Хайлтын үр дүнгүүд - Radhakrishnan, Karthikeyan

  • 6-н 1 - 6 үр дүнгүүдийг харуулж байна
Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification

    Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification -н Schlotawa, Lars, Adang, Laura A., Radhakrishnan, Karthikeyan, Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency

    Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency -н Schlotawa, Lars, Radhakrishnan, Karthikeyan, Baumgartner, Matthias, Schmid, Regula, Schmidt, Bernhard, Dierks, Thomas, Gärtner, Jutta

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Proprotein Convertases Process and Thereby Inactivate Formylglycine-generating Enzyme

    Proprotein Convertases Process and Thereby Inactivate Formylglycine-generating Enzyme -н Ennemann, Eva C., Radhakrishnan, Karthikeyan, Mariappan, Malaiyalam, Wachs, Michaela, Pringle, Thomas H., Schmidt, Bernhard, Dierks, Thomas

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency

    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency -н Staretz‐Chacham, Orna, Schlotawa, Lars, Wormser, Ohad, Golan‐Tripto, Inbal, Birk, Ohad S., Ferreira, Carlos R., Dierks, Thomas, Radhakrishnan, Karthikeyan

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency -н Schlotawa, Lars, Ennemann, Eva Charlotte, Radhakrishnan, Karthikeyan, Schmidt, Bernhard, Chakrapani, Anupam, Christen, Hans-Jürgen, Moser, Hugo, Steinmann, Beat, Dierks, Thomas, Gärtner, Jutta

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra‐rare disease

    Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra‐rare disease -н Adang, Laura A., Schlotawa, Lars, Groeschel, Samuel, Kehrer, Christiane, Harzer, Klaus, Staretz‐Chacham, Orna, Silva, Thiago Oliveira, Schwartz, Ida Vanessa D., Gärtner, Jutta, De Castro, Mauricio, Costin, Carrie, Montgomery, Esperanza Font, Dierks, Thomas, Radhakrishnan, Karthikeyan, Ahrens‐Nicklas, Rebecca C.

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: