Որոնման արդյունքները - Rachid Karam

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Regulation of nonsense-mediated mRNA decay: Implications for physiology and disease

    Regulation of nonsense-mediated mRNA decay: Implications for physiology and disease ‌ Rachid Karam, Jordan Wengrod, Lawrence B. Gardner, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome

    Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome ‌ Anthony Scott, Felicia Hernandez, Adam Chamberlin, Cathy Smith, Rachid Karam, Jacob O. Kitzman

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    The unfolded protein response is shaped by the <scp>NMD</scp> pathway

    The unfolded protein response is shaped by the <scp>NMD</scp> pathway ‌ Rachid Karam, Chih‐Hong Lou, Heike Kroeger, Lulu Huang, Jonathan H. Lin, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Genetics of gastric cancer: what do we know about the genetic risks?

    Genetics of gastric cancer: what do we know about the genetic risks? ‌ Thomas P. Slavin, Jeffrey N. Weitzel, Susan L. Neuhausen, Kasmintan A. Schrader, Carla Oliveíra, Rachid Karam

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Posttranscriptional Control of the Stem Cell and Neurogenic Programs by the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway

    Posttranscriptional Control of the Stem Cell and Neurogenic Programs by the Nonsense-Mediated RNA Decay Pathway ‌ Chih H. Lou, Ada Shao, Eleen Y. Shum, Josh L. Espinoza, Lulu Huang, Rachid Karam, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Beyond DNA: An Integrated and Functional Approach for Classifying Germline Variants in Breast Cancer Genes

    Beyond DNA: An Integrated and Functional Approach for Classifying Germline Variants in Breast Cancer Genes ‌ Tina Pesaran, Rachid Karam, Robert Huether, S. Li, Suzette Farber-Katz, Adam Chamberlin, Hansook Kim Chong, Holly LaDuca, Aaron Elliott

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    RNA Homeostasis Governed by Cell Type-Specific and Branched Feedback Loops Acting on NMD

    RNA Homeostasis Governed by Cell Type-Specific and Branched Feedback Loops Acting on NMD ‌ Lulu Huang, Chih-Hong Lou, Waikin Chan, Eleen Y. Shum, Ada Shao, Erica L. Stone, Rachid Karam, Hye-Won Song, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Clinical features and cancer risk in families with pathogenic<i>CDH1</i>variants irrespective of clinical criteria

    Clinical features and cancer risk in families with pathogenic<i>CDH1</i>variants irrespective of clinical criteria ‌ Rosa M. Xicola, Shuwei Li, Nicolette J. Rodriguez, Patrick Reinecke, Rachid Karam, Virginia Speare, Mary Helen Black, Holly LaDuca, Xavier Llor

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Identification of a MicroRNA that Activates Gene Expression by Repressing Nonsense-Mediated RNA Decay

    Identification of a MicroRNA that Activates Gene Expression by Repressing Nonsense-Mediated RNA Decay ‌ Ivone G. Bruno, Rachid Karam, Lulu Huang, Anjana Bhardwaj, Chih H. Lou, Eleen Y. Shum, Hye-Won Song, Mark Corbett, Wesley D. Gifford, Jozef Gécz, Samuel L. Pfaff, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Closing the gap: Systematic integration of multiplexed functional data resolves variants of uncertain significance in BRCA1, TP53, and PTEN

    Closing the gap: Systematic integration of multiplexed functional data resolves variants of uncertain significance in BRCA1, TP53, and PTEN ‌ Shawn Fayer, Carolyn Horton, Jennifer N. Dines, Alan F. Rubin, Marcy E. Richardson, Kelly McGoldrick, Felicia Hernandez, Tina Pesaran, Rachid Karam, Brian H. Shirts, Douglas M. Fowler, Lea M. Starita

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing

    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing ‌ Carolyn Horton, Lily Hoang, Heather Zimmermann, Colin C. Young, Jessica Grzybowski, Kate Durda, Huy Gia Vuong, David Burks, Ashley Cass, Holly LaDuca, Marcy E. Richardson, Steven M. Harrison, Elizabeth Chao, Rachid Karam

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Quantification of Epigenetic and Genetic 2nd Hits in CDH1 During Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome Progression

    Quantification of Epigenetic and Genetic 2nd Hits in CDH1 During Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome Progression ‌ Carla Oliveíra, Sónia Sousa, Hugo Pinheiro, Rachid Karam, Renata Bordeira–Carriço, Janine Senz, Pardeep Kaurah, Joana Carvalho, Rui Pereira, Leonor Gusmão, Xiaogang Wen, Maria Augusta Cipriano, Jun Yokota, Fátima Carneiro, David G. Huntsman, Raquel Seruca

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Gene‐specific criteria for <i>PTEN</i> variant curation: Recommendations from the ClinGen PTEN Expert Panel

    Gene‐specific criteria for <i>PTEN</i> variant curation: Recommendations from the ClinGen PTEN Expert Panel ‌ Jessica L. Mester, Rajarshi Ghosh, Tina Pesaran, Robert Huether, Rachid Karam, Kathleen S. Hruska, Helio A. Costa, Katherine Lachlan, Joanne Ngeow, Jill S. Barnholtz‐Sloan, Kaitlin Sesock, Felicia Hernandez, Liying Zhang, Laura V. Milko, Sharon E. Plon, Madhuri Hegde, Charis Eng

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    The UPF1 RNA surveillance gene is commonly mutated in pancreatic adenosquamous carcinoma

    The UPF1 RNA surveillance gene is commonly mutated in pancreatic adenosquamous carcinoma ‌ Chen Liu, Rachid Karam, Yingqi Zhou, Fang Su, Yuan Ji, Gang Li, Guo‐Tong Xu, Lixia Lü, Chongren Wang, Meiyi Song, Jingping Zhu, Yiran Wang, Yifan Zhao, Wai Chin Foo, Mingxin Zuo, Mark A. Valasek, Milind Javle, Miles Wilkinson, Yanjun Lu

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer

    Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer ‌ Rachid Karam, Blair R. Conner, Holly LaDuca, Kelly McGoldrick, Kate Krempely, Marcy E. Richardson, Heather Zimmermann, Stephanie Gutierrez, Patrick Reineke, Lily Hoang, Kyle Allen, Amal Yussuf, Suzette Farber-Katz, Huma Q. Rana, Samantha Culver, John Lee, Sarah Nashed, Deborah Toppmeyer, Debra L. Collins, Ginger Haynes, Tina Pesaran, Jill S. Dolinsky, Brigette Tippin Davis, Aaron Elliott, Elizabeth Chao

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer

    Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer ‌ Thierry Frébourg, Carla Oliveíra, Patrick Hochain, Rachid Karam, Sylvie Manouvrier, Carla Graziadio, Michel Vekemans, A Hartmann, Stéphanie Baert‐Desurmont, C Alexandre, S Lejeune Dumoulin, Cláudio Augusto Marroni, Cosette Martin, Sérgio Castedo, Michael Lovett, Janet S. Winston, José Carlos Machado, Tania Attié‐Bitach, Ethylin Wang Jabs, Juanliang Cai, P. Pellerin, J.-P. Triboulet, Michel Scotté, Florence Le Pessot, A Hedouin, Fátima Carneiro, Martine Blayau, Raquel Seruca

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline <i>CDH1</i> sequence variants

    Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline <i>CDH1</i> sequence variants ‌ Kristy Lee, Kate Krempely, Maegan E. Roberts, Michael J. Anderson, Fátima Carneiro, Elizabeth Chao, Katherine Dixon, Joana Figueiredo, Rajarshi Ghosh, David G. Huntsman, Pardeep Kaurah, Chimene Kesserwan, Tyler Landrith, Shuwei Li, Arjen R. Mensenkamp, Carla Oliveíra, Carolina Pardo‐Díaz, Tina Pesaran, Matthew Richardson, Thomas P. Slavin, Amanda B. Spurdle, Mackenzie Trapp, Leora Witkowski, Charles Sunghoon Yi, Liying Zhang, Sharon E. Plon, Kasmintan A. Schrader, Rachid Karam

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain

    Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain ‌ Chunling Hu, Huaizhi Huang, Jie Na, Carolyn A. Lumby, Mohamed Abozaid, Megan Holdren, T. Jagan Mohan Rao, Rachid Karam, Tina Pesaran, Jamie Weyandt, Christen M. Csuy, Christina Seelaus, Colin C. Young, Kelly Fulk, Zahra Heidari, Paulo C. Lyra, Ronan E. Couch, Benjamin Persons, Eric C. Polley, Rohan Gnanaolivu, Nicholas J. Boddicker, Álvaro N.A. Monteiro, Siddhartha Yadav, Susan M. Domchek, Marcy E. Richardson, Fergus J. Couch

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Targeting cellular heterogeneity with CXCR2 blockade for the treatment of therapy-resistant prostate cancer

    Targeting cellular heterogeneity with CXCR2 blockade for the treatment of therapy-resistant prostate cancer ‌ Yanjing Li, Yiping He, William Butler, Lingfan Xu, Yan Chang, Kefeng Lei, Hong Zhang, Yinglu Zhou, Allen C. Gao, Qingfu Zhang, Daniel Taylor, Donghui Cheng, Suzette Farber-Katz, Rachid Karam, Tyler Landrith, Bing Li, Sitao Wu, Vickie Hsuan, Qing Yang, Hailiang Hu, Xufeng Chen, Melissa Flowers, Shannon J. McCall, John K. Lee, B. Smith, Jung Wook Park, Andrew S. Goldstein, Owen N. Witte, Qianben Wang, Matthew B. Rettig, Andrew J. Armstrong, Qing Cheng, Jiaoti Huang

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup

    Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup ‌ Logan C. Walker, Miguel de la Hoya, George A. R. Wiggins, Amanda Lindy, Lisa M. Vincent, Michael T. Parsons, Daffodil M. Canson, Dana M. Bis‐Brewer, Ashley Cass, Alexander Tchourbanov, Heather Zimmermann, Alicia B. Byrne, Tina Pesaran, Rachid Karam, Steven M. Harrison, Amanda B. Spurdle, Leslie G. Biesecker, Steven M. Harrison, Ahmad Abou Tayoun, Jonathan S. Berg, Steven E. Brenner, Garry R. Cutting, Sian Ellard, Marc S. Greenblatt, Peter B. Kang, Izabela Karbassi, Rachel Karchin, Jessica L. Mester, Anne O’Donnell‐Luria, Tina Pesaran, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Natasha T. Strande, Sean V. Tavtigian, Scott Topper

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: