Αποτελέσματα αναζήτησης - Quinodoz, Mathieu

Characteristic bimodal profiles of RNA polymerase II at thousands of active mammalian promoters από Quinodoz, Mathieu, Gobet, Cédric, Naef, Felix, Gustafson, Kyle B

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Likelihood-Free Inference in High-Dimensional Models από Kousathanas, Athanasios, Leuenberger, Christoph, Helfer, Jonas, Quinodoz, Mathieu, Foll, Matthieu, Wegmann, Daniel

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders από Quinodoz, Mathieu, Royer-Bertrand, Beryl, Cisarova, Katarina, Di Gioia, Silvio Alessandro, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole exome sequencing and homozygosity mapping reveals genetic defects in consanguineous Iranian families with inherited retinal dystrophies από Salmaninejad, Arash, Bedoni, Nicola, Ravesh, Zeinab, Quinodoz, Mathieu, Shoeibi, Nasser, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4 από Ur Rehman, Atta, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Rashid, Abdur, Khan, Syed Akhtar, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Management of Full-Thickness Macular Hole in A Genetically Confirmed Case with Usher Syndrome από Panagiotou, Evangelia S., Papathomas, Thomas, Nikopoulos, Konstantinos, Koukoula, Stavrenia, Quinodoz, Mathieu, Rehman, Atta Ur, Giannopoulos, Theodoros, Rivolta, Carlo, Konstas, Anastasios G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Agenesis of the Corpus Callosum with Facial Dysmorphism and Intellectual Disability in Sibs Associated with Compound Heterozygous KDM5B Variants από Lebon, Sébastien, Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Gengler, Carole, Blanchard, Gaëlle, Cina, Viviane, Campos-Xavier, Belinda, Rivolta, Carlo, Superti-Furga, Andrea

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of New Vulnerabilities in Conjunctival Melanoma Using Image-Based High Content Drug Screening από Nardou, Katya, Nicolas, Michael, Kuttler, Fabien, Cisarova, Katarina, Celik, Elifnaz, Quinodoz, Mathieu, Riggi, Nicolo, Michielin, Olivier, Rivolta, Carlo, Turcatti, Gerardo, Moulin, Alexandre Pierre

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity από Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Cisarova, Katarina, Royer-Bertrand, Beryl, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Reciprocal modulation of mesenchymal stem cells and tumor cells promotes lung cancer metastasis από Fregni, Giulia, Quinodoz, Mathieu, Möller, Emely, Vuille, Joanna, Galland, Sabine, Fusco, Carlo, Martin, Patricia, Letovanec, Igor, Provero, Paolo, Rivolta, Carlo, Riggi, Nicolo, Stamenkovic, Ivan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature από Bastos, Filipa, Quinodoz, Mathieu, Addor, Marie-Claude, Royer-Bertrand, Beryl, Fodstad, Heidi, Rivolta, Carlo, Poloni, Claudia, Superti-Furga, Andrea, Roulet-Perez, Eliane, Lebon, Sebastien

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Herpes simplex encephalitis in adult patients with MASP-2 deficiency από Bibert, Stéphanie, Piret, Jocelyne, Quinodoz, Mathieu, Collinet, Emilie, Zoete, Vincent, Michielin, Olivier, Menasria, Rafik, Meylan, Pascal, Bihl, Titus, Erard, Véronique, Fellmann, Florence, Rivolta, Carlo, Boivin, Guy, Bochud, Pierre-Yves

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder από Han, Ji Hoon, Ryan, Gavin, Guy, Alyson, Liu, Lu, Quinodoz, Mathieu, Helbling, Ingrid, Lai-Cheong, Joey E, Barwell, Julian, Folcher, Marc, McGrath, John A, Moss, Celia, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole exome sequencing in 17 consanguineous Iranian pedigrees expands the mutational spectrum of inherited retinal dystrophies από Rehman, Atta Ur, Sepahi, Neda, Bedoni, Nicola, Ravesh, Zeinab, Salmaninejad, Arash, Cancellieri, Francesca, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Asad, Ali Ghanbari, Ghalamkari, Saman, Piran, Mehran, Piran, Mehrdad, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data από Quinodoz, Mathieu, Peter, Virginie G., Bedoni, Nicola, Royer Bertrand, Béryl, Cisarova, Katarina, Salmaninejad, Arash, Sepahi, Neda, Rodrigues, Raquel, Piran, Mehran, Mojarrad, Majid, Pasdar, Alireza, Ghanbari Asad, Ali, Sousa, Ana Berta, Coutinho Santos, Luisa, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CEP78 functions downstream of CEP350 to control biogenesis of primary cilia by negatively regulating CP110 levels από Gonçalves, André Brás, Hasselbalch, Sarah Kirstine, Joensen, Beinta Biskopstø, Patzke, Sebastian, Martens, Pernille, Ohlsen, Signe Krogh, Quinodoz, Mathieu, Nikopoulos, Konstantinos, Suleiman, Reem, Damsø Jeppesen, Magnus Per, Weiss, Catja, Christensen, Søren Tvorup, Rivolta, Carlo, Andersen, Jens S, Farinelli, Pietro, Pedersen, Lotte Bang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice από Moye, Abigail R., Bedoni, Nicola, Cunningham, Jessica G., Sanzhaeva, Urikhan, Tucker, Eric S., Mathers, Peter, Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Paris, Liliana P., Coutinho-Santos, Luísa, Camacho, Pedro, Purcell, Madeleine G., Winkelmann, Abbie C., Foster, James A., Pugacheva, Elena N., Rivolta, Carlo, Ramamurthy, Visvanathan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene από Peter, Virginie G., Quinodoz, Mathieu, Pinto-Basto, Jorge, Sousa, Sergio B., Di Gioia, Silvio Alessandro, Soares, Gabriela, Ferraz Leal, Gabriela, Silva, Eduardo D., Pescini Gobert, Rosanna, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi, Engle, Elizabeth C., Unger, Sheila, Shapiro, Frederic, Superti-Furga, Andrea, Rivolta, Carlo, Campos-Xavier, Belinda

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes από Astuti, Galuh D. N., van den Born, L. Ingeborgh, Khan, M. Imran, Hamel, Christian P., Bocquet, Béatrice, Manes, Gaël, Quinodoz, Mathieu, Ali, Manir, Toomes, Carmel, McKibbin, Martin, El-Asrag, Mohammed E., Haer-Wigman, Lonneke, Inglehearn, Chris F., Black, Graeme C. M., Hoyng, Carel B., Cremers, Frans P. M., Roosing, Susanne

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Transcriptomic Signature Differences Between SARS-CoV-2 and Influenza Virus Infected Patients από Bibert, Stéphanie, Guex, Nicolas, Lourenco, Joao, Brahier, Thomas, Papadimitriou-Olivgeris, Matthaios, Damonti, Lauro, Manuel, Oriol, Liechti, Robin, Götz, Lou, Tschopp, Jonathan, Quinodoz, Mathieu, Vollenweider, Peter, Pagani, Jean-Luc, Oddo, Mauro, Hügli, Olivier, Lamoth, Frédéric, Erard, Véronique, Voide, Cathy, Delorenzi, Mauro, Rufer, Nathalie, Candotti, Fabio, Rivolta, Carlo, Boillat-Blanco, Noémie, Bochud, Pierre-Yves

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου