תוצאות חיפוש - Riazuddin, Saima

Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner מאת Wilcox, Edward, Riazuddin, Saima, Riazuddin, Sheikh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Usher proteins in inner ear structure and function מאת Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families מאת Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families מאת Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma מאת Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 מאת Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 מאת Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology מאת Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 מאת Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability מאת Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss מאת Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract מאת Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts מאת Hassan, Abdullah Y., Yousaf, Sairah, Levin, Moran R., Saeedi, Osamah J., Riazuddin, Saima, Alexander, Janet L., Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse מאת Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3 מאת Ali, Rana A., Rehman, Atteeq U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12 מאת Shaikh, Rehan Sadiq, Ramzan, Khushnooda, Nazli, Sabiha, Sattar, Sameera, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population מאת Bashir, Zil-e-Huma, Latief, Noreen, Belyantseva, Inna A., Iqbal, Farheena, Riazuddin, S. Amer, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred מאת Waryah, Ali M., Shahzad, Mohsin, Shaikh, Hina, Sheikh, Shakeel A., Channa, Naseem A., Hufnagel, Robert B., Makhdoom, Asadullah, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome מאת Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population מאת Yousaf, Sairah, Shahzad, Mohsin, Tasleem, Kausar, Sheikh, Shakeel A., Tariq, Nabeela, Shabbir, Asra S., Ali, Muhammad, Waryah, Ali M., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא