Результати пошуку - Quinodoz, Mathieu

Characteristic bimodal profiles of RNA polymerase II at thousands of active mammalian promoters за авторством Quinodoz, Mathieu, Gobet, Cédric, Naef, Felix, Gustafson, Kyle B

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Likelihood-Free Inference in High-Dimensional Models за авторством Kousathanas, Athanasios, Leuenberger, Christoph, Helfer, Jonas, Quinodoz, Mathieu, Foll, Matthieu, Wegmann, Daniel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders за авторством Quinodoz, Mathieu, Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Di Gioia, Silvio Alessandro, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole exome sequencing and homozygosity mapping reveals genetic defects in consanguineous Iranian families with inherited retinal dystrophies за авторством Salmaninejad, Arash, Bedoni, Nicola, Ravesh, Zeinab, Quinodoz, Mathieu, Shoeibi, Nasser, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4 за авторством Ur Rehman, Atta, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Rashid, Abdur, Khan, Syed Akhtar, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Management of Full-Thickness Macular Hole in A Genetically Confirmed Case with Usher Syndrome за авторством Panagiotou, Evangelia S., Papathomas, Thomas, Nikopoulos, Konstantinos, Koukoula, Stavrenia, Quinodoz, Mathieu, Rehman, Atta Ur, Giannopoulos, Theodoros, Rivolta, Carlo, Konstas, Anastasios G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Agenesis of the Corpus Callosum with Facial Dysmorphism and Intellectual Disability in Sibs Associated with Compound Heterozygous KDM5B Variants за авторством Lebon, Sébastien, Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Gengler, Carole, Blanchard, Gaëlle, Cina, Viviane, Campos-Xavier, Belinda, Rivolta, Carlo, Superti-Furga, Andrea

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of New Vulnerabilities in Conjunctival Melanoma Using Image-Based High Content Drug Screening за авторством Nardou, Katya, Nicolas, Michael, Kuttler, Fabien, Cisarova, Katarina, Celik, Elifnaz, Quinodoz, Mathieu, Riggi, Nicolo, Michielin, Olivier, Rivolta, Carlo, Turcatti, Gerardo, Moulin, Alexandre Pierre

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity за авторством Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Cisarova, Katarina, Royer-Bertrand, Beryl, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Reciprocal modulation of mesenchymal stem cells and tumor cells promotes lung cancer metastasis за авторством Fregni, Giulia, Quinodoz, Mathieu, Möller, Emely, Vuille, Joanna, Galland, Sabine, Fusco, Carlo, Martin, Patricia, Letovanec, Igor, Provero, Paolo, Rivolta, Carlo, Riggi, Nicolo, Stamenkovic, Ivan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature за авторством Bastos, Filipa, Quinodoz, Mathieu, Addor, Marie-Claude, Royer-Bertrand, Beryl, Fodstad, Heidi, Rivolta, Carlo, Poloni, Claudia, Superti-Furga, Andrea, Roulet-Perez, Eliane, Lebon, Sebastien

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Herpes simplex encephalitis in adult patients with MASP-2 deficiency за авторством Bibert, Stéphanie, Piret, Jocelyne, Quinodoz, Mathieu, Collinet, Emilie, Zoete, Vincent, Michielin, Olivier, Menasria, Rafik, Meylan, Pascal, Bihl, Titus, Erard, Véronique, Fellmann, Florence, Rivolta, Carlo, Boivin, Guy, Bochud, Pierre-Yves

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder за авторством Han, Ji Hoon, Ryan, Gavin, Guy, Alyson, Liu, Lu, Quinodoz, Mathieu, Helbling, Ingrid, Lai-Cheong, Joey E, Barwell, Julian, Folcher, Marc, McGrath, John A, Moss, Celia, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole exome sequencing in 17 consanguineous Iranian pedigrees expands the mutational spectrum of inherited retinal dystrophies за авторством Rehman, Atta Ur, Sepahi, Neda, Bedoni, Nicola, Ravesh, Zeinab, Salmaninejad, Arash, Cancellieri, Francesca, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Asad, Ali Ghanbari, Ghalamkari, Saman, Piran, Mehran, Piran, Mehrdad, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data за авторством Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Bedoni, Nicola, Royer Bertrand, Béryl, Cisarova, Katarina, Salmaninejad, Arash, Sepahi, Neda, Rodrigues, Raquel, Piran, Mehran, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Ghanbari Asad, Ali, Sousa, Ana Berta, Coutinho Santos, Luisa, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CEP78 functions downstream of CEP350 to control biogenesis of primary cilia by negatively regulating CP110 levels за авторством Gonçalves, André Brás, Hasselbalch, Sarah Kirstine, Joensen, Beinta Biskopstø, Patzke, Sebastian, Martens, Pernille, Ohlsen, Signe Krogh, Quinodoz, Mathieu, Nikopoulos, Konstantinos, Suleiman, Reem, Damsø Jeppesen, Magnus Per, Weiss, Catja, Christensen, Søren Tvorup, Rivolta, Carlo, Andersen, Jens S, Farinelli, Pietro, Pedersen, Lotte Bang

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice за авторством Moye, Abigail R., Bedoni, Nicola, Cunningham, Jessica G., Sanzhaeva, Urikhan, Tucker, Eric S., Mathers, Peter, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Paris, Liliana P., Coutinho-Santos, Luísa, Camacho, Pedro, Purcell, Madeleine G., Winkelmann, Abbie C., Foster, James A., Pugacheva, Elena N., Rivolta, Carlo, Ramamurthy, Visvanathan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene за авторством Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Pinto-Basto, Jorge, Sousa, Sergio B., Di Gioia, Silvio Alessandro, Soares, Gabriela, Ferraz Leal, Gabriela, Silva, Eduardo D., Pescini Gobert, Rosanna, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi, Engle, Elizabeth C., Unger, Sheila, Shapiro, Frederic, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo, Campos-Xavier, Belinda

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes за авторством Astuti, Galuh D. N., van den Born, L. Ingeborgh, Khan, M. Imran, Hamel, Christian P., Bocquet, Béatrice, Manes, Gaël, Quinodoz, Mathieu, Ali, Manir, Toomes, Carmel, McKibbin, Martin, El-Asrag, Mohammed E., Haer-Wigman, Lonneke, Inglehearn, Chris F., Black, Graeme C. M., Hoyng, Carel B., Cremers, Frans P. M., Roosing, Susanne

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Transcriptomic Signature Differences Between SARS-CoV-2 and Influenza Virus Infected Patients за авторством Bibert, Stéphanie, Guex, Nicolas, Lourenco, Joao, Brahier, Thomas, Papadimitriou-Olivgeris, Matthaios, Damonti, Lauro, Manuel, Oriol, Liechti, Robin, Götz, Lou, Tschopp, Jonathan, Quinodoz, Mathieu, Vollenweider, Peter, Pagani, Jean-Luc, Oddo, Mauro, Hügli, Olivier, Lamoth, Frédéric, Erard, Véronique, Voide, Cathy, Delorenzi, Mauro, Rufer, Nathalie, Candotti, Fabio, Rivolta, Carlo, Boillat-Blanco, Noémie, Bochud, Pierre-Yves

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст