Výsledky vyhledávání - René Santer

Upřesnit hledání
  1. 1
    Familial Renal Glucosuria and SGLT2

    Familial Renal Glucosuria and SGLT2 Autor René Santer, Joaquim Calado

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history

    Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history Autor Sabine Scholl‐Bürgi, René Santer, J. H. H. Ehrich

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder Autor Frederike L. Harms, Katja Kloth, Annette Bley, Jonas Denecke, René Santer, Davor Lessel, Maja Hempel, Kerstin Kutsche

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: A single-center experience and a review of the literature

    Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: A single-center experience and a review of the literature Autor Enke Grabhorn, Konstantinos Tsiakas, Uta Herden, Lutz Fischer, Peter Freisinger, Thorsten Marquardt, Rainer Ganschow, Andrea Briem‐Richter, René Santer

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase- A

    Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase- A Autor Giovanfrancesco Ferrari, Eleonora Lamantea, Alice Donati, Massimiliano Filosto, Egill Briem, Franco Carrara, Rossella Parini, Alessandro Simonati, René Santer, Massimo Zeviani

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy

    SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy Autor Julien H. Park, Max Hogrebe, Manfred Fobker, Renate Brackmann, Barbara Fiedler, Janine Reunert, Stephan Rust, Konstantinos Tsiakas, René Santer, Marianne Grüneberg, Thorsten Marquardt

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Phenotype in an Infant with <i>SOD1</i> Homozygous Truncating Mutation

    Phenotype in an Infant with <i>SOD1</i> Homozygous Truncating Mutation Autor Peter M. Andersen, Ulrika Nordström, Konstantinos Tsiakas, Jessika Johannsen, Alexander E. Volk, Tatjana Bierhals, Per Zetterström, Stefan L. Marklund, Maja Hempel, René Santer

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    MAP17 Is a Necessary Activator of Renal Na+/Glucose Cotransporter SGLT2

    MAP17 Is a Necessary Activator of Renal Na+/Glucose Cotransporter SGLT2 Autor Michael J. Coady, Abdulah El Tarazi, René Santer, Pierre Bissonnette, Louis J. Sasseville, Joaquim Calado, Yves A. Lussier, Christopher Dumayne, Daniel G. Bichet, Jean‐Yves Lapointe

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients Autor Samuel Groeschel, Jörn‐Sven Kühl, Annette Bley, Christiane Kehrer, Bernhard Weschke, Michaela Döring, Judith Böhringer, Johanna Schrum, René Santer, Alfried Kohlschütter, Ingeborg Krägeloh‐Mann, Ingo Müller

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Distinct early IgA profile may determine severity of COVID-19 symptoms: an immunological case series

    Distinct early IgA profile may determine severity of COVID-19 symptoms: an immunological case series Autor Christine Dahlke, Jasmin Heidepriem, Robin Kobbe, René Santer, Till Koch, Anahita Fathi, My Linh Ly, Stefan Schmiedel, Peter H. Seeberger, Marylyn M. Addo, Felix F. Loeffler

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome

    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome Autor Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Siegfried Uhlhaas, Steffan Loff, Walter Back, Constanze Pagenstecher, D. Ross McLeod, Gail E. Graham, Elisabeth Mangold, René Santer, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion

    Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion Autor Joaquim Calado, Yves Sznajer, Daniel L. Metzger, Ana Rita, Marie C. Hogan, Antonios Kattamis, M. Scharf, Velibor Tasić, Johann Greil, Florian Brinkert, Markus J. Kemper, René Santer

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis

    Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis Autor Carmen Dı́ez-Fernández, Véronique Rüfenacht, Saikat Santra, Allan M. Lund, René Santer, Martin Lindner, Trine Tangeraas, Caroline Unsinn, Pascale de Lonlay, Alberto Burlina, Clara van Karnebeek, Johannes Häberle

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders

    Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders Autor Johannes Häberle, Nathalie Boddaert, Alberto Burlina, Anupam Chakrapani, Marjorie Dixon, Martina Huemer, Daniela Karall, Diego Martinelli, Pablo Crespo, René Santer, Aude Servais, Vassili Valayannopoulos, Martin Lindner, Vicente Rubio, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13mutations in childhood TTP

    von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13mutations in childhood TTP Autor Reinhard Schneppenheim, Ulrich Budde, Florian Oyen, Dorothea Angerhaus, V. Aumann, E. Drewke, Wolf Hassenpflug, Johannes Häberle, Karim Kentouche, E. Kohne, Karin Kurnik, D. E. Mueller-Wiefel, Tobias Obser, René Santer, Karl‐Walter Sykora

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome

    Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome Autor Christiaan P. Sentner, Irene J. Hoogeveen, David A. Weinstein, René Santer, Elaine Murphy, Patrick McKiernan, Ulrike Steuerwald, Nicholas Beauchamp, Joanna Taybert, Pascal Laforêt, François Petit, Aurélie Hubert, Philippe Labrune, Gerrit Smit, Terry G. J. Derks

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    A Common Mutation Is Associated with a Mild, Potentially Asymptomatic Phenotype in Patients with Isovaleric Acidemia Diagnosed by Newborn Screening

    A Common Mutation Is Associated with a Mild, Potentially Asymptomatic Phenotype in Patients with Isovaleric Acidemia Diagnosed by Newborn Screening Autor Regina Ensenauer, Jerry Vockley, Jan-Marie Willard, Joseph C. Huey, Jörn Oliver Sass, Steven D. Edland, Barbara K. Burton, Susan A. Berry, René Santer, Sarah C. Grünert, Hans‐Georg Koch, Iris Marquardt, Piero Rinaldo, Sihoun Hahn, Dietrich Matern

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Molecular Analysis of the SGLT2 Gene in Patients with Renal Glucosuria

    Molecular Analysis of the SGLT2 Gene in Patients with Renal Glucosuria Autor René Santer, Martina Kinner, C.L. Lassen, Reinhard Schneppenheim, Paul Eggert, Martin Bald, Johannes Brodehl, Markus Daschner, J. H. H. Ehrich, Markus Kemper, S. Li Volti, Thomas J. Neuhaus, Flemming Skovby, Peter G.F. Swift, Jürgen Schaub, Dan A. Klærke

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals

    3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals Autor Sarah C. Grünert, Martin Stucki, Raphael J. Morscher, Terttu Suormala, Céline Bürer, Patricie Burda, Ernst Christensen, Can Fıçıcıoğlu, Jürgen Herwig, Stefan Kölker, Dorothea Möslinger, Elisabetta Pasquini, René Santer, Karl Otfried Schwab, Bridget Wilcken, Brian Fowler, Wyatt W. Yue, Matthias R. Baumgartner

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    <i>CLCN7</i> and <i>TCIRG1</i> Mutations Differentially Affect Bone Matrix Mineralization in Osteopetrotic Individuals

    <i>CLCN7</i> and <i>TCIRG1</i> Mutations Differentially Affect Bone Matrix Mineralization in Osteopetrotic Individuals Autor Florian Barvencik, Ingo Kurth, Till Koehne, Tobias Stauber, Jozef Zustin, Konstantinos Tsiakas, Carmen Ludwig, Frank Timo Beil, Jan M. Pestka, Michael Hahn, René Santer, Chayarop Supanchart, Uwe Kornak, Andrea Del Fattore, Thomas J. Jentsch, Anna Teti, Ansgar Schulz, Thorsten Schinke, Michael Amling

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: