Որոնման արդյունքները - Rebelo, Adriana

In vivo methylation of mtDNA reveals the dynamics of protein–mtDNA interactions ‌ Rebelo, Adriana P., Williams, Sion L., Moraes, Carlos T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Role of PGC-1 Coactivators in Aging Skeletal Muscle and Heart ‌ Dillon, Lloye M., Rebelo, Adriana P., Moraes, Carlos T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport ‌ Maciel, Renata, Bis, Dana M., Rebelo, Adriana P., Saghira, Cima, Züchner, Stephan, Saporta, Mario A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in BAG3 Cause Adult Onset Charcot-Marie-Tooth Disease ‌ Shy, Michael E., Rebelo, Adriana P., Freely, Shawna M.E., Abreu, Lisa A., Tao, Feifei, Bacon, Chelsea, Zuchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

POLG mutations presenting as CMT ‌ Phillips, Jade, Courel, Steve, Rebelo, Adriana P., Bis-Brewer, Dana M., Bardakjian, Tanya, Dankwa, Lois, Hamedani, Ali G., Züchner, Stephan, Scherer, Steven S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a new SYT2 variant validates an unusual distal motor neuropathy phenotype ‌ Montes-Chinea, Nataly I., Guan, Zhuo, Coutts, Marcella, Vidal, Cecilia, Courel, Steve, Rebelo, Adriana P., Abreu, Lisa, Zuchner, Stephan, Littleton, J. Troy, Saporta, Mario A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency ‌ Rebelo, Adriana P, Saade, Dimah, Pereira, Claudia V, Farooq, Amjad, Huff, Tyler C, Abreu, Lisa, Moraes, Carlos T, Mnatsakanova, Diana, Mathews, Kathy, Yang, Hua, Schon, Eric A, Zuchner, Stephan, Shy, Michael E

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death ‌ Jacquier, Arnaud, Delorme, Cécile, Belotti, Edwige, Juntas-Morales, Raoul, Solé, Guilhem, Dubourg, Odile, Giroux, Marianne, Maurage, Claude-Alain, Castellani, Valérie, Rebelo, Adriana, Abrams, Alexander, Züchner, Stephan, Stojkovic, Tanya, Schaeffer, Laurent, Latour, Philippe

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RARE MUTATIONS IN ATL3, SPTLC2 AND SCN9A EXPLAINING HEREDITARY SENSORY NEUROPATHY AND CONGENITAL INSENSITIVITY TO PAIN IN A BRAZILIAN COHORT ‌ Cintra, Vivian Pedigone, Dohrn, Maike F., Tomaselli, Pedro José, Figueiredo, Fernanda Barbosa, Marques, Sandra Elisabete, Camargos, Sarah Teixeira, Mageste Barbosa, Luiz Sergio, Rebelo, Adriana, Abreu, Lisa, Danzi, Matt, Marques, Wilson, Züchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia ‌ Caballero Oteyza, Andrés, Battaloğlu, Esra, Ocek, Levent, Lindig, Tobias, Reichbauer, Jennifer, Rebelo, Adriana P., Gonzalez, Michael A., Zorlu, Yasar, Ozes, Burcak, Timmann, Dagmar, Bender, Benjamin, Woehlke, Günther, Züchner, Stephan, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel mutations in dystonin provide clues to the pathomechanisms of HSAN-VI ‌ Manganelli, Fiore, Parisi, Silvia, Nolano, Maria, Tao, Feifei, Paladino, Simona, Pisciotta, Chiara, Tozza, Stefano, Nesti, Claudia, Rebelo, Adriana P., Provitera, Vincenzo, Santorelli, Filippo M., Shy, Michael E., Russo, Tommaso, Zuchner, Stephan, Santoro, Lucio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome ‌ Dohrn, Maike F., Rebelo, Adriana P., Srivastava, Siddharth, Cappuccio, Gerarda, Smigiel, Robert, Malhotra, Alka, Basel, Donald, van de Laar, Ingrid, Neuteboom, Rinze Frederik, Aarts-Tesselaar, Coranne, Mahida, Sonal, Brunetti-Pierri, Nicola, Taft, Ryan J., Züchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PLA2G6 MUTATIONS ASSOCIATED WITH A CONTINUOUS CLINICAL SPECTRUM FROM NEUROAXONAL DYSTROPHY TO HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA ‌ Ozes, Burcak, Karagoz, Nazan, Schüle, Rebecca, Rebelo, Adriana, Sobrido, María-Jesús, Harmuth, Florian, Synofzik, Matthis, Pascual, Samuel Ignacio Pascual, Colak, Melek, Ciftci-Kavaklioglu, Beyza, Kara, Batuhan, Ordóñez-Ugalde, Andrés, Quintáns, Beatriz, Gonzalez, Michael A., Soysal, Aysun, Zuchner, Stephan, Battaloglu, Esra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhäuser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum ‌ Synofzik, Matthis, Gonzalez, Michael A., Lourenco, Charles Marques, Coutelier, Marie, Haack, Tobias B., Rebelo, Adriana, Hannequin, Didier, Strom, Tim M., Prokisch, Holger, Kernstock, Christoph, Durr, Alexandra, Schöls, Ludger, Lima-Martínez, Marcos M., Farooq, Amjad, Schüle, Rebecca, Stevanin, Giovanni, Marques, Wilson, Züchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal dominant optic atrophy and cataract “plus” phenotype including axonal neuropathy ‌ Horga, Alejandro, Bugiardini, Enrico, Manole, Andreea, Bremner, Fion, Jaunmuktane, Zane, Dankwa, Lois, Rebelo, Adriana P., Woodward, Catherine E., Hargreaves, Iain P., Cortese, Andrea, Pittman, Alan M., Brandner, Sebastian, Polke, James M., Pitceathly, Robert D.S., Züchner, Stephan, Hanna, Michael G., Scherer, Steven S., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement ‌ Rebelo, Adriana P, Cortese, Andrea, Abraham, Amit, Eshed-Eisenbach, Yael, Shner, Gal, Vainshtein, Anna, Buglo, Elena, Camarena, Vladimir, Gaidosh, Gabriel, Shiekhattar, Ramin, Abreu, Lisa, Courel, Steve, Burns, Dennis K, Bai, Yunhong, Bacon, Chelsea, Feely, Shawna M E, Castro, Diana, Peles, Elior, Reilly, Mary M, Shy, Michael E, Zuchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement ‌ Rebelo, Adriana P, Cortese, Andrea, Abraham, Amit, Eshed-Eisenbach, Yael, Shner, Gal, Vainshtein, Anna, Buglo, Elena, Camarena, Vladimir, Gaidosh, Gabriel, Shiekhattar, Ramin, Abreu, Lisa, Courel, Steve, Burns, Dennis K, Bai, Yunhong, Bacon, Chelsea, Feely, Shawna M E, Castro, Diana, Peles, Elior, Reilly, Mary M, Shy, Michael E, Zuchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3′ UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy ‌ Rebelo, Adriana P., Abrams, Alexander J., Cottenie, Ellen, Horga, Alejandro, Gonzalez, Michael, Bis, Dana M., Sanchez-Mejias, Avencia, Pinto, Milena, Buglo, Elena, Markel, Kasey, Prince, Jeffrey, Laura, Matilde, Houlden, Henry, Blake, Julian, Woodward, Cathy, Sweeney, Mary G., Holton, Janice L., Hanna, Michael, Dallman, Julia E., Auer-Grumbach, Michaela, Reilly, Mary M., Zuchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12 ‌ Montenegro, Gladys, Rebelo, Adriana P., Connell, James, Allison, Rachel, Babalini, Carla, D’Aloia, Michela, Montieri, Pasqua, Schüle, Rebecca, Ishiura, Hiroyuki, Price, Justin, Strickland, Alleene, Gonzalez, Michael A., Baumbach-Reardon, Lisa, Deconinck, Tine, Huang, Jia, Bernardi, Giorgio, Vance, Jeffery M., Rogers, Mark T., Tsuji, Shoji, De Jonghe, Peter, Pericak-Vance, Margaret A., Schöls, Ludger, Orlacchio, Antonio, Reid, Evan, Züchner, Stephan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Myopathy associated BAG3 mutations lead to protein aggregation by stalling Hsp70 networks ‌ Meister-Broekema, Melanie, Freilich, Rebecca, Jagadeesan, Chandhuru, Rauch, Jennifer N., Bengoechea, Rocio, Motley, William W., Kuiper, E. F. Elsiena, Minoia, Melania, Furtado, Gabriel V., van Waarde, Maria A. W. H., Bird, Shawn J., Rebelo, Adriana, Zuchner, Stephan, Pytel, Peter, Scherer, Steven S., Morelli, Federica F., Carra, Serena, Weihl, Conrad C., Bergink, Steven, Gestwicki, Jason E., Kampinga, Harm H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը