Resultados de búsqueda - Puffenberger, Erik

One Community’s Effort to Control Genetic Disease por Strauss, Kevin A., Puffenberger, Erik G., Morton, D. Holmes

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Elevated Frequency and Allelic Heterogeneity of Congenital Nephrotic Syndrome, Finnish Type, in the Old Order Mennonites por Bolk, Stacey, Puffenberger, Erik G., Hudson, Jim, Morton, D. Holmes, Chakravarti, Aravinda

Enlace del recurso Enlace del recurso

Development of a Novel Next-Generation Sequencing Assay for Carrier Screening in Old Order Amish and Mennonite Populations of Pennsylvania por Crowgey, Erin L., Washburn, Michael C., Kolb, E. Anders, Puffenberger, Erik G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation por Xin, Baozhong, Puffenberger, Erik G., Turben, Susan, Tan, Haiyan, Zhou, Aimin, Wang, Heng

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Genetic Mapping of Glutaric Aciduria, Type 3, to Chromosome 7 and Identification of Mutations in C7orf10 por Sherman, Eric A., Strauss, Kevin A., Tortorelli, Silvia, Bennett, Michael J., Knerr, Ina, Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design por Strauss, Kevin A., Wardley, Bridget, Robinson, Donna, Hendrickson, Christine, Rider, Nicholas L., Puffenberger, Erik G., Shelmer, Diana, Moser, Ann B., Morton, D. Holmes

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke por Xin, Baozhong, Jones, Stephen, Puffenberger, Erik G., Hinze, Claas, Bright, Alicia, Tan, Haiyan, Zhou, Aimin, Wu, Guiyun, Vargus-Adams, Jilda, Agamanolis, Dimitris, Wang, Heng

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Fractures on bisphosphonates in osteoporosis pseudoglioma syndrome (OPPG): pQCT shows poor bone density and structure por Streeten, Elizabeth A., Ramirez, Sheila, Eliades, Myrto, Jaimungal, Sarada, Chandrasekaran, Sruti, Kathleen, Ryan, Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G., Herskovitz, Rita, Leonard, Mary B.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency por Motzek, Antje, Knežević, Jelena, Switzeny, Olivier J., Cooper, Alexis, Barić, Ivo, Beluzić, Robert, Strauss, Kevin A., Puffenberger, Erik G., Mudd, S. Harvey, Vugrek, Oliver, Zechner, Ulrich

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history por Carson, Vincent J., Puffenberger, Erik G., Bowser, Lauren E., Brigatti, Karlla W., Young, Millie, Korulczyk, Dominika, Rodrigues, Ashlin S., Loeven, KaLynn K., Strauss, Kevin A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Identification of disease causing loci using an array-based genotyping approach on pooled DNA por Craig, David W, Huentelman, Matthew J, Hu-Lince, Diane, Zismann, Victoria L, Kruer, Michael C, Lee, Anne M, Puffenberger, Erik G, Pearson, John M, Stephan, Dietrich A

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B por Williams, Katie B., Horst, Michael, Young, Millie, Pascua, Christine, Puffenberger, Erik G., Brigatti, Karlla W., Gonzaga-Jauregui, Claudia, Shuldiner, Alan R., Gidding, Samuel, Strauss, Kevin A., Chowdhury, Devyani

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atr... por Strauss, Kevin A., Carson, Vincent J., Brigatti, Karlla W., Young, Millie, Robinson, Donna L., Hendrickson, Christine, Fox, Michael D., Reed, Robert M., Puffenberger, Erik G., Mackenzie, William, Miller, Freeman

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Mutations in FLVCR1 Cause Posterior Column Ataxia and Retinitis Pigmentosa por Rajadhyaksha, Anjali M., Elemento, Olivier, Puffenberger, Erik G., Schierberl, Kathryn C., Xiang, Jenny Z., Putorti, Maria L., Berciano, José, Poulin, Chantal, Brais, Bernard, Michaelides, Michel, Weleber, Richard G., Higgins, Joseph J.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase Deficiency Causes Syndromic Multisystem Autoimmune Disease por Lohr, Naomi J., Molleston, Jean P., Strauss, Kevin A., Torres-Martinez, Wilfredo, Sherman, Eric A., Squires, Robert H., Rider, Nicholas L., Chikwava, Kudakwashe R., Cummings, Oscar W., Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies por Loucks, Catrina M., Parboosingh, Jillian S., Shaheen, Ranad, Bernier, Francois P., McLeod, D. Ross, Seidahmed, Mohammed Z., Puffenberger, Erik G., Ober, Carole, Hegele, Robert A., Boycott, Kym M., Alkuraya, Fowzan S., Innes, A. Micheil

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Primary Ciliary Dyskinesia-Causing Mutations in Amish and Mennonite Communities por Ferkol, Thomas W., Puffenberger, Erik G., Lie, Hauw, Helms, Cynthia, Strauss, Kevin A., Bowcock, Anne, Carson, John L., Hazucha, Milan, Morton, D. Holmes, Patel, Anand C., Leigh, Margaret W., Knowles, Michael R., Zariwala, Maimoona A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier por Strauss, Kevin A., Ahlfors, Charles E., Soltys, Kyle, Mazareigos, George V., Young, Millie, Bowser, Lauren E., Fox, Michael D., Squires, James E., McKiernan, Patrick, Brigatti, Karlla W., Puffenberger, Erik G., Carson, Vincent J., Vreman, Hendrik J.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

A Homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans por Morlet, Thierry, Rabinowitz, Mindy R., Looney, Liesl R., Riegner, Tammy, Greenwood, L. Ashleigh, Sherman, Eric A., Achilly, Nathan, Zhu, Anni, Yoo, Estelle, ÓReilly, Robert C., Jinks, Robert N., Puffenberger, Erik G., Heaps, Adam, Morton, Holmes, Strauss, Kevin A.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder por Strauss, Kevin A., Markx, Sander, Georgi, Benjamin, Paul, Steven M., Jinks, Robert N., Hoshi, Toshinori, McDonald, Ann, First, Michael B., Liu, Wencheng, Benkert, Abigail R., Heaps, Adam D., Tian, Yutao, Chakravarti, Aravinda, Bucan, Maja, Puffenberger, Erik G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso