Αποτελέσματα αναζήτησης - Preisel, Martin

Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families από Spenger, Johannes, Maier, Esther M., Wechselberger, Katharina, Bauder, Florian, Kocher, Melanie, Sperl, Wolfgang, Preisel, Martin, Schiergens, Katharina A., Konstantopoulou, Vassiliki, Röschinger, Wulf, Häberle, Johannes, Schmitt-Mechelke, Thomas, Wortmann, Saskia B., Fingerhut, Ralph

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Correction: Spenger et al. Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families. Int. J. Neonatal Screen. 2021, 7, 32 από Spenger, Johannes, Maier, Esther M., Wechselberger, Katharina, Bauder, Florian, Kocher, Melanie, Sperl, Wolfgang, Preisel, Martin, Schiergens, Katharina A., Konstantopoulou, Vassiliki, Röschinger, Wulf, Häberle, Johannes, Schmitt-Mechelke, Thomas, Wortmann, Saskia B., Fingerhut, Ralph

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Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia από Schröder, Simone, Li, Yun, Yigit, Gökhan, Altmüller, Janine, Bader, Ingrid, Bevot, Andrea, Biskup, Saskia, Dreha-Kulaczewski, Steffi, Christoph Korenke, G., Kottke, Raimund, Mayr, Johannes A., Preisel, Martin, Toelle, Sandra P., Wente-Schulz, Sarah, Wortmann, Saskia B., Hahn, Heidi, Boltshauser, Eugen, Uhmann, Anja, Wollnik, Bernd, Brockmann, Knut

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