खोज परिणाम - Posey, Jennifer E.

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    Genome sequencing and implications for rare disorders

    Genome sequencing and implications for rare disorders द्वारा Posey, Jennifer E.

    प्रकाशित 2019
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  2. 2
    Understanding how the V(D)J recombinase catalyzes transesterification: distinctions between DNA cleavage and transposition

    Understanding how the V(D)J recombinase catalyzes transesterification: distinctions between DNA cleavage and transposition द्वारा Lu, Catherine P., Posey, Jennifer E., Roth, David B.

    प्रकाशित 2008
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  3. 3
    A Case Report of Calcium-Sensing Receptor Gene Variant and Primary Hyperparathyroidism

    A Case Report of Calcium-Sensing Receptor Gene Variant and Primary Hyperparathyroidism द्वारा Joad, Sabaa Salim, Fang, Mary Emily, Posey, Jennifer E, Gaba, Ruchi

    प्रकाशित 2021
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  4. 4
    Target DNA Structure Plays a Critical Role in RAG Transposition

    Target DNA Structure Plays a Critical Role in RAG Transposition द्वारा Posey, Jennifer E, Pytlos, Malgorzata J, Sinden, Richard R, Roth, David B

    प्रकाशित 2006
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  5. 5
    Clinical genomics and contextualizing genome variation in the diagnostic laboratory.

    Clinical genomics and contextualizing genome variation in the diagnostic laboratory. द्वारा Lupski, James R., Liu, Pengfei, Stankiewicz, Pawel, Carvalho, Claudia M. B., Posey, Jennifer E.

    प्रकाशित 2020
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  6. 6
    Triploidy Mosaicism (45,X/68,XX) in an Infant Presenting with Failure to Thrive

    Triploidy Mosaicism (45,X/68,XX) in an Infant Presenting with Failure to Thrive द्वारा Posey, Jennifer E., Mohrbacher, Nikki, Smith, Janice L., Patel, Ankita, Potocki, Lorraine, Breman, Amy M.

    प्रकाशित 2015
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  7. 7
    Dominant Transmission Observed in Adolescents and Families with Orthostatic Intolerance

    Dominant Transmission Observed in Adolescents and Families with Orthostatic Intolerance द्वारा Posey, Jennifer E., Martinez, Rebecca, Lankford, Jeremy E., Lupski, James R., Numan, Mohammed T., Butler, Ian J.

    प्रकाशित 2016
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  8. 8
    Syngnathia and obstructive apnea in a case of popliteal pterygium syndrome

    Syngnathia and obstructive apnea in a case of popliteal pterygium syndrome द्वारा Posey, Jennifer E., Dariya, Vedanta, Edmonds, Joseph L., Lee, Edward I., Probst, Frank J., Premkumar, Muralidhar H.

    प्रकाशित 2014
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  9. 9
    22q11.2q13 Duplication Including SOX10 causes Sex-reversal and Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelinating Leukodystrophy, Waardenburg Syndrome and Hirschsprung Disease

    22q11.2q13 Duplication Including SOX10 causes Sex-reversal and Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelinating Leukodystrophy, Waardenburg Syndrome and Hirschsprung Dis... द्वारा Falah, Nadia, Posey, Jennifer E., Thorson, Willa, Benke, Paul, Tekin, Mustafa, Tarshish, Brocha, Lupski, James R, Harel, Tamar

    प्रकाशित 2017
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  10. 10
    Clinical presentation and evolution of Xia-Gibbs syndrome due to p.Gly375ArgfsTer3 variant in a patient from DR Congo (Central Africa)

    Clinical presentation and evolution of Xia-Gibbs syndrome due to p.Gly375ArgfsTer3 variant in a patient from DR Congo (Central Africa) द्वारा Mubungu, Gerrye, Makay, Prince, Boujemla, Bouchra, Yanda, Stephane, Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Bours, Vincent, Lukusa, Prosper, Devriendt, Koenraad, Lumaka, Aimé

    प्रकाशित 2021
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  11. 11
    Congenital diaphragmatic hernia as a prominent feature of a SPECC1L-related syndrome

    Congenital diaphragmatic hernia as a prominent feature of a SPECC1L-related syndrome द्वारा Wild, K. Taylor, Gordon, Tia, Bhoj, Elizabeth J., Du, Haowei, Jhangiani, Shalini N., Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Scott, Daryl A., Zackai, Elaine H.

    प्रकाशित 2020
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  12. 12
    Model Organisms Facilitate Rare Disease Diagnosis and Therapeutic Research

    Model Organisms Facilitate Rare Disease Diagnosis and Therapeutic Research द्वारा Wangler, Michael F., Yamamoto, Shinya, Chao, Hsiao-Tuan, Posey, Jennifer E., Westerfield, Monte, Postlethwait, John, Hieter, Philip, Boycott, Kym M., Campeau, Philippe M., Bellen, Hugo J.

    प्रकाशित 2017
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  13. 13
    Identification of a pathogenic PMP2 variant in a multi-generational family with CMT type 1: clinical gene panels versus genome-wide approaches to molecular diagnosis

    Identification of a pathogenic PMP2 variant in a multi-generational family with CMT type 1: clinical gene panels versus genome-wide approaches to molecular diagnosis द्वारा Punetha, Jaya, Mackay-Loder, Loren, Harel, Tamar, Coban-Akdemir, Zeynep, Jhangiani, Shalini N, Gibbs, Richard A, Lee, Ian, Terespolsky, Deborah, Lupski, James R, Posey, Jennifer E

    प्रकाशित 2018
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  14. 14
    Adult Presentation of X-Linked Conradi-Hünermann-Happle Syndrome

    Adult Presentation of X-Linked Conradi-Hünermann-Happle Syndrome द्वारा Posey, Jennifer E., Burrage, Lindsay C., Campeau, Philippe M., Lu, James T., Eble, Tanya N., Kratz, Lisa, Schlesinger, Alan E., Gibbs, Richard A., Lee, Brendan H., Nagamani, Sandesh CS.

    प्रकाशित 2015
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  15. 15
    Lysinuric protein intolerance presenting with multiple fractures

    Lysinuric protein intolerance presenting with multiple fractures द्वारा Posey, Jennifer E., Burrage, Lindsay C., Miller, Marcus J., Liu, Pengfei, Hardison, Matthew T., Elsea, Sarah H., Sun, Qin, Yang, Yaping, Willis, Alecia S., Schlesinger, Alan E., Bacino, Carlos A., Lee, Brendan H.

    प्रकाशित 2014
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  16. 16
    PhenoDB, GeneMatcher and VariantMatcher, tools for analysis and sharing of sequence data

    PhenoDB, GeneMatcher and VariantMatcher, tools for analysis and sharing of sequence data द्वारा Wohler, Elizabeth, Martin, Renan, Griffith, Sean, Rodrigues, Eliete da S., Antonescu, Corina, Posey, Jennifer E., Coban-Akdemir, Zeynep, Jhangiani, Shalini N., Doheny, Kimberly F., Lupski, James R., Valle, David, Hamosh, Ada, Sobreira, Nara

    प्रकाशित 2021
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  17. 17
    Exome variant discrepancies due to reference-genome differences

    Exome variant discrepancies due to reference-genome differences द्वारा Li, He, Dawood, Moez, Khayat, Michael M., Farek, Jesse R., Jhangiani, Shalini N., Khan, Ziad M., Mitani, Tadahiro, Coban-Akdemir, Zeynep, Lupski, James R., Venner, Eric, Posey, Jennifer E., Sabo, Aniko, Gibbs, Richard A.

    प्रकाशित 2021
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  18. 18
    Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy

    Biallelic Pathogenic Variants in TNNT3 Associated With Congenital Myopathy द्वारा Calame, Daniel G., Fatih, Jawid, Herman, Isabella, Akdemir, Zeynep Coban, Du, Haowei, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Marafi, Dana, Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Lotze, Timothy, Mancias, Pedro, Bhattacharjee, Meenakshi Bidwai, Lupski, James R.

    प्रकाशित 2021
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  19. 19
    Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities

    Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities द्वारा Karaca, Ender, Posey, Jennifer E., Bostwick, Bret, Liu, Pengfei, Gezdirici, Alper, Yesil, Gozde, Akdemir, Zeynep Coban, Bayram, Yavuz, Harms, Frederike Leonie, Meinecke, Peter, Alawi, Malik, Bacino, Carlos A., Sutton, V. Reid, Kortum, Fanny, Lupski, James. R.

    प्रकाशित 2019
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  20. 20
    Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant

    Neurodevelopmental disorder in an Egyptian family with a biallelic ALKBH8 variant द्वारा Saad, Ahmed K., Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Du, Haowei, Rafat, Karima, Fatih, Jawid M., Jhangiani, Shalini N., Coban-Akdemir, Zeynep, Gibbs, Richard A., Pehlivan, Davut, Hunter, Jill V., Posey, Jennifer E., Zaki, Maha S., Lupski, James R.

    प्रकाशित 2021
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