Որոնման արդյունքները - Raiman, Julian

A 10-year-old girl with a fluctuating level of consciousness, ataxia and slurred speech ‌ Pabari, Reena, Kumar, Geetika, Raiman, Julian, Beck, Carolyn E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Case 2: A teenager with nausea, vomiting and dysarthria ‌ Atkinson, Celia, Kamath, Binita M, Mandelcorn, Jeff, Cutz, Ernest, Raiman, Julian AJ

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical, Biochemical, and Molecular Presentation in a Patient with the cblD-Homocystinuria Inborn Error of Cobalamin Metabolism ‌ Atkinson, Celia, Miousse, Isabelle R., Watkins, David, Rosenblatt, David S., Raiman, Julian A. J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Efficacy of early haematopoietic stem cell transplantation versus enzyme replacement therapy on neurological progression in severe Hunter syndrome: Case report of siblings and lite... ‌ Sreekantam, Srividya, Smith, Laura, Stewart, Catherine, Kearney, Shauna, Lawson, Sarah, Raiman, Julian, Vijay, Suresh, Santra, Saikat

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An uncommon cause of early infantile liver disease and raised chitotriosidase ‌ Sreekantam, Srividya, Rizvi, Hina, Brown, Rachel, Santra, Saikat, Raiman, Julian, Vijay, Suresh, Mckiernan, Patrick J., Gupte, Girish L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay–Sachs or Sandhoff variants) ‌ Clarke, Joe T.R., Mahuran, Don J., Sathe, Swati, Kolodny, Edwin H., Rigat, Brigitte A., Raiman, Julian A., Tropak, Michael B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Case Series on Genotype and Outcome of Liver Transplantation in Children with Niemann-Pick Disease Type C ‌ Modin, Line, Ng, Vicky, Gissen, Paul, Raiman, Julian, Pfister, Eva Doreen, Das, Anibh, Santer, René, Faghfoury, Hanna, Santra, Saikat, Baumann, Ulrich

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

International Guidelines for the Management and Treatment of Morquio A Syndrome ‌ Hendriksz, Christian J, Berger, Kenneth I, Giugliani, Roberto, Harmatz, Paul, Kampmann, Christoph, Mackenzie, William G, Raiman, Julian, Villarreal, Martha Solano, Savarirayan, Ravi

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Outcomes of patients with cobalamin C deficiency: A single center experience ‌ Bourque, Danielle K., Mellin‐Sanchez, Lizbeth E., Bullivant, Garrett, Cruz, Vivian, Feigenbaum, Anette, Hewson, Stacy, Raiman, Julian, Schulze, Andreas, Siriwardena, Komudi, Mercimek‐Andrews, Saadet

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Prevalence of inherited neurotransmitter disorders in patients with movement disorders and epilepsy: a retrospective cohort study ‌ Mercimek-Mahmutoglu, Saadet, Sidky, Sarah, Hyland, Keith, Patel, Jaina, Donner, Elizabeth J, Logan, William, Mendoza-Londono, Roberto, Moharir, Mahendranath, Raiman, Julian, Schulze, Andreas, Siriwardena, Komudi, Yoon, Grace, Kyriakopoulou, Lianna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cognitive, Medical, and Neuroimaging Characteristics of Attenuated Mucopolysaccharidosis Type II ‌ Yund, Brianna, Rudser, Kyle, Ahmed, Alia, Kovac, Victor, Nestrasil, Igor, Raiman, Julian, Mamak, Eva, Harmatz, Paul, Steiner, Robert, Lau, Heather, Vekaria, Pooja, Wozniak, Jeffrey R., Lim, Kelvin O., Delaney, Kathleen, Whitley, Chester, Shapiro, Elsa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome ‌ Hendriksz, Christian J., Berger, Kenneth I., Parini, Rossella, AlSayed, Moeenaldeen D., Raiman, Julian, Giugliani, Roberto, Mitchell, John J., Burton, Barbara K., Guelbert, Norberto, Stewart, Fiona, Hughes, Derralynn A., Matousek, Robert, Jurecki, Elaina, Decker, Celeste, Harmatz, Paul R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Algorithm for the Early Diagnosis and Treatment of Patients with Cross Reactive Immunologic Material-Negative Classic Infantile Pompe Disease: A Step towards Improving the Efficacy... ‌ Banugaria, Suhrad G., Prater, Sean N., Patel, Trusha T., DeArmey, Stephanie M., Milleson, Christie, Sheets, Kathryn B., Bali, Deeksha S., Rehder, Catherine W., Raiman, Julian A. J., Wang, Raymond A., Labarthe, Francois, Charrow, Joel, Harmatz, Paul, Chakraborty, Pranesh, Rosenberg, Amy S., Kishnani, Priya S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Attention and corpus callosum volumes in individuals with mucopolysaccharidosis type I ‌ King, Kelly E., Rudser, Kyle D., Nestrasil, Igor, Kovac, Victor, Delaney, Kathleen A., Wozniak, Jeffrey R., Mueller, Bryon A., Lim, Kelvin O., Eisengart, Julie B., Mamak, Eva G., Raiman, Julian, Ali, Nadia, Cagle, Stephanie, Harmatz, Paul, Whitley, Chester B., Shapiro, Elsa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure ‌ de Ru, Minke H, Teunissen, Quirine GA, van der Lee, Johanna H, Beck, Michael, Bodamer, Olaf A, Clarke, Lorne A, Hollak, Carla E, Lin, Shuan-Pei, Rojas, Maria-Verónica Muñoz, Pastores, Gregory M, Raiman, Julian A, Scarpa, Maurizio, Treacy, Eileen P, Tylki-Szymanska, Anna, Wraith, J Edmond, Zeman, Jiri, Wijburg, Frits A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment ‌ Shapiro, Elsa G., Nestrasil, Igor, Rudser, Kyle, Delaney, Kathleen, Kovac, Victor, Ahmed, Alia, Yund, Brianna, Orchard, Paul J., Eisengart, Julie, Niklason, Gregory R., Raiman, Julian, Mamak, Eva, Cowan, Morton J., Bailey-Olson, Mara, Harmatz, Paul, Shankar, Suma P., Cagle, Stephanie, Ali, Nadia, Steiner, Robert D., Wozniak, Jeffrey, Lim, Kelvin O., Whitley, Chester B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants ‌ Jones, Simon A., Valayannopoulos, Vassili, Schneider, Eugene, Eckert, Stephen, Banikazemi, Maryam, Bialer, Martin, Cederbaum, Stephen, Chan, Alicia, Dhawan, Anil, Di Rocco, Maja, Domm, Jennifer, Enns, Gregory M., Finegold, David, Gargus, J. Jay, Guardamagna, Ornella, Hendriksz, Christian, Mahmoud, Iman G., Raiman, Julian, Selim, Laila A., Whitley, Chester B., Zaki, Osama, Quinn, Anthony G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia ‌ Jobling, Rebekah K., Assoum, Mirna, Gakh, Oleksandr, Blaser, Susan, Raiman, Julian A., Mignot, Cyril, Roze, Emmanuel, Dürr, Alexandra, Brice, Alexis, Lévy, Nicolas, Prasad, Chitra, Paton, Tara, Paterson, Andrew D., Roslin, Nicole M., Marshall, Christian R., Desvignes, Jean-Pierre, Roëckel-Trevisiol, Nathalie, Scherer, Stephen W., Rouleau, Guy A., Mégarbané, André, Isaya, Grazia, Delague, Valérie, Yoon, Grace

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I ‌ Kovac, Victor, Shapiro, Elsa G., Rudser, Kyle D., Mueller, Bryon A., Eisengart, Julie B., Delaney, Kathleen A., Ahmed, Alia, King, Kelly E., Yund, Brianna D., Cowan, Morton J., Raiman, Julian, Mamak, Eva G., Harmatz, Paul R., Shankar, Suma P., Ali, Nadia, Cagle, Stephanie R., Wozniak, Jeffrey R., Lim, Kelvin O., Orchard, Paul J., Whitley, Chester B., Nestrasil, Igor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in DARS Cause Hypomyelination with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ‌ Taft, Ryan J., Vanderver, Adeline, Leventer, Richard J., Damiani, Stephen A., Simons, Cas, Grimmond, Sean M., Miller, David, Schmidt, Johanna, Lockhart, Paul J., Pope, Kate, Ru, Kelin, Crawford, Joanna, Rosser, Tena, de Coo, Irenaeus F.M., Juneja, Monica, Verma, Ishwar C., Prabhakar, Prab, Blaser, Susan, Raiman, Julian, Pouwels, Petra J.W., Bevova, Marianna R., Abbink, Truus E.M., van der Knaap, Marjo S., Wolf, Nicole I.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը