نتائج البحث - Radhakrishnan, Karthikeyan

  • يعرض 1 - 6 نتائج من 6
تنقيح النتائج
  1. 1
    Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification

    Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification حسب Schlotawa, Lars, Adang, Laura A., Radhakrishnan, Karthikeyan, Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency

    Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency حسب Schlotawa, Lars, Radhakrishnan, Karthikeyan, Baumgartner, Matthias, Schmid, Regula, Schmidt, Bernhard, Dierks, Thomas, Gärtner, Jutta

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Proprotein Convertases Process and Thereby Inactivate Formylglycine-generating Enzyme

    Proprotein Convertases Process and Thereby Inactivate Formylglycine-generating Enzyme حسب Ennemann, Eva C., Radhakrishnan, Karthikeyan, Mariappan, Malaiyalam, Wachs, Michaela, Pringle, Thomas H., Schmidt, Bernhard, Dierks, Thomas

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency

    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency حسب Staretz‐Chacham, Orna, Schlotawa, Lars, Wormser, Ohad, Golan‐Tripto, Inbal, Birk, Ohad S., Ferreira, Carlos R., Dierks, Thomas, Radhakrishnan, Karthikeyan

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency حسب Schlotawa, Lars, Ennemann, Eva Charlotte, Radhakrishnan, Karthikeyan, Schmidt, Bernhard, Chakrapani, Anupam, Christen, Hans-Jürgen, Moser, Hugo, Steinmann, Beat, Dierks, Thomas, Gärtner, Jutta

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra‐rare disease

    Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra‐rare disease حسب Adang, Laura A., Schlotawa, Lars, Groeschel, Samuel, Kehrer, Christiane, Harzer, Klaus, Staretz‐Chacham, Orna, Silva, Thiago Oliveira, Schwartz, Ida Vanessa D., Gärtner, Jutta, De Castro, Mauricio, Costin, Carrie, Montgomery, Esperanza Font, Dierks, Thomas, Radhakrishnan, Karthikeyan, Ahrens‐Nicklas, Rebecca C.

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: