Výsledky vyhledávání - Ploski, Rafal

Upřesnit hledání
  1. 1
    NullHap – a versatile application to estimate haplotype frequencies from unphased genotypes in the presence of null alleles

    NullHap – a versatile application to estimate haplotype frequencies from unphased genotypes in the presence of null alleles Autor Nowak, Robert M, Płoski, Rafał

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The Genetic Basis of Graves' Disease

    The Genetic Basis of Graves' Disease Autor Płoski, Rafał, Szymański, Konrad, Bednarczuk, Tomasz

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Contemporary role of medical genetics in internal medicine

    Contemporary role of medical genetics in internal medicine Autor Saracyn, Marek, Płoski, Rafał, Niemczyk, Stanisław

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene

    Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene Autor Jacoszek, Agnieszka, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Ołdak, Monika

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A Novel CDC42 Mutation in an 11-Year Old Child Manifesting as Syndromic Immunodeficiency, Autoinflammation, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Malignancy: A Case Report

    A Novel CDC42 Mutation in an 11-Year Old Child Manifesting as Syndromic Immunodeficiency, Autoinflammation, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Malignancy: A Case Report Autor Szczawinska-Poplonyk, Aleksandra, Ploski, Rafal, Bernatowska, Ewa, Pac, Malgorzata

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Identification and In Silico Characterization of a Novel COLGALT2 Gene Variant in a Child with Mucosal Rectal Prolapse

    Identification and In Silico Characterization of a Novel COLGALT2 Gene Variant in a Child with Mucosal Rectal Prolapse Autor Sadakierska-Chudy, Anna, Szymanowski, Paweł, Lebioda, Arleta, Płoski, Rafał

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed?

    Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed? Autor Ługowska, Agnieszka, Ponińska, Joanna, Krajewski, Paweł, Broda, Grażyna, Płoski, Rafał

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Genetic Polymorphism of Human Y Chromosome and Risk Factors for Cardiovascular Diseases: A Study in WOBASZ Cohort

    Genetic Polymorphism of Human Y Chromosome and Risk Factors for Cardiovascular Diseases: A Study in WOBASZ Cohort Autor Kostrzewa, Grażyna, Broda, Grażyna, Konarzewska, Magdalena, Krajewki, Paweł, Płoski, Rafał

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case report

    Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case r... Autor Grzechocińska, Barbara, Warzecha, Damian, Wypchło, Maria, Ploski, Rafal, Wielgoś, Mirosław

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Case Report: Lennox–Gastaut Epileptic Encephalopathy Responsive to Cannabidiol Treatment Associated With a Novel de novo Mosaic SHANK1 Variant

    Case Report: Lennox–Gastaut Epileptic Encephalopathy Responsive to Cannabidiol Treatment Associated With a Novel de novo Mosaic SHANK1 Variant Autor Paprocka, Justyna, Ziętkiewicz, Szymon, Kosińska, Joanna, Kaczorowska, Ewa, Płoski, Rafał

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Coincidence of Andersen–Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report

    Coincidence of Andersen–Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report Autor Krych, Michalina, Ponińska, Joanna, Bilińska, Zofia T., Płoski, Rafał, Biernacka, Elżbieta K.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Celiac Disease in Conjunction with Hereditary Fructose Intolerance as a Rare Cause of Liver Steatosis with Mild Hypertransaminasemia—A Case Report

    Celiac Disease in Conjunction with Hereditary Fructose Intolerance as a Rare Cause of Liver Steatosis with Mild Hypertransaminasemia—A Case Report Autor Bobrus-Chociej, Anna, Pollak, Agnieszka, Kopiczko, Natalia, Flisiak-Jackiewicz, Marta, Płoski, Rafał, Lebensztejn, Dariusz M.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Further Delineation of Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Caused by ZNF699 Gene Mutation

    Further Delineation of Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Caused by ZNF699 Gene Mutation Autor Biela, Mateusz, Rydzanicz, Malgorzata, Jankowska, Agnieszka, Szlagatys-Sidorkiewicz, Agnieszka, Rozensztrauch, Anna, Płoski, Rafał, Smigiel, Robert

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Association between Variants on Chromosome 4q25, 16q22 and 1q21 and Atrial Fibrillation in the Polish Population

    Association between Variants on Chromosome 4q25, 16q22 and 1q21 and Atrial Fibrillation in the Polish Population Autor Kiliszek, Marek, Franaszczyk, Maria, Kozluk, Edward, Lodzinski, Piotr, Piatkowska, Agnieszka, Broda, Grażyna, Ploski, Rafal, Opolski, Grzegorz

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Diabetic foot risk factors in type 2 diabetes patients: a cross-sectional case control study

    Diabetic foot risk factors in type 2 diabetes patients: a cross-sectional case control study Autor Nehring, Piotr, Mrozikiewicz-Rakowska, Beata, Krzyżewska, Monika, Sobczyk-Kopcioł, Agnieszka, Płoski, Rafał, Broda, Grażyna, Karnafel, Waldemar

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl

    Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl Autor Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus

    Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus Autor Karolak, Justyna A., Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Malgorzata, Polakowski, Piotr, Ploski, Rafal, Szaflik, Jacek P., Gajecka, Marzena

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome

    Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome Autor Ponikowska, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Kotwica-Strzalek, Ewa, Brodowska-Kania, Dorota, Mosakowska, Magdalena, Ploski, Rafal, Niemczyk, Stanislaw

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations

    Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations Autor Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Kostrzewa, Grazyna, Stawinski, Piotr, Biela, Mateusz, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations

    Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations Autor Sanecka, Agnieszka, Biernacka, Elzbieta Katarzyna, Sosna, Magdalena, Mueller-Malesinska, Malgorzata, Ploski, Rafal, Skarzynski, Henryk, Piotrowicz, Ryszard

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Online
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: