Výsledky vyhledávání - Riazuddin, Saima

Upřesnit hledání
  1. 1
    Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner

    Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner Autor Wilcox, Edward, Riazuddin, Saima, Riazuddin, Sheikh

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Usher proteins in inner ear structure and function

    Usher proteins in inner ear structure and function Autor Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families

    Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families Autor Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families

    Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families Autor Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma

    Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma Autor Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6

    Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 Autor Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1

    USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 Autor Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology

    Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology Autor Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23

    USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 Autor Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability

    Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability Autor Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss

    Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss Autor Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract

    Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract Autor Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts

    Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts Autor Hassan, Abdullah Y., Yousaf, Sairah, Levin, Moran R., Saeedi, Osamah J., Riazuddin, Saima, Alexander, Janet L., Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse

    Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse Autor Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3

    DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3 Autor Ali, Rana A., Rehman, Atteeq U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12

    A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12 Autor Shaikh, Rehan Sadiq, Ramzan, Khushnooda, Nazli, Sabiha, Sattar, Sameera, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population

    Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population Autor Bashir, Zil-e-Huma, Latief, Noreen, Belyantseva, Inna A., Iqbal, Farheena, Riazuddin, S. Amer, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred

    A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred Autor Waryah, Ali M., Shahzad, Mohsin, Shaikh, Hina, Sheikh, Shakeel A., Channa, Naseem A., Hufnagel, Robert B., Makhdoom, Asadullah, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome

    Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome Autor Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population

    Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population Autor Yousaf, Sairah, Shahzad, Mohsin, Tasleem, Kausar, Sheikh, Shakeel A., Tariq, Nabeela, Shabbir, Asra S., Ali, Muhammad, Waryah, Ali M., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: