Результати пошуку - R. Frank Kooy

Уточнити результати
  1. 1
    The GABAA Receptor as a Therapeutic Target for Neurodevelopmental Disorders

    The GABAA Receptor as a Therapeutic Target for Neurodevelopmental Disorders за авторством Sien Braat, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Fragile sites and human disease

    Fragile sites and human disease за авторством Kim Debacker, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Mouse models of fragile X-related disorders

    Mouse models of fragile X-related disorders за авторством Rob Willemsen, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy

    Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy за авторством Charlotte D’Hulst, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    De novo mutations, genetic mosaicism and human disease

    De novo mutations, genetic mosaicism and human disease за авторством Mohiuddin Mohiuddin, R. Frank Kooy, Christopher E. Pearson

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    CNV-WebStore: Online CNV Analysis, Storage and Interpretation

    CNV-WebStore: Online CNV Analysis, Storage and Interpretation за авторством Geert Vandeweyer, Edwin Reyniers, Wim Wuyts, Liesbeth Rooms, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    VariantDB: a flexible annotation and filtering portal for next generation sequencing data

    VariantDB: a flexible annotation and filtering portal for next generation sequencing data за авторством Geert Vandeweyer, Lut Van Laer, Bart Loeys, Tim Van den Bulcke, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    CGG-Repeat Expansion in the DIP2B Gene Is Associated with the Fragile Site FRA12A on Chromosome 12q13.1

    CGG-Repeat Expansion in the DIP2B Gene Is Associated with the Fragile Site FRA12A on Chromosome 12q13.1 за авторством Birgitta Winnepenninckx, Kim Debacker, Jacqueline Ramsay, Dominique Smeets, Arie P.T. Smits, David Fitzpatrick, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease

    Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease за авторством Dale Annear, Geert Vandeweyer, Ellen Elinck, Alba Sanchis‐Juan, Courtney E. French, Lucy Raymond, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Impaired GABAergic inhibition in the hippocampus of Fmr1 knockout mice

    Impaired GABAergic inhibition in the hippocampus of Fmr1 knockout mice за авторством Victor Sabanov, Sien Braat, Laura D’Andrea, Rob Willemsen, Shimriet Zeidler, Liesbeth Rooms, Claudia Bagni, R. Frank Kooy, Detlef Balschun

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Craniofacial characteristics of fragile X syndrome in mouse and man

    Craniofacial characteristics of fragile X syndrome in mouse and man за авторством Inge Heulens, Michael Suttie, Andrei Postnov, Nora De Clerck, Concetta Simona Perrotta, Teresa Mattina, Francesca Faravelli, Francesca Forzano, R. Frank Kooy, Peter Hammond

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

    Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) за авторством Liesbeth Rooms, Edwin Reyniers, Rob van Luijk, Stefaan Scheers, J. Wauters, Berten Ceulemans, Jenneke van den Ende, Yolande van Bever, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Spatial learning, contextual fear conditioning and conditioned emotional response in Fmr1 knockout mice

    Spatial learning, contextual fear conditioning and conditioned emotional response in Fmr1 knockout mice за авторством Debby Van Dam, Rudi D’Hooge, Ehud Hauben, Edwin Reyniers, Ilse Gantois, Cathy Bakker, Ben A. Oostra, R. Frank Kooy, Peter Paul De Deyn

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Discovery of autism/intellectual disability somatic mutations in Alzheimer's brains: mutated ADNP cytoskeletal impairments and repair as a case study

    Discovery of autism/intellectual disability somatic mutations in Alzheimer's brains: mutated ADNP cytoskeletal impairments and repair as a case study за авторством Yanina Ivashko‐Pachima, Adva Hadar, Iris Grigg, Vlasta Korenková, Oxana Kapitansky, Gidon Karmon, Michael Gershovits, Carmen Laura Sayas, R. Frank Kooy, Johannes Attems, David Gurwitz, Illana Gozes

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    The GABA<sub>A</sub>receptor is an FMRP target with therapeutic potential in fragile X syndrome

    The GABA<sub>A</sub>receptor is an FMRP target with therapeutic potential in fragile X syndrome за авторством Sien Braat, Charlotte D’Hulst, Inge Heulens, Silvia De Rubeis, Edwin Mientjes, David L. Nelson, Rob Willemsen, Claudia Bagni, Debby Van Dam, Peter Paul De Deyn, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    A randomized double-blind, placebo-controlled trial of ganaxolone in children and adolescents with fragile X syndrome

    A randomized double-blind, placebo-controlled trial of ganaxolone in children and adolescents with fragile X syndrome за авторством Andrew Ligsay, Anke Van Dijck, Danh V. Nguyen, Reymundo Lozano, Yanjun Chen, Erika Bickel, David Hessl, Andrea Schneider, Kathleen Angkustsiri, Flora Tassone, Berten Ceulemans, R. Frank Kooy, Randi J. Hagerman

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target

    Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target за авторством Iris Grigg, Yanina Ivashko‐Pachima, Tom Aharon Hait, Vlasta Korenková, Olga Touloumi, Roza Lagoudaki, Anke Van Dijck, Zlatko Marušić, Mirna Aničić, Jurica Vuković, R. Frank Kooy, Nikolaos Grigoriadis, Illana Gozes

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism

    Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism за авторством Claudio Peter D’Incal, Kirsten Esther Van Rossem, Kevin De Man, Anthony Konings, Anke Van Dijck, Ludovico Rizzuti, Alessandro Vitriolo, Giuseppe Testa, Illana Gozes, Wim Vanden Berghe, R. Frank Kooy

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions

    A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions за авторством Paras Garg, Bharati Jadhav, Oscar L. Rodriguez, Nihir Patel, Alejandro Martin-Trujillo, Miten Jain, Sofie Metsu, Hugh E. Olsen, Benedict Paten, Beate Ritz, R. Frank Kooy, Jozef Gécz, Andrew J. Sharp

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Erratum: Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children

    Erratum: Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children за авторством Illana Gozes, Anke Van Dijck, Gal Hacohen-Kleiman, Iris Grigg, Gidon Karmon, E. Giladi, Michelle Nascimento Meger, Yankel Gabet, M Pasmanik-Chor, Elisa Cappuyns, Orly Elpeleg, R. Frank Kooy, Sandra Bedrosian‐Sermone

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Errata/Corrigenda
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: