Αποτελέσματα αναζήτησης - Rehder, Helga

Fetal Pathology of Neural Tube Defects – An Overview of 68 Cases από Schoner, Katharina, Axt-Fliedner, Roland, Bald, Rainer, Fritz, Barbara, Kohlhase, Juergen, Kohl, Thomas, Rehder, Helga

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene από Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Distal Arthrogryposis with Impaired Proprioception and Touch: Description of an Early Phenotype in a Boy with Compound Heterozygosity of PIEZO2 Mutations and Review of the Literatu... από Behunova, Jana, Gerykova Bujalkova, Maria, Gras, Gabriel, Taylor, Thomas, Ihm, Ulrike, Kircher, Susanne, Rehder, Helga, Laccone, Franco

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB‐related skeletal disorders in three fetuses and a 106‐year‐old exhibit από Rehder, Helga, Laccone, Franco, Kircher, Susanne G., Schild, Ralf L., Rapp, Christiane, Bald, Rainer, Schulze, Bernt, Behunova, Jana, Neesen, Juergen, Schoner, Katharina

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Smith‐Lemli‐Opitz syndrome — Fetal phenotypes with special reference to the syndrome‐specific internal malformation pattern από Schoner, Katharina, Witsch‐Baumgartner, Martina, Behunova, Jana, Petrovic, Robert, Bald, Rainer, Kircher, Susanne G., Ramaswamy, Annette, Kluge, Britta, Meyer‐Wittkopf, Matthias, Schmitz, Ralf, Fritz, Barbara, Zschocke, Johannes, Laccone, Franco, Rehder, Helga

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain από Neuser, Sonja, Krey, Ilona, Schwan, Annemarie, Abou Jamra, Rami, Bartolomaeus, Tobias, Döring, Jan, Syrbe, Steffen, Plassmann, Margit, Rohde, Stefan, Roth, Christian, Rehder, Helga, Radtke, Maximilian, Le Duc, Diana, Schubert, Susanna, Bermúdez-Guzmán, Luis, Leal, Alejandro, Schoner, Katharina, Popp, Bernt

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome από Kim, Jung-Hyun, Shinde, Deepali N., Reijnders, Margot R.F., Hauser, Natalie S., Belmonte, Rebecca L., Wilson, Gregory R., Bosch, Daniëlle G.M., Bubulya, Paula A., Shashi, Vandana, Petrovski, Slavé, Stone, Joshua K., Park, Eun Young, Veltman, Joris A., Sinnema, Margje, Stumpel, Connie T.R.M., Draaisma, Jos M., Nicolai, Joost, Yntema, Helger G., Lindstrom, Kristin, de Vries, Bert B.A., Jewett, Tamison, Santoro, Stephanie L., Vogt, Julie, Bachman, Kristine K., Seeley, Andrea H., Krokosky, Alyson, Turner, Clesson, Rohena, Luis, Hempel, Maja, Kortüm, Fanny, Lessel, Davor, Neu, Axel, Strom, Tim M., Wieczorek, Dagmar, Bramswig, Nuria, Laccone, Franco A., Behunova, Jana, Rehder, Helga, Gordon, Christopher T., Rio, Marlène, Romana, Serge, Tang, Sha, El-Khechen, Dima, Cho, Megan T., McWalter, Kirsty, Douglas, Ganka, Baskin, Berivan, Begtrup, Amber, Funari, Tara, Schoch, Kelly, Stegmann, Alexander P.A., Stevens, Servi J.C., Zhang, Dong-Er, Traver, David, Yao, Xu, MacArthur, Daniel G., Brunner, Han G., Mancini, Grazia M., Myers, Richard M., Owen, Laurie B., Lim, Ssang-Taek, Stachura, David L., Vissers, Lisenka E.L.M., Ahn, Eun-Young Erin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου