نتائج البحث - Riazuddin, Saima

Some Deafness-Causing Mutations Can Be Silenced with the Appropriate Gene Partner حسب Wilcox, Edward, Riazuddin, Saima, Riazuddin, Sheikh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Usher proteins in inner ear structure and function حسب Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families حسب Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families حسب Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma حسب Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 حسب Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 حسب Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology حسب Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 حسب Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability حسب Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss حسب Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract حسب Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts حسب Hassan, Abdullah Y., Yousaf, Sairah, Levin, Moran R., Saeedi, Osamah J., Riazuddin, Saima, Alexander, Janet L., Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse حسب Yousaf, Rizwan, Gu, Chunfang, Ahmed, Zubair M., Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Shears, Stephen B., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

DFNB86, a novel autosomal recessive nonsyndromic deafness locus on chromosome 16p13.3 حسب Ali, Rana A., Rehman, Atteeq U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A New Locus for Nonsyndromic Deafness DFNB51 Maps to Chromosome 11p13-p12 حسب Shaikh, Rehan Sadiq, Ramzan, Khushnooda, Nazli, Sabiha, Sattar, Sameera, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population حسب Bashir, Zil-e-Huma, Latief, Noreen, Belyantseva, Inna A., Iqbal, Farheena, Riazuddin, S. Amer, Khan, Shaheen N., Friedman, Thomas B., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A novel CHST3 allele associated with Spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred حسب Waryah, Ali M., Shahzad, Mohsin, Shaikh, Hina, Sheikh, Shakeel A., Channa, Naseem A., Hufnagel, Robert B., Makhdoom, Asadullah, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome حسب Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population حسب Yousaf, Sairah, Shahzad, Mohsin, Tasleem, Kausar, Sheikh, Shakeel A., Tariq, Nabeela, Shabbir, Asra S., Ali, Muhammad, Waryah, Ali M., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل