh, Hina, Sheikh, Shakeel A., Channa, Naseem A., Hufnagel, Robert B., Makhdoom, Asadullah, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome od Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population od Yousaf, Sairah, Shahzad, Mohsin, Tasleem, Kausar, Sheikh, Shakeel A., Tariq, Nabeela, Shabbir, Asra S., Ali, Muhammad, Waryah, Ali M., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst