Kết quả tìm kiếm - Reichbauer, Jennifer

  • Đang hiển thị 1 - 13 kết quả của 13
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias

    Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias Bằng Bis, Dana M., Schüle, Rebecca, Reichbauer, Jennifer, Synofzik, Matthis, Rattay, Tim W., Soehn, Anne, de Jonghe, Peter, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation

    Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation Bằng Tüngler, Victoria, Doebler-Neumann, Marion, Salandin, Michaela, Kaufmann, Peter, Wolf, Christine, Lucas, Nadja, Harmuth, Florian, Reichbauer, Jennifer, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Schüle, Rebecca, Lee-Kirsch, Min Ae

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Neurofilament light chain is a cerebrospinal fluid biomarker in hereditary spastic paraplegia

    Neurofilament light chain is a cerebrospinal fluid biomarker in hereditary spastic paraplegia Bằng Kessler, Christoph, Serna‐Higuita, Lina M., Rattay, Tim W., Maetzler, Walter, Wurster, Isabel, Hayer, Stefanie, Wilke, Carlo, Hengel, Holger, Reichbauer, Jennifer, Armbruster, Marcel, Schöls, Ludger, Martus, Peter, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Characteristics of serum neurofilament light chain as a biomarker in hereditary spastic paraplegia type 4

    Characteristics of serum neurofilament light chain as a biomarker in hereditary spastic paraplegia type 4 Bằng Kessler, Christoph, Serna‐Higuita, Lina Maria, Wilke, Carlo, Rattay, Tim W., Hengel, Holger, Reichbauer, Jennifer, Stransky, Elke, Leyva‐Gutiérrez, Alejandra, Mengel, David, Synofzik, Matthis, Schöls, Ludger, Martus, Peter, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia

    Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia Bằng Caballero Oteyza, Andrés, Battaloğlu, Esra, Ocek, Levent, Lindig, Tobias, Reichbauer, Jennifer, Rebelo, Adriana P., Gonzalez, Michael A., Zorlu, Yasar, Ozes, Burcak, Timmann, Dagmar, Bender, Benjamin, Woehlke, Günther, Züchner, Stephan, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

    Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint Bằng Schüle, Rebecca, Timmann, Dagmar, Erasmus, Corrie E., Reichbauer, Jennifer, Wayand, Melanie, van de Warrenburg, Bart, Schöls, Ludger, Wilke, Carlo, Bevot, Andrea, Zuchner, Stephan, Beltran, Sergi, Laurie, Steven, Matalonga, Leslie, Graessner, Holm, Synofzik, Matthis

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Correction: Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

    Correction: Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint Bằng Schüle, Rebecca, Timmann, Dagmar, Erasmus, Corrie E., Reichbauer, Jennifer, Wayand, Melanie, van de Warrenburg, Bart, Schöls, Ludger, Wilke, Carlo, Bevot, Andrea, Zuchner, Stephan, Beltran, Sergi, Laurie, Steven, Matalonga, Leslie, Graessner, Holm, Synofzik, Matthis

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78)

    Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78) Bằng Estrada-Cuzcano, Alejandro, Martin, Shaun, Chamova, Teodora, Synofzik, Matthis, Timmann, Dagmar, Holemans, Tine, Andreeva, Albena, Reichbauer, Jennifer, De Rycke, Riet, Chang, Dae-In, van Veen, Sarah, Samuel, Jean, Schöls, Ludger, Pöppel, Thorsten, Mollerup Sørensen, Danny, Asselbergh, Bob, Klein, Christine, Zuchner, Stephan, Jordanova, Albena, Vangheluwe, Peter, Tournev, Ivailo, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia

    Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia Bằng Wagner, Matias, Osborn, Daniel P. S., Gehweiler, Ina, Nagel, Maike, Ulmer, Ulrike, Bakhtiari, Somayeh, Amouri, Rim, Boostani, Reza, Hentati, Faycal, Hockley, Maryam M., Hölbling, Benedikt, Schwarzmayr, Thomas, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Kernstock, Christoph, Maroofian, Reza, Müller-Felber, Wolfgang, Ozkan, Ege, Padilla-Lopez, Sergio, Reich, Selina, Reichbauer, Jennifer, Darvish, Hossein, Shahmohammadibeni, Neda, Tafakhori, Abbas, Vill, Katharina, Zuchner, Stephan, Kruer, Michael C., Winkelmann, Juliane, Jamshidi, Yalda, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications

    FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications Bằng Rattay, Tim W, Lindig, Tobias, Baets, Jonathan, Smets, Katrien, Deconinck, Tine, Söhn, Anne S, Hörtnagel, Konstanze, Eckstein, Kathrin N, Wiethoff, Sarah, Reichbauer, Jennifer, Döbler-Neumann, Marion, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Auer-Grumbach, Michaela, Plecko, Barbara, Münchau, Alexander, Wilken, Bernd, Janauschek, Marc, Giese, Anne-Katrin, De Bleecker, Jan L, Ortibus, Els, Debyser, Martine, Lopez de Munain, Adolfo, Pujol, Aurora, Bassi, Maria Teresa, D’Angelo, Maria Grazia, De Jonghe, Peter, Züchner, Stephan, Bauer, Peter, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia

    Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia Bằng Farazi Fard, Mohammad Ali, Rebelo, Adriana P., Buglo, Elena, Nemati, Hamid, Dastsooz, Hassan, Gehweiler, Ina, Reich, Selina, Reichbauer, Jennifer, Quintáns, Beatriz, Ordóñez-Ugalde, Andrés, Cortese, Andrea, Courel, Steve, Abreu, Lisa, Powell, Eric, Danzi, Matt, Martuscelli, Nicole B., Bis-Brewer, Dana M., Tao, Feifei, Zarei, Fariba, Habibzadeh, Parham, Yavarian, Majid, Modarresi, Farzaneh, Silawi, Mohammad, Tabatabaei, Zahra, Yousefi, Masoume, Farpour, Hamid Reza, Kessler, Christoph, Mangold, Elisabeth, Kobeleva, Xenia, Mueller, Amelie J., Haack, Tobias B., Tarnopolsky, Mark, Gan-Or, Ziv, Rouleau, Guy A., Synofzik, Matthis, Sobrido, María-Jesús, Jordanova, Albena, Schüle, Rebecca, Zuchner, Stephan, Faghihi, Mohammad Ali

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia

    Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia Bằng Farazi Fard, Mohammad Ali, Rebelo, Adriana P., Buglo, Elena, Nemati, Hamid, Dastsooz, Hassan, Gehweiler, Ina, Reich, Selina, Reichbauer, Jennifer, Quintáns, Beatriz, Ordóñez-Ugalde, Andrés, Cortese, Andrea, Courel, Steve, Abreu, Lisa, Powell, Eric, Danzi, Matt C., Martuscelli, Nicole B., Bis-Brewer, Dana M., Tao, Feifei, Zarei, Fariba, Habibzadeh, Parham, Yavarian, Majid, Modarresi, Farzaneh, Silawi, Mohammad, Tabatabaei, Zahra, Yousefi, Masoume, Farpour, Hamid Reza, Kessler, Christoph, Mangold, Elisabeth, Kobeleva, Xenia, Tournev, Ivailo, Chamova, Teodora, Mueller, Amelie J., Haack, Tobias B., Tarnopolsky, Mark, Gan-Or, Ziv, Rouleau, Guy A., Synofzik, Matthis, Sobrido, María-Jesús, Jordanova, Albena, Schüle, Rebecca, Zuchner, Stephan, Faghihi, Mohammad Ali

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia

    Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia Bằng Minnerop, Martina, Kurzwelly, Delia, Wagner, Holger, Soehn, Anne S, Reichbauer, Jennifer, Tao, Feifei, Rattay, Tim W, Peitz, Michael, Rehbach, Kristina, Giorgetti, Alejandro, Pyle, Angela, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Timmann, Dagmar, Karaca, Ilker, Lennarz, Martina, Baets, Jonathan, Hengel, Holger, Synofzik, Matthis, Atasu, Burcu, Feely, Shawna, Kennerson, Marina, Stendel, Claudia, Lindig, Tobias, Gonzalez, Michael A, Stirnberg, Rüdiger, Sturm, Marc, Roeske, Sandra, Jung, Johanna, Bauer, Peter, Lohmann, Ebba, Herms, Stefan, Heilmann-Heimbach, Stefanie, Nicholson, Garth, Mahanjah, Muhammad, Sharkia, Rajech, Carloni, Paolo, Brüstle, Oliver, Klopstock, Thomas, Mathews, Katherine D, Shy, Michael E, de Jonghe, Peter, Chinnery, Patrick F, Horvath, Rita, Kohlhase, Jürgen, Schmitt, Ina, Wolf, Michael, Greschus, Susanne, Amunts, Katrin, Maier, Wolfgang, Schöls, Ludger, Nürnberg, Peter, Zuchner, Stephan, Klockgether, Thomas, Ramirez, Alfredo, Schüle, Rebecca

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: