Résultats de la recherche - Potocki, L

Mandibuloacral dysplasia caused by homozygosity for the R527H mutation in lamin A/C par Shen, J, Brown, C, Lupski, J, Potocki, L

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Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome par Potocki, L., Glaze, D., Tan, D., Park, S., Kashork, C., Shaffer, L., Reiter, R., Lupski, J.

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DNA rearrangements on both homologues of chromosome 17 in a mildly delayed individual with a family history of autosomal dominant carpal tunnel syndrome. par Potocki, L, Chen, K S, Koeuth, T, Killian, J, Iannaccone, S T, Shapira, S K, Kashork, C D, Spikes, A S, Shaffer, L G, Lupski, J R

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Microdeletion 15q13.3: a locus with incomplete penetrance for autism, mental retardation, and psychiatric disorders par Ben-Shachar, S, Lanpher, B, German, J R, Qasaymeh, M, Potocki, L, Nagamani, S C Sreenath, Franco, L M, Malphrus, A, Bottenfield, G W, Spence, J E, Amato, S, Rousseau, J A, Moghaddam, B, Skinner, C, Skinner, S A, Bernes, S, Armstrong, N, Shinawi, M, Stankiewicz, P, Patel, A, Cheung, S-W, Lupski, J R, Beaudet, A L, Sahoo, T

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Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function par Lacbawan, F, Solomon, B D, Roessler, E, El-Jaick, K, Domené, S, Vélez, J I, Zhou, N, Hadley, D, Balog, J Z, Long, R, Fryer, A, Smith, W, Omar, S, McLean, S D, Clarkson, K, Lichty, A, Clegg, N J, Delgado, M R, Levey, E, Stashinko, E, Potocki, L, VanAllen, M I, Clayton-Smith, J, Donnai, D, Bianchi, D W, Juliusson, P B, Njølstad, P R, Brunner, H G, Carey, J C, Hehr, U, Müsebeck, J, Wieacker, P F, Postra, A, Hennekam, R C M, van den Boogaard, M-J H, van Haeringen, A, Paulussen, A, Herbergs, J, Schrander-Stumpel, C T R M, Janecke, A R, Chitayat, D, Hahn, J, McDonald-McGinn, D M, Zackai, E H, Dobyns, W B, Muenke, M

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