Αποτελέσματα αναζήτησης - Rabès, Jean-Pierre

A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determ... από OGOUMA-AWORET, Ludmilla, RABES, Jean-Pierre, de MAZANCOURT, Philippe

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic Testing in Familial Hypercholesterolemia: Strengthening the Tools, Reinforcing Efforts, and Diagnosis από Abifadel, Marianne S., Rabès, Jean-Pierre H., Boileau, Catherine R.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Real-World Efficacy of Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Inhibitors (PCSK9i) in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Patients Referred for Lipoprotein Apheresis από Matta, Anthony, Bongard, Vanina, Bouisset, Frédéric, Taraszkiewicz, Dorota, Rabès, Jean-Pierre, Ferrières, Jean

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia is associated with a premature and high coronary heart disease risk από Séguro, Florent, Rabès, Jean‐Pierre, Taraszkiewicz, Dorota, Ruidavets, Jean‐Bernard, Bongard, Vanina, Ferrières, Jean

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease από Germain, Dominique P., Levade, Thierry, Hachulla, Eric, Knebelmann, Bertrand, Lacombe, Didier, Seguin, Vanessa Leguy, Nguyen, Karine, Noël, Esther, Rabès, Jean‐Pierre

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia από Di Filippo, Mathilde, Créhalet, Hervé, Samson-Bouma, Marie Elisabeth, Bonnet, Véronique, Aggerbeck, Lawrence P., Rabès, Jean-Pierre, Gottrand, Frederic, Luc, Gérald, Bozon, Dominique, Sassolas, Agnès

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Molecular Spectrum of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in France από Marduel, Marie, Carrié, Alain, Sassolas, Agnes, Devillers, Martine, Carreau, Valérie, Di Filippo, Mathilde, Erlich, Danièle, Abifadel, Marianne, Marques-Pinheiro, Alice, Munnich, Arnold, Junien, Claudine, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Usefulness of the genetic risk score to identify phenocopies in families with familial hypercholesterolemia? από Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, El Khoury, Petra, Bruckert, Eric, Carreau, Valérie, Carrié, Alain, Moulin, Philippe, Di-Filippo, Mathilde, Charriere, Sybil, Iliozer, Harout, Farnier, Michel, Luc, Gérald, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

New Sequencing technologies help revealing unexpected mutations in Autosomal Dominant Hypercholesterolemia από Elbitar, Sandy, Susan-Resiga, Delia, Ghaleb, Youmna, El Khoury, Petra, Peloso, Gina, Stitziel, Nathan, Rabès, Jean-Pierre, Carreau, Valérie, Hamelin, Josée, Ben-Djoudi-Ouadda, Ali, Bruckert, Eric, Boileau, Catherine, Seidah, Nabil G., Varret, Mathilde, Abifadel, Marianne

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A fourth locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps at 16q22.1 από Marques-Pinheiro, Alice, Marduel, Marie, Rabès, Jean-Pierre, Devillers, Martine, Villéger, Ludovic, Allard, Delphine, Weissenbach, Jean, Guerin, Maryse, Zair, Yassine, Erlich, Danièle, Junien, Claudine, Munnich, Arnold, Krempf, Michel, Abifadel, Marianne, Jaïs, Jean-Philippe, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of a Variant in APOB Gene as a Major Cause of Hypobetalipoproteinemia in Lebanese Families από Ayoub, Carine, Azar, Yara, Abou-Khalil, Yara, Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, Halaby, Georges, Jambart, Selim, Gannagé-Yared, Marie-Hélène, Yaghi, Cesar, Saade Riachy, Carole, El Khoury, Ralph, Rabès, Jean-Pierre, Varret, Mathilde, Boileau, Catherine, El Khoury, Petra, Abifadel, Marianne

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

APOE Molecular Spectrum in a French Cohort with Primary Dyslipidemia από Abou Khalil, Yara, Marmontel, Oriane, Ferrières, Jean, Paillard, François, Yelnik, Cécile, Carreau, Valérie, Charrière, Sybil, Bruckert, Eric, Gallo, Antonio, Giral, Philippe, Philippi, Anne, Bluteau, Olivier, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Di-Filippo, Mathilde, Carrié, Alain, Rabès, Jean-Pierre, Varret, Mathilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation από Marduel, Marie, Ouguerram, Khadija, Serre, Valérie, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Marques-Pinheiro, Alice, Berge, Knut Erik, Devillers, Martine, Luc, Gérald, Lecerf, Jean-Michel, Tosolini, Laurent, Erlich, Danièle, Peloso, Gina M., Stitziel, Nathan, Nitchké, Patrick, Jaïs, Jean-Philippe, Abifadel, Marianne, Kathiresan, Sekar, Leren, Trond Paul, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia από Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, Philippi, Anne, El Khoury, Petra, Azar, Yara, Andrianirina, Miangaly, Loste, Alexia, Abou-Khalil, Yara, Nicolas, Gaël, Le Borgne, Marie, Moulin, Philippe, Di-Filippo, Mathilde, Charrière, Sybil, Farnier, Michel, Yelnick, Cécile, Carreau, Valérie, Ferrières, Jean, Lecerf, Jean-Michel, Derksen, Alexa, Bernard, Geneviève, Gauthier, Marie-Soleil, Coulombe, Benoit, Lütjohann, Dieter, Fin, Bertrand, Boland, Anne, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and Its Specific Treatment With Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal Antibody από Hopkins, Paul N., Defesche, Joep, Fouchier, Sigrid W., Bruckert, Eric, Luc, Gérald, Cariou, Bertrand, Sjouke, Barbara, Leren, Trond P., Harada-Shiba, Mariko, Mabuchi, Hiroshi, Rabès, Jean-Pierre, Carrié, Alain, van Heyningen, Charles, Carreau, Valérie, Farnier, Michel, Teoh, Yee P., Bourbon, Mafalda, Kawashiri, Masa-aki, Nohara, Atsushi, Soran, Handrean, Marais, A. David, Tada, Hayato, Abifadel, Marianne, Boileau, Catherine, Chanu, Bernard, Katsuda, Shoji, Kishimoto, Ichiro, Lambert, Gilles, Makino, Hisashi, Miyamoto, Yoshihiro, Pichelin, Matthieu, Yagi, Kunimasa, Yamagishi, Masakazu, Zair, Yassine, Mellis, Scott, Yancopoulos, George D., Stahl, Neil, Mendoza, Johanna, Du, Yunling, Hamon, Sara, Krempf, Michel, Swergold, Gary D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome Sequencing in Suspected Monogenic Dyslipidemias από Stitziel, Nathan O., Peloso, Gina M., Abifadel, Marianne, Cefalu, Angelo B., Fouchier, Sigrid, Motazacker, M. Mahdi, Tada, Hayato, Larach, Daniel B., Awan, Zuhier, Haller, Jorge F., Pullinger, Clive R., Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre, Noto, Davide, Tarugi, Patrizia, Kawashiri, Masa-aki, Nohara, Atsushi, Yamagishi, Masakazu, Risman, Marjorie, Deo, Rahul, Ruel, Isabelle, Shendure, Jay, Nickerson, Deborah A., Wilson, James G., Rich, Stephen S., Gupta, Namrata, Farlow, Deborah N., Neale, Benjamin M., Daly, Mark J., Kane, John P., Freeman, Mason W., Genest, Jacques, Rader, Daniel J., Mabuchi, Hiroshi, Kastelein, John J.P., Hovingh, G. Kees, Averna, Maurizio R., Gabriel, Stacey, Boileau, Catherine, Kathiresan, Sekar

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου