Kết quả tìm kiếm - Puffenberger, Erik

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    One Community’s Effort to Control Genetic Disease

    One Community’s Effort to Control Genetic Disease Bằng Strauss, Kevin A., Puffenberger, Erik G., Morton, D. Holmes

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Elevated Frequency and Allelic Heterogeneity of Congenital Nephrotic Syndrome, Finnish Type, in the Old Order Mennonites

    Elevated Frequency and Allelic Heterogeneity of Congenital Nephrotic Syndrome, Finnish Type, in the Old Order Mennonites Bằng Bolk, Stacey, Puffenberger, Erik G., Hudson, Jim, Morton, D. Holmes, Chakravarti, Aravinda

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Development of a Novel Next-Generation Sequencing Assay for Carrier Screening in Old Order Amish and Mennonite Populations of Pennsylvania

    Development of a Novel Next-Generation Sequencing Assay for Carrier Screening in Old Order Amish and Mennonite Populations of Pennsylvania Bằng Crowgey, Erin L., Washburn, Michael C., Kolb, E. Anders, Puffenberger, Erik G.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation

    Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation Bằng Xin, Baozhong, Puffenberger, Erik G., Turben, Susan, Tan, Haiyan, Zhou, Aimin, Wang, Heng

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Genetic Mapping of Glutaric Aciduria, Type 3, to Chromosome 7 and Identification of Mutations in C7orf10

    Genetic Mapping of Glutaric Aciduria, Type 3, to Chromosome 7 and Identification of Mutations in C7orf10 Bằng Sherman, Eric A., Strauss, Kevin A., Tortorelli, Silvia, Bennett, Michael J., Knerr, Ina, Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G.

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design

    Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design Bằng Strauss, Kevin A., Wardley, Bridget, Robinson, Donna, Hendrickson, Christine, Rider, Nicholas L., Puffenberger, Erik G., Shelmer, Diana, Moser, Ann B., Morton, D. Holmes

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke

    Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke Bằng Xin, Baozhong, Jones, Stephen, Puffenberger, Erik G., Hinze, Claas, Bright, Alicia, Tan, Haiyan, Zhou, Aimin, Wu, Guiyun, Vargus-Adams, Jilda, Agamanolis, Dimitris, Wang, Heng

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Fractures on bisphosphonates in osteoporosis pseudoglioma syndrome (OPPG): pQCT shows poor bone density and structure

    Fractures on bisphosphonates in osteoporosis pseudoglioma syndrome (OPPG): pQCT shows poor bone density and structure Bằng Streeten, Elizabeth A., Ramirez, Sheila, Eliades, Myrto, Jaimungal, Sarada, Chandrasekaran, Sruti, Kathleen, Ryan, Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G., Herskovitz, Rita, Leonard, Mary B.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency

    Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency Bằng Motzek, Antje, Knežević, Jelena, Switzeny, Olivier J., Cooper, Alexis, Barić, Ivo, Beluzić, Robert, Strauss, Kevin A., Puffenberger, Erik G., Mudd, S. Harvey, Vugrek, Oliver, Zechner, Ulrich

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history

    Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history Bằng Carson, Vincent J., Puffenberger, Erik G., Bowser, Lauren E., Brigatti, Karlla W., Young, Millie, Korulczyk, Dominika, Rodrigues, Ashlin S., Loeven, KaLynn K., Strauss, Kevin A.

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Identification of disease causing loci using an array-based genotyping approach on pooled DNA

    Identification of disease causing loci using an array-based genotyping approach on pooled DNA Bằng Craig, David W, Huentelman, Matthew J, Hu-Lince, Diane, Zismann, Victoria L, Kruer, Michael C, Lee, Anne M, Puffenberger, Erik G, Pearson, John M, Stephan, Dietrich A

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B

    Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B Bằng Williams, Katie B., Horst, Michael, Young, Millie, Pascua, Christine, Puffenberger, Erik G., Brigatti, Karlla W., Gonzaga-Jauregui, Claudia, Shuldiner, Alan R., Gidding, Samuel, Strauss, Kevin A., Chowdhury, Devyani

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy

    Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atr... Bằng Strauss, Kevin A., Carson, Vincent J., Brigatti, Karlla W., Young, Millie, Robinson, Donna L., Hendrickson, Christine, Fox, Michael D., Reed, Robert M., Puffenberger, Erik G., Mackenzie, William, Miller, Freeman

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Mutations in FLVCR1 Cause Posterior Column Ataxia and Retinitis Pigmentosa

    Mutations in FLVCR1 Cause Posterior Column Ataxia and Retinitis Pigmentosa Bằng Rajadhyaksha, Anjali M., Elemento, Olivier, Puffenberger, Erik G., Schierberl, Kathryn C., Xiang, Jenny Z., Putorti, Maria L., Berciano, José, Poulin, Chantal, Brais, Bernard, Michaelides, Michel, Weleber, Richard G., Higgins, Joseph J.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase Deficiency Causes Syndromic Multisystem Autoimmune Disease

    Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase Deficiency Causes Syndromic Multisystem Autoimmune Disease Bằng Lohr, Naomi J., Molleston, Jean P., Strauss, Kevin A., Torres-Martinez, Wilfredo, Sherman, Eric A., Squires, Robert H., Rider, Nicholas L., Chikwava, Kudakwashe R., Cummings, Oscar W., Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies

    Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies Bằng Loucks, Catrina M., Parboosingh, Jillian S., Shaheen, Ranad, Bernier, Francois P., McLeod, D. Ross, Seidahmed, Mohammed Z., Puffenberger, Erik G., Ober, Carole, Hegele, Robert A., Boycott, Kym M., Alkuraya, Fowzan S., Innes, A. Micheil

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Primary Ciliary Dyskinesia-Causing Mutations in Amish and Mennonite Communities

    Primary Ciliary Dyskinesia-Causing Mutations in Amish and Mennonite Communities Bằng Ferkol, Thomas W., Puffenberger, Erik G., Lie, Hauw, Helms, Cynthia, Strauss, Kevin A., Bowcock, Anne, Carson, John L., Hazucha, Milan, Morton, D. Holmes, Patel, Anand C., Leigh, Margaret W., Knowles, Michael R., Zariwala, Maimoona A.

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier

    Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier Bằng Strauss, Kevin A., Ahlfors, Charles E., Soltys, Kyle, Mazareigos, George V., Young, Millie, Bowser, Lauren E., Fox, Michael D., Squires, James E., McKiernan, Patrick, Brigatti, Karlla W., Puffenberger, Erik G., Carson, Vincent J., Vreman, Hendrik J.

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    A Homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans

    A Homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans Bằng Morlet, Thierry, Rabinowitz, Mindy R., Looney, Liesl R., Riegner, Tammy, Greenwood, L. Ashleigh, Sherman, Eric A., Achilly, Nathan, Zhu, Anni, Yoo, Estelle, ÓReilly, Robert C., Jinks, Robert N., Puffenberger, Erik G., Heaps, Adam, Morton, Holmes, Strauss, Kevin A.

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder

    A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder Bằng Strauss, Kevin A., Markx, Sander, Georgi, Benjamin, Paul, Steven M., Jinks, Robert N., Hoshi, Toshinori, McDonald, Ann, First, Michael B., Liu, Wencheng, Benkert, Abigail R., Heaps, Adam D., Tian, Yutao, Chakravarti, Aravinda, Bucan, Maja, Puffenberger, Erik G.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: