Kết quả tìm kiếm - Raymond Dalgleish

  • Đang hiển thị 1 - 18 kết quả của 18
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Idiopathic acquired lacrimal drainage obstruction.

    Idiopathic acquired lacrimal drainage obstruction. Bằng Raymond Dalgleish

    Được phát hành 1967
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The human type I collagen mutation database

    The human type I collagen mutation database Bằng Raymond Dalgleish

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Mechanics and histology of senile entropion.

    Mechanics and histology of senile entropion. Bằng Raymond Dalgleish, Judith Lee Smith

    Được phát hành 1966
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Guidelines for establishing locus specific databases

    Guidelines for establishing locus specific databases Bằng Mauno Vihinen, Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Richard G.H. Cotton

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions

    VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions Bằng Peter Freeman, Reece K. Hart, Liam J Gretton, Anthony J. Brookes, Raymond Dalgleish

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    EMQN best practice guidelines for genetic testing in dystrophinopathies

    EMQN best practice guidelines for genetic testing in dystrophinopathies Bằng Carl Fratter, Raymond Dalgleish, Stephanie Allen, Rosário Santos, Stephen Abbs, Sylvie Tuffery‐Giraud, Alessandra Ferlini

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Dissecting the phenotypic variability of osteogenesis imperfecta

    Dissecting the phenotypic variability of osteogenesis imperfecta Bằng Nadia Garibaldi, Roberta Besio, Raymond Dalgleish, Simona Villani, Aileen M. Barnes, Joan C. Marini, Antonella Forlino

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Chromosomal assignments of the genes coding for human types II, III, and IV collagen: a dispersed gene family.

    Chromosomal assignments of the genes coding for human types II, III, and IV collagen: a dispersed gene family. Bằng E. Solomon, Lynne R. Hiorns, N.K. Spurr, Markku Kurkinen, Denise P. Barlow, Brigid L.M. Hogan, Raymond Dalgleish

    Được phát hành 1985
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Novel variants in the SOHLH2 gene are implicated in human premature ovarian failure

    Novel variants in the SOHLH2 gene are implicated in human premature ovarian failure Bằng Yingying Qin, Xue Jiao, Raymond Dalgleish, Svetlana Vujović, Jin Li, Joe Leigh Simpson, Farook Al‐Azzawi, Zi‐Jiang Chen

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta

    EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta Bằng Fleur S van Dijk, Peter H. Byers, Raymond Dalgleish, Fransiska Malfait, Alessandra Maugeri, Marianne Rohrbach, Sofie Symoens, Erik A. Sistermans, Gerard Pals

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants

    Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants Bằng Jacqueline MacArthur, Joannella Morales, Ray Tully, Alex Astashyn, Laurent Gil, Elspeth A. Bruford, Pontus Larsson, Paul Flicek, Raymond Dalgleish, Donna Maglott, Fiona Cunningham

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update

    HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update Bằng Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Donna Maglott, Reece K. Hart, Marc S. Greenblatt, Jean McGowan‐Jordan, Anne‐Françoise Roux, Tim D. Smith, Stylianos E. Antonarakis, Peter E.M. Taschner

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Locus Reference Genomic sequences: an improved basis for describing human DNA variants

    Locus Reference Genomic sequences: an improved basis for describing human DNA variants Bằng Raymond Dalgleish, Paul Flicek, Fiona Cunningham, Alex Astashyn, Raymond E. Tully, Glenn Proctor, Yuan Chen, William McLaren, Pontus Larsson, Brendan Vaughan, Christophe Béroud, Glen Dobson, Heikki Lehväslaiho, Peter E.M. Taschner, Johan T. den Dunnen, A. Devereau, Ewan Birney, Anthony J. Brookes, Donna Maglott

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions

    HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions Bằng Elspeth A. Bruford, Cristina R. Antonescu, Andrew J. Carroll, Arul M. Chinnaiyan, Ian A. Cree, Nicholas C.P. Cross, Raymond Dalgleish, Robert Peter Gale, Christine J. Harrison, Rosalind J. Hastings, Jean‐Loup Huret, Bertil Johansson, Michelle Le Beau, Cristina Mecucci, Fredrik Mertens, Roel G.W. Verhaak, Felix Mitelman

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans

    Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and prot... Bằng Joan C. Marini, Antonella Forlino, Wayne A. Cabral, Aileen M. Barnes, James D. San Antonio, Sarah A. Milgrom, James Hyland, Jarmo Körkkö, Darwin J. Prockop, Anne De Paepe, Paul Coucke, Sofie Symoens, Francis H. Glorieux, Peter J. Roughley, Allan M. Lund, Kaija Kuurila-Svahn, Heini Hartikka, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow, Monica Mottes, Ulrike Schwarze, Diana Chen, Kathleen Yang, Christine Kuslich, James Troendle, Raymond Dalgleish, Peter H. Byers

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    A corpus of GA4GH Phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery

    A corpus of GA4GH Phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery Bằng Daniel Daniš, Michael J Bamshad, Yasemin Bridges, Pilar Cacheiro, Leigh Carmody, Jessica X. Chong, Ben Coleman, Raymond Dalgleish, Peter Freeman, Adam S.L. Graefe, Tudor Groza, Julius O.B. Jacobsen, Adam Klocperk, Maaike Kusters, Markus S. Ladewig, Anthony J. Marcello, Teresa Mattina, Chris Mungall, Monica Muñoz‐Torres, Justin Reese, Filip Rehburg, Bárbara Carvalho Santos dos Reis, Catharina Schuetz, Damian Smedley, Timmy Strauß, Jagadish Chandrabose Sundaramurthi, Sylvia Thun, Kyran Wissink, J. Wagstaff, David Zocche, Melissa Haendel, Peter N. Robinson

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    A corpus of GA4GH phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery

    A corpus of GA4GH phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery Bằng Daniel Daniš, Michael J Bamshad, Yasemin Bridges, Andrés Caballero-Oteyza, Pilar Cacheiro, Leigh Carmody, Leonardo Chimirri, Jessica X. Chong, Ben Coleman, Raymond Dalgleish, Peter Freeman, Adam S.L. Graefe, Tudor Groza, Peter Hansen, Julius O.B. Jacobsen, Adam Klocperk, Maaike Kusters, Markus S. Ladewig, Anthony J. Marcello, Teresa Mattina, Chris Mungall, Monica C. Munoz-Torres, Justin Reese, Filip Rehburg, Bárbara Carvalho Santos dos Reis, Catharina Schuetz, Damian Smedley, Timmy Strauß, Jagadish Chandrabose Sundaramurthi, Sylvia Thun, Kyran Wissink, J. Wagstaff, David Zocche, Melissa Haendel, Peter N. Robinson

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Planning the Human Variome Project: The Spain report

    Planning the Human Variome Project: The Spain report Bằng Jim Kaput, Richard G.H. Cotton, L Hardman, Michael S. Watson, Aida I. Al Aqeel, Jumana Y. Al‐Aama, Fahd Al‐Mulla, Santos Alonso, Stefan Aretz, Arleen D. Auerbach, Bharati Bapat, Inge Bernstein, Jong Bhak, Stacey Bléoo, Helmut Blöcker, Steven E. Brenner, John Burn, Mariona Bustamante, Rita Calzone, Anne Cambon‐Thomsen, Michele Cargill, Paola Carrera, Lawrence Cavedon, Yoon Shin Cho, Yeun‐Jun Chung, Mireille Claustres, Garry R. Cutting, Raymond Dalgleish, Johan T. den Dunnen, Carlos Bustamante, Steven F. Dobrowolski, Rosário Santos, Rosemary Ekong, Simon B. Flanagan, Paul Flicek, Yoichi Furukawa, Maurizio Genuardi, Ho Ghang, М. В. Голубенко, Marc S. Greenblatt, Ada Hamosh, John M. Hancock, Ross C. Hardison, Terence Harrison, Robert Hoffmann, Rania Horaitis, Heather J. Howard, Carol Isaacson Barash, Neskuts Izagirre, Jongsun Jung, Toshio Kojima, Sandrine Laradi, Yeon-Su Lee, Jong‐Young Lee, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Finlay Macrae, Donna Maglott, Makia J. Marafie, Steven G. E. Marsh, Yoichi Matsubara, Ludwine M. Messiaen, Gabriela Möslein, Mihai G. Netea, Melissa Norton, Peter J. Oefner, William S. Oetting, James O’Leary, Ana María Oller Ramírez, Mark H. Paalman, Jillian S. Parboosingh, George P. Patrinos, Giuditta Perozzi, Ian Phillips, Sue Povey, S Prasad, Ming Qi, David J. Quin, Raj Ramesar, C. Sue Richards, Judy Savige, D. Scheible, Rodney J. Scott, Daniela Seminara, Elizabeth A. Shephard, Rolf H. Sijmons, Tim D. Smith, María-Jesús Sobrido, Toshihiro Tanaka, Sean V. Tavtigian, Graham R. Taylor, Jon W. Teague, Thoralf Töpel, Mollie Ullman-Culleré, Joji Utsunomiya, Henk J. van Kranen, Mauno Vihinen, Elizabeth Webb, Thomas K. Weber, Meredith Yeager, Young Il Yeom

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: